Optimalisert diagnose og presisjonsmedisin av MODY

Diabetes og dens komplikasjoner er blant de ti beste dødsårsakene i Taiwan. I Taiwan, foruten den høye prevalensen, viser diabetes også en trend hos yngre mennesker. Sammenlignet med type 2-diabetes som vanligvis utvikler seg i eldre alder, har ungdiabetes (YOD) en raskere nedgang i funksjonen til øyceller og en høyere risiko for komplikasjoner. Disse ungdiabetespasientene kan tilhøre forskjellige undertyper, og hver undertype har forskjellige kliniske manifestasjoner eller genetiske egenskaper, mens de fysiologiske og patologiske mekanismene bak dem er svært komplekse og tett påvirker de påfølgende behandlingsbeslutningene. Blant ungdiabetes har modenhetsdiabetes hos de unge (MODY) den mest åpenbare genetiske predisposisjonen og familiehistorien. Hvis diagnosen bekreftes, kan det være mulig å direkte målrette den unike defekten til det relevante genet og nøyaktig velge riktig medikamentell behandling for å hjelpe pasienter med å oppnå god blodsukkerkontroll så snart som mulig. Dette femårige forslaget er rettet mot 1500 unge diabetespasienter (tilfellegruppe) samt 500 unge, men ikke MODY, diabetespasienter (kontrollgruppe). Når studiepersonen er påmeldt, vil spørreskjemainformasjonen deres (inkludert sykdomsforløp og utvikling, helsehistorie, familiehistorie, medikamenthistorie, etc.), medisinering, poliklinisk/poliklinisk sykehistorie osv. samles inn og logges inn. Det vil også bli tatt blod- og urinprøver for biokjemiske tester genetisk testing mv. Samtidig vil etterforskerne gjennomføre en kontinuerlig oppfølging med jevne mellomrom (3 måneder, 6 måneder, 12 måneder, 24 måneder og 5 år etter at studieobjektet er påmeldt). Målet med dette forslaget er å etablere et komplett register for kliniske manifestasjoner, miljø, genetiske og annen relatert genvariasjonsinformasjon for unge diabetikere. Videre, i henhold til de fysiologiske og patologiske mekanismene til forskjellige gener, vil innvirkningen på de kliniske egenskapene til diabetes, den terapeutiske responsen på medikamenter og innvirkningen på komplikasjoner bli analysert. Det forventes at ulike undertyper av tidlig oppstått diabetes kan etableres for genetisk rådgivning, forebygging, helseopplæring og behandlingsvalgstrategier for å oppnå godt blodsukker og annen metabolsk kontroll i tide, for å oppnå individualisert presisjonsmedisinsk forebygging og behandling.