MODYn optimoitu diagnoosi ja tarkkuuslääketiede

Diabetes ja sen komplikaatiot ovat kymmenen suurimman kuolinsyyn joukossa Taiwanissa. Taiwanissa diabetes osoittaa korkean esiintyvyyden lisäksi trendiä myös nuorempien ihmisten keskuudessa. Verrattuna tyypin 2 diabetekseen, joka kehittyy tyypillisesti vanhemmalla iällä, nuorella diabeteksella (YOD) on saarekesolujen toiminnan nopeampi heikkeneminen ja suurempi komplikaatioiden riski. Nämä nuorena alkavat diabeetikot voivat kuulua eri alatyyppeihin, ja jokaisella alatyypillä on erilaisia ​​kliinisiä ilmenemismuotoja tai geneettisiä ominaisuuksia, kun taas niiden taustalla olevat fysiologiset ja patologiset mekanismit ovat hyvin monimutkaisia ​​ja vaikuttavat läheisesti myöhempään hoitopäätökseen. Nuorten diabeteksen joukossa nuorten aikuisten diabeteksella (MODY) on ilmeisin geneettinen taipumus ja sukuhistoria. Jos diagnoosi vahvistetaan, voi olla mahdollista kohdistaa suoraan asiaankuuluvan geenin ainutlaatuiseen vikaan ja valita tarkasti sopiva lääkehoito, jotta potilaat saavuttavat hyvän verensokeritason mahdollisimman pian. Tämän viisivuotisen ehdotuksen tavoitteena on kohdistaa 1 500 nuorelle diabeetikkopotilaalle (tapausryhmä) sekä 500 nuorelle, mutta ei MODY-diabeettiselle potilaalle (kontrolliryhmä). Kun tutkittava on ilmoittautunut, hänen kyselytietonsa (mukaan lukien sairauden kulku ja kehitys, sairaushistoria, sukuhistoria, lääkehistoria jne.), lääkitys, avo-/sairaanhoitohistoria jne. kerätään ja kirjataan sisään. Veri- ja virtsanäytteitä kerätään myös biokemiallisiin kokeisiin geneettiseen testaukseen jne. Samaan aikaan tutkijat suorittavat jatkuvaa seurantaa säännöllisesti (3 kuukautta, 6 kuukautta, 12 kuukautta, 24 kuukautta ja 5 vuotta tutkimuksen kohteen ilmoittautumisen jälkeen). Tämän ehdotuksen tavoitteena on perustaa täydellinen rekisteri nuorten diabetespotilaiden kliinisistä ilmenemismuodoista, ympäristöstä, geneettisistä ja muista asiaan liittyvistä geenivariaatioista. Lisäksi eri geenien fysiologisten ja patologisten mekanismien mukaisesti analysoidaan vaikutusta diabeteksen kliinisiin ominaisuuksiin, terapeuttista vastetta lääkkeisiin ja vaikutusta komplikaatioihin. On odotettavissa, että varhaisen diabeteksen eri alatyyppejä voidaan luoda geneettistä neuvontaa, ehkäisyä, terveyskasvatusta ja hoidon valintastrategioita varten hyvän verensokerin ja muun aineenvaihdunnan hallinnan saavuttamiseksi ajoissa, jotta saavutetaan yksilöllinen täsmällinen lääketieteellinen ehkäisy ja hoito.