Optimierte Diagnose und Präzisionsmedizin von MODY

Diabetes und seine Komplikationen gehören zu den zehn häufigsten Todesursachen in Taiwan. In Taiwan zeigt sich neben der hohen Prävalenz auch ein Trend bei jüngeren Menschen. Im Vergleich zu Typ-2-Diabetes, der sich typischerweise im höheren Alter entwickelt, kommt es beim Young-onset-Diabetes (YOD) zu einem schnelleren Rückgang der Funktion der Inselzellen und einem höheren Risiko für Komplikationen. Diese Patienten mit frühem Diabetes können verschiedenen Subtypen angehören, und jeder Subtyp weist unterschiedliche klinische Manifestationen oder genetische Merkmale auf, während die physiologischen und pathologischen Mechanismen dahinter sehr komplex sind und die nachfolgenden Behandlungsentscheidungen stark beeinflussen. Unter den Altersdiabetes weist der Altersdiabetes junger Menschen (MODY) die offensichtlichste genetische Veranlagung und Familiengeschichte auf. Wenn die Diagnose bestätigt wird, kann es möglicherweise möglich sein, den einzigartigen Defekt des relevanten Gens direkt anzugehen und die geeignete medikamentöse Therapie genau auszuwählen, um den Patienten so schnell wie möglich zu einer guten Blutzuckerkontrolle zu verhelfen. Dieser Fünfjahresvorschlag richtet sich an 1.500 Diabetiker im jungen Stadium (Fallgruppe) sowie an 500 Diabetiker im jungen Stadium, jedoch nicht an MODY (Kontrollgruppe). Sobald der Studienteilnehmer eingeschrieben ist, werden seine Fragebogeninformationen (einschließlich Krankheitsverlauf und -entwicklung, Krankengeschichte, Familiengeschichte, Medikamentengeschichte usw.), Medikamente, ambulante/stationäre Krankengeschichte usw. gesammelt und protokolliert. Es werden auch Blut- und Urinproben für biochemische Tests, Gentests usw. entnommen. Gleichzeitig führen die Prüfer regelmäßig (3 Monate, 6 Monate, 12 Monate, 24 Monate und 5 Jahre nach Einschreibung des Studienteilnehmers) eine kontinuierliche Nachuntersuchung durch. Das Ziel dieses Vorschlags besteht darin, ein vollständiges Register für die klinischen Manifestationen, die Umwelt, die Genetik und andere damit verbundene Genvariationsinformationen von Diabetikern im jungen Stadium zu erstellen. Darüber hinaus werden anhand der physiologischen und pathologischen Mechanismen verschiedener Gene die Auswirkungen auf die klinischen Merkmale von Diabetes, die therapeutische Reaktion auf Medikamente und die Auswirkungen auf Komplikationen analysiert. Es wird erwartet, dass verschiedene Subtypen von Frühdiabetes für genetische Beratung, Prävention, Gesundheitserziehung und Behandlungsauswahlstrategien etabliert werden können, um rechtzeitig eine gute Blutzucker- und andere Stoffwechselkontrolle zu erreichen und so eine individuelle, präzise medizinische Prävention und Behandlung zu erreichen.