Diagnostic optimisé et médecine de précision de MODY

Le diabète et ses complications figurent parmi les dix principales causes de décès à Taiwan. À Taïwan, outre sa forte prévalence, le diabète présente également une tendance chez les jeunes. Comparé au diabète de type 2 qui se développe généralement à un âge plus avancé, le diabète d’apparition précoce (YOD) présente un déclin plus rapide de la fonction des cellules des îlots et un risque plus élevé de complications. Ces patients diabétiques d'apparition précoce peuvent appartenir à différents sous-types, et chaque sous-type présente des manifestations cliniques ou des caractéristiques génétiques différentes, tandis que les mécanismes physiologiques et pathologiques qui les sous-tendent sont très complexes et affectent étroitement les décisions de traitement ultérieures. Parmi les diabètes précoces, le diabète de maturité du jeune (MODY) présente la prédisposition génétique et les antécédents familiaux les plus évidents. Si le diagnostic est confirmé, il peut être possible de cibler directement le défaut unique du gène concerné et de sélectionner avec précision le traitement médicamenteux approprié pour aider les patients à atteindre un bon contrôle de leur glycémie le plus rapidement possible. Cette proposition quinquennale vise à cibler 1 500 patients diabétiques d'apparition précoce (groupe de cas) ainsi que 500 patients diabétiques d'apparition précoce, mais pas MODY (groupe témoin). Une fois le sujet de l'étude inscrit, les informations de son questionnaire (y compris l'évolution et le développement de la maladie, les antécédents médicaux, les antécédents familiaux, les antécédents médicamenteux, etc.), les médicaments, les antécédents médicaux ambulatoires/hospitaliers, etc. seront collectés et connectés. Des échantillons de sang et d'urine seront également collectés pour des tests biochimiques, des tests génétiques, etc. Dans le même temps, les enquêteurs effectueront un suivi continu sur une base régulière (3 mois, 6 mois, 12 mois, 24 mois et 5 ans après l'inscription du sujet de l'étude). Le but de cette proposition est d'établir un registre complet des manifestations cliniques, de l'environnement, de la génétique et d'autres informations sur les variations génétiques associées des patients diabétiques d'apparition précoce. De plus, selon les mécanismes physiologiques et pathologiques des différents gènes, l'impact sur les caractéristiques cliniques du diabète, la réponse thérapeutique aux médicaments et l'impact sur les complications seront analysés. On s'attend à ce que différents sous-types de diabète à apparition précoce puissent être établis pour des stratégies de conseil génétique, de prévention, d'éducation sanitaire et de sélection de traitement afin d'obtenir une bonne glycémie et d'autres contrôles métaboliques à temps, de manière à obtenir une prévention et un traitement médicaux de précision individualisés.