Zoptymalizowana diagnostyka i medycyna precyzyjna MODY

Cukrzyca i jej powikłania plasują się wśród dziesięciu głównych przyczyn zgonów na Tajwanie. Na Tajwanie, oprócz dużej częstości występowania, cukrzyca wykazuje tendencję również u młodszych osób. W porównaniu z cukrzycą typu 2, która zwykle rozwija się w starszym wieku, cukrzyca o młodym początku (YOD) charakteryzuje się szybszym pogorszeniem funkcji komórek wysp trzustkowych i większym ryzykiem powikłań. Ci pacjenci z cukrzycą o młodym początku mogą należeć do różnych podtypów, a każdy podtyp ma inne objawy kliniczne lub cechy genetyczne, podczas gdy stojące za nimi mechanizmy fizjologiczne i patologiczne są bardzo złożone i ściśle wpływają na późniejsze decyzje dotyczące leczenia. Spośród cukrzycy o wczesnym początku najbardziej oczywistą predyspozycją genetyczną i wywiadem rodzinnym jest cukrzyca dojrzałości młodych (MODY). Jeśli diagnoza zostanie potwierdzona, możliwe będzie bezpośrednie namierzenie unikalnego defektu odpowiedniego genu i dokładne dobranie odpowiedniej terapii lekowej, która pomoże pacjentom jak najszybciej uzyskać dobrą kontrolę poziomu cukru we krwi. Ta pięcioletnia propozycja skierowana jest do 1500 pacjentów z cukrzycą o młodym początku (grupa przypadku) oraz 500 pacjentów z cukrzycą o młodym początku, ale nie z cukrzycą MODY (grupa kontrolna). Po włączeniu osoby do badania informacje zawarte w kwestionariuszu (w tym przebieg i rozwój choroby, historia zdrowia, historia rodziny, historia leków itp.), przyjmowane leki, historia leczenia ambulatoryjnego/szpitalnego itp. zostaną zebrane i zarejestrowane. Pobierane będą także próbki krwi i moczu do badań biochemicznych, badań genetycznych itp. Jednocześnie badacze będą regularnie prowadzić ciągłą obserwację (3 miesiące, 6 miesięcy, 12 miesięcy, 24 miesiące i 5 lat od włączenia uczestnika badania). Celem tej propozycji jest utworzenie pełnego rejestru objawów klinicznych, informacji środowiskowych, genetycznych i innych powiązanych zmienności genów u pacjentów z cukrzycą o młodym początku. Ponadto, zgodnie z fizjologicznymi i patologicznymi mechanizmami różnych genów, przeanalizowany zostanie wpływ na kliniczną charakterystykę cukrzycy, odpowiedź terapeutyczną na leki oraz wpływ na powikłania. Oczekuje się, że można określić różne podtypy cukrzycy o wczesnym początku na potrzeby poradnictwa genetycznego, profilaktyki, edukacji zdrowotnej i strategii wyboru leczenia, aby w odpowiednim czasie osiągnąć dobry poziom cukru we krwi i inną kontrolę metaboliczną, co umożliwi zindywidualizowaną precyzyjną profilaktykę medyczną i leczenie.