Diagnóstico otimizado e medicina de precisão do MODY

A diabetes e as suas complicações estão entre as dez principais causas de morte em Taiwan. Em Taiwan, além da alta prevalência, o diabetes também apresenta tendência em pessoas mais jovens. Comparado com o diabetes tipo 2, que normalmente se desenvolve em idades mais avançadas, o diabetes de início jovem (YOD) apresenta um declínio mais rápido na função das células das ilhotas e um maior risco de complicações. Esses pacientes diabéticos de início jovem podem pertencer a diferentes subtipos, e cada subtipo tem diferentes manifestações clínicas ou características genéticas, enquanto os mecanismos fisiológicos e patológicos por trás deles são muito complexos e afetam de perto as decisões de tratamento subsequentes. Entre o diabetes de início jovem, o diabetes de início na maturidade dos jovens (MODY) tem a predisposição genética e história familiar mais óbvias. Se o diagnóstico for confirmado, poderá ser possível atingir diretamente o defeito único do gene relevante e selecionar com precisão a terapia medicamentosa apropriada para ajudar os pacientes a alcançarem um bom controle do açúcar no sangue o mais rápido possível. Esta proposta de cinco anos visa atingir 1.500 pacientes diabéticos de início jovem (grupo de caso), bem como 500 pacientes diabéticos de início jovem, mas não MODY (grupo de controle). Assim que o sujeito do estudo for inscrito, as informações do questionário (incluindo curso e desenvolvimento da doença, histórico de saúde, histórico familiar, histórico de medicamentos, etc.), medicação, histórico médico de paciente ambulatorial/internado, etc. Amostras de sangue e urina também serão coletadas para exames bioquímicos, testes genéticos, etc. Ao mesmo tempo, os investigadores conduzirão um acompanhamento contínuo regularmente (3 meses, 6 meses, 12 meses, 24 meses e 5 anos após a inscrição do sujeito do estudo). O objetivo desta proposta é estabelecer um registro completo para as manifestações clínicas, informações ambientais, genéticas e outras informações relacionadas à variação genética de pacientes diabéticos de início jovem. Além disso, de acordo com os mecanismos fisiológicos e patológicos dos diferentes genes, será analisado o impacto nas características clínicas do diabetes, a resposta terapêutica aos medicamentos e o impacto nas complicações. Espera-se que diferentes subtipos de diabetes de início precoce possam ser estabelecidos para aconselhamento genético, prevenção, educação em saúde e estratégias de seleção de tratamento para alcançar um bom controle de açúcar no sangue e outros controles metabólicos a tempo, de modo a alcançar prevenção e tratamento médico de precisão individualizado.