Optimalizovaná diagnostika a precizní medicína MODY
Optimalizovaná diagnostika a precizní medicína MODY (Diabetes mladých lidí se začátkem zralosti)
Cílem tohoto pozorování je vytvořit úplný registr klinických projevů, informací o prostředí, genetických a dalších souvisejících genových variacích u pacientů s diabetem v mladém věku. Kromě toho bude podle fyziologických a patologických mechanismů různých genů analyzován vliv na klinické charakteristiky diabetu, terapeutickou odpověď na léky a vliv na komplikace.
Hlavní otázky jsou:
- Distribuce různých typů MODY
- Fenotypy a klinické charakteristiky různých typů MODY
- Reakce na antidiabetika mezi různými typy MODY
Jakmile je účastník zaregistrován, budou shromážděny a přihlášeny jeho dotazníkové informace (včetně průběhu a vývoje onemocnění, zdravotní anamnézy, rodinné anamnézy, drogové anamnézy atd.), léků, ambulantní/stacionární anamnézy atd. Dále budou odebírány vzorky krve a moči pro biochemické testy, genetické vyšetření atd.
Současně budou zkoušející provádět průběžné sledování na pravidelné bázi (3 měsíce, 6 měsíců, 12 měsíců, 24 měsíců a 5 let po zařazení studovaného subjektu).
Diabetes 2. typu s nástupem v mladém věku bude porovnán, aby se zjistil rozdíl v klinických projevech a odpovědích na antidiabetika.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Yi-Jing Sheen, MD. PHD
- Telefonní číslo: 4408 886-4-2359-2525
- E-mail: docmedjean@gmail.com
Studijní místa
-
-
-
Taichung, Tchaj-wan, 407
- Nábor
- Taichung Veterans General Hospital
-
Kontakt:
- Yi-Jing Sheen, MD. PHD
- Telefonní číslo: 4408 886-4-2359-2525
- E-mail: docmedjean@gmail.com
-
Dílčí vyšetřovatel:
- Wayne H-H Sheu, MD. PHD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Pacienti s diabetem v mladém věku, kteří jsou pravidelně sledováni v TCVGH a poskytují informovaný souhlas poté, co plně porozumí požadavkům studie.
Kromě toho přímí pokrevní příbuzní případové skupiny, včetně bratrů a sester, kteří kontaktovali výzkumný tým prostřednictvím subjektů a vyjádřili svou ochotu zúčastnit se této studie po udělení informovaného souhlasu
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Případová skupina Diagnostika diabetu ve věku 25 let nebo dříve. BMI (Body Mass Index) 25 kg/m² nebo nižší. Mít alespoň jeden rodič diagnostikovaný s diabetem 2. typu.
Rodinná skupina Přímí pokrevní příbuzní z případové skupiny, včetně bratrů a sester z případové skupiny, kteří kontaktovali výzkumný tým prostřednictvím subjektů.
Vyjádření ochoty zúčastnit se této studie po udělení informovaného souhlasu.
- Kontrolní skupina Diagnóza diabetu se objevila ve věku 40 let nebo před ním a jedinec postrádá typické charakteristiky MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young).
Alespoň u jednoho rodiče byl diagnostikován diabetes 2. typu.
Kritéria vyloučení:
- Potvrzeno Diagnóza diabetu 1. typu.
- Ve věku do 18 let.
- Nelze osobně poskytnout informovaný souhlas.
- Pacienti s neuvolněnou leukémií.
- Pacienti, kteří podstoupili chemoterapii nebo radiační terapii rakoviny během posledních 12 měsíců.
- Případy, kterým byla v posledních šesti měsících podána krevní transfuze.
- Neochotný nebo neschopný pokračovat v následné léčbě v této nemocnici.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pouzdro (MODY)
|
|
Rodina
Přímí pokrevní příbuzní/bratři a sestry ze skupiny Case, kteří kontaktovali výzkumný tým prostřednictvím subjektů a jsou ochotni se této studie zúčastnit po udělení plného informovaného souhlasu.
|
|
Řízení
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kontrola glukózy
Časové okno: 3 měsíce
|
sérová koncentrace glukózy nalačno (mg/dl) HbA1C (%)
|
3 měsíce
|
|
Genetické testování pro hodnocení různých typů MODY
Časové okno: 1 rok
|
Genotyp hodnocený pomocí WES: Míra patogenních nebo pravděpodobně patogenních Vairantů (%)
|
1 rok
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Funkce ledvin
Časové okno: 3 měsíce
|
Koncentrace poměru albumin-kreatinin v moči: UACR (mg/g); Sérový kreatinin mg/dl
|
3 měsíce
|
|
Sudomotorická funkce
Časové okno: 1 rok
|
hodnota elektrochemické vodivosti pokožky: μS
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Yi-Jing Sheen, MD. PHD, Division of Endocrinology and Metabolism in Taichung Veterans General Hospital
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- CF23186B
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .