MODY의 최적화된 진단과 정밀의학

당뇨병과 그 합병증은 대만의 사망 원인 10위 안에 듭니다. 대만에서는 당뇨병의 유병률이 높은 것 외에도 젊은 층에서도 당뇨병이 나타나는 경향이 있습니다. 일반적으로 노년기에 발생하는 제2형 당뇨병과 비교하여, 젊은 발병 당뇨병(YOD)은 섬세포의 기능이 더 빨리 감소하고 합병증의 위험이 더 높습니다. 이러한 젊은 발병 당뇨병 환자는 서로 다른 하위 유형에 속할 수 있으며, 각 하위 유형은 서로 다른 임상적 발현이나 유전적 특성을 가지고 있는 반면, 이들의 생리적, 병리학적 메커니즘은 매우 복잡하고 후속 치료 결정에 밀접한 영향을 미칩니다. 젊은 발병 당뇨병 중에서 MODY(성숙 발병 당뇨병)는 가장 뚜렷한 유전적 소인과 가족력을 ​​가지고 있습니다. 진단이 확정되면 해당 유전자의 독특한 결함을 직접 표적으로 삼아 적절한 약물요법을 정확하게 선택해 환자가 조속히 혈당을 잘 조절할 수 있도록 도울 수 있다. 이 5개년 제안은 1,500명의 젊은 발병 당뇨병 환자(사례 그룹)와 500명의 젊은 발병 당뇨병 환자(MODY 제외)를 대상으로 하는 것을 목표로 합니다. 연구대상자가 등록되면 설문정보(질병경과 및 발달, 병력, 가족력, 약물력 등 포함), 복약, 외래/입원 병력 등이 수집되어 로그인됩니다. 생화학적 검사, 유전자 검사 등을 위해 혈액과 소변 샘플도 채취할 예정이다. 동시에 연구자들은 정기적(연구대상 등록 후 3개월, 6개월, 12개월, 24개월, 5년)으로 지속적인 추적관찰을 실시할 예정이다. 이 제안의 목적은 젊은 발병 당뇨병 환자의 임상 증상, 환경, 유전 및 기타 관련 유전자 변이 정보에 대한 완전한 등록을 확립하는 것입니다. 또한, 서로 다른 유전자의 생리적, 병리학적 기전에 따라 당뇨병의 임상적 특징, 약물에 대한 치료반응, 합병증에 미치는 영향을 분석한다. 유전 상담, 예방, 건강 교육, 치료 선택 전략을 통해 조기 발병 당뇨병의 다양한 하위 유형을 확립하여 적절한 혈당 및 기타 대사 조절을 적시에 달성함으로써 개별화된 정밀 의료 예방 및 치료를 달성할 수 있을 것으로 기대됩니다.