Diagnóstico optimizado y medicina de precisión de MODY

La diabetes y sus complicaciones se encuentran entre las diez principales causas de muerte en Taiwán. En Taiwán, además de la alta prevalencia, la diabetes también muestra una tendencia entre los más jóvenes. En comparación con la diabetes tipo 2, que normalmente se desarrolla a edades más avanzadas, la diabetes de inicio joven (YOD, por sus siglas en inglés) tiene una disminución más rápida en la función de las células de los islotes y un mayor riesgo de complicaciones. Estos pacientes diabéticos de aparición temprana pueden pertenecer a diferentes subtipos, y cada subtipo tiene diferentes manifestaciones clínicas o características genéticas, mientras que los mecanismos fisiológicos y patológicos detrás de ellos son muy complejos y afectan estrechamente las decisiones de tratamiento posteriores. Entre la diabetes de inicio joven, la diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY) tiene la predisposición genética y los antecedentes familiares más obvios. Si se confirma el diagnóstico, es posible atacar directamente el defecto único del gen relevante y seleccionar con precisión la terapia farmacológica adecuada para ayudar a los pacientes a lograr un buen control del azúcar en sangre lo antes posible. Esta propuesta de cinco años está dirigida a 1.500 pacientes con diabetes de inicio joven (grupo de casos), así como a 500 pacientes con diabetes de inicio joven, pero no MODY (grupo de control). Una vez que el sujeto del estudio esté inscrito, se recopilará e iniciará sesión la información del cuestionario (incluido el curso y desarrollo de la enfermedad, el historial de salud, el historial familiar, el historial de drogas, etc.), la medicación, el historial médico de paciente ambulatorio/hospitalizado, etc. También se recolectarán muestras de sangre y orina para pruebas bioquímicas, pruebas genéticas, etc. Al mismo tiempo, los investigadores realizarán un seguimiento continuo de forma regular (3 meses, 6 meses, 12 meses, 24 meses y 5 años después de la inscripción del sujeto del estudio). El objetivo de esta propuesta es establecer un registro completo de las manifestaciones clínicas, información ambiental, genética y otra variación genética relacionada de pacientes diabéticos de aparición temprana. Además, según los mecanismos fisiológicos y patológicos de diferentes genes, se analizará el impacto en las características clínicas de la diabetes, la respuesta terapéutica a los fármacos y el impacto en las complicaciones. Se espera que se puedan establecer diferentes subtipos de diabetes de aparición temprana para el asesoramiento genético, la prevención, la educación sanitaria y las estrategias de selección de tratamiento para lograr un buen control del azúcar en sangre y otros controles metabólicos a tiempo, a fin de lograr una prevención y un tratamiento médicos de precisión individualizados.