ポンペ病患者の世界的な前向き観察登録
2026年3月9日 更新者：Amicus Therapeutics
これは、遅発性ポンペ病 (LOPD) および乳児期発症ポンペ病 (IOPD) を含むポンペ病患者の世界的な多施設共同の前向き観察登録です。 未治療の患者も、ポンペ病の承認された治療法で治療を受けている患者も参加資格があります。
レジストリの目的は次のとおりです。
- ポンペ病患者に発生する有害事象 (AE)/重篤な有害事象 (SAE) の頻度を記述するデータの収集を通じて、ポンペ病治療の長期安全性を評価する
- ポンペ病治療の長期的な現実世界での有効性を評価する
- ポンペ病治療が生活の質 (QOL) および患者報告アウトカム (PRO) に及ぼす長期的な現実世界の影響を評価する
- 未治療のポンペ病の自然史を説明するため
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
500
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：For Patient
- 電話番号：609-662-2000
- メール：patientadvocacy@amicusrx.com
研究連絡先のバックアップ
- 名前：For Site
- 電話番号：609-662-2000
- メール：patientadvocacy@amicusrx.com
研究場所
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Arkansas
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Little Rock、Arkansas、アメリカ、72205
- 募集
- University of Arkansas Medical Science
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California
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Irvine、California、アメリカ、92697
- 募集
- University of California Irvine
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Florida
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Jacksonville、Florida、アメリカ、32207
- 募集
- Wolfson Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta、Georgia、アメリカ、30322
- 募集
- Emory University
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Indiana
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Indianapolis、Indiana、アメリカ、46202
- 募集
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
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Missouri
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St Louis、Missouri、アメリカ、63110
- 募集
- Washington University School of Medicine
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New York
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New York、New York、アメリカ、10017
- 募集
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
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North Carolina
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Durham、North Carolina、アメリカ、27710
- 募集
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45219
- 募集
- University of Cincinnati Medical Center
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- 募集
- Cincinnati Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- 募集
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15224
- 募集
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Pittsburgh、Pennsylvania、アメリカ、15219
- 募集
- University of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84108
- 募集
- University of Utah
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Virginia
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Fairfax、Virginia、アメリカ、22030
- 募集
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
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Birmingham、イギリス、B15 2TH
- 募集
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
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Cambridge、イギリス、CB20QQ
- 募集
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
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Cardiff、イギリス、CF14 4XW
- 募集
- University Hospital of Wales
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Cardiff、イギリス、CF14 4XW
- 募集
- University Hospital of Wales, Cardiff
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London、イギリス、WC1N 3JH
- 募集
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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London、イギリス、WC1N 3BG
- 募集
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Manchester、イギリス、NW3 2QG
- 募集
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
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Salford、イギリス、M6 8HD
- 募集
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Bari、イタリア、70124
- まだ募集していません
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
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Napoli、イタリア、80131
- まだ募集していません
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
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Torino、イタリア、10126
- まだ募集していません
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
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Udine、イタリア、33100
- まだ募集していません
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
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Rotterdam、オランダ、3015 GD
- まだ募集していません
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
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Vienna、オーストリア、1090
- まだ募集していません
- Medizinische Universitaet Wien
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Athens、ギリシャ、115228
- まだ募集していません
- Eginition Hospital
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Ljubljana、スロベニア、1000
- まだ募集していません
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
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Aarhus C、デンマーク、8000
- 募集
- Aarhus Universitets Hospital
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Bochum、ドイツ、44791
- 募集
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
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Höchheim、ドイツ、265239
- 募集
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
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Marburg、ドイツ、35043
- 募集
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
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München、ドイツ、80336
- 募集
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
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Ulm、ドイツ、89081
- まだ募集していません
- Universitaetsklinikum Ulm
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Pécs、ハンガリー、7622
- まだ募集していません
- University of Pecs
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Szeged、ハンガリー、6722
- まだ募集していません
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
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Leuven、ベルギー、3000
- 募集
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
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Rzeszów、ポーランド、35-055
- まだ募集していません
- entrum Medyczne Medyk
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この登録の研究対象集団は、診断からの時間に関係なく、酸性α-グルコシダーゼ（GAA）酵素活性の証明された欠損および/またはGAA遺伝子型決定に基づいてポンペ病（LOPDまたはIOPD）と診断された患者で構成されます。
説明
包含基準:
- 文書化された GAA 酵素活性の欠損および/または GAA 遺伝子型決定に基づく LOPD または IOPD の診断
除外基準:
- 現在、臨床試験、思いやりのある使用プログラム、または拡張アクセスプログラム（EAP）でポンペ病の治験療法を受けている患者
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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シパグルコシダーゼ アルファ/ミグルスタット治療を受けた患者
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静脈内注入による酵素補充療法 (ERT)
他の名前：
参加者はAT2221（ミグルスタット）と同時投与されたATB200の投与を受けた
他の名前：
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その他の酵素補充療法 (ERT) 治療を受けた患者
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患者は現地の規制当局の承認後に他の市販の ERT を処方された
他の名前：
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未治療の患者（現在ポンペ病の薬物治療を受けていない患者）
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現在ポンペ病の薬物療法を受けていない患者。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ポンペ病治療の長期安全性を評価する
時間枠：5年
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ポンペ病患者で発生する AE/SAE の頻度を説明するデータ収集
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5年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年2月16日
一次修了 (推定)
2034年12月20日
研究の完了 (推定)
2034年12月20日
試験登録日
最初に提出
2023年11月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年11月2日
最初の投稿 (実際)
2023年11月7日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月9日
最終確認日
2026年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- POM-005
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。