Globalny prospektywny rejestr obserwacyjny pacjentów z chorobą Pompego
9 marca 2026 zaktualizowane przez: Amicus Therapeutics
Jest to globalny, wieloośrodkowy, prospektywny, obserwacyjny rejestr pacjentów z chorobą Pompego, w tym pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku (LOPD) i chorobą Pompego o początku dziecięcym (IOPD). Do udziału w badaniu kwalifikują się zarówno pacjenci nieleczeni, jak i osoby leczone zatwierdzoną metodą leczenia choroby Pompego.
Cele rejestru to:
- Ocena długoterminowego bezpieczeństwa leczenia choroby Pompego poprzez gromadzenie danych opisujących częstość występowania zdarzeń niepożądanych (AE)/poważnych zdarzeń niepożądanych (SAE) występujących u pacjentów z chorobą Pompego
- Ocena długoterminowej, rzeczywistej skuteczności leczenia choroby Pompego
- Ocena długoterminowego, rzeczywistego wpływu leczenia choroby Pompego na jakość życia (QOL) i wyniki zgłaszane przez pacjentów (PRO)
- Opisanie historii naturalnej nieleczonej choroby Pompego
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
500
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: For Patient
- Numer telefonu: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: For Site
- Numer telefonu: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Vienna, Austria, 1090
- Jeszcze nie rekrutacja
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- Rekrutacyjny
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
-
-
-
-
-
Aarhus C, Dania, 8000
- Rekrutacyjny
- Aarhus Universitets Hospital
-
-
-
-
-
Athens, Grecja, 115228
- Jeszcze nie rekrutacja
- Eginition Hospital
-
-
-
-
-
Rotterdam, Holandia, 3015 GD
- Jeszcze nie rekrutacja
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
-
-
-
-
-
Bochum, Niemcy, 44791
- Rekrutacyjny
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
-
Höchheim, Niemcy, 265239
- Rekrutacyjny
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
-
Marburg, Niemcy, 35043
- Rekrutacyjny
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
-
München, Niemcy, 80336
- Rekrutacyjny
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
-
Ulm, Niemcy, 89081
- Jeszcze nie rekrutacja
- Universitaetsklinikum Ulm
-
-
-
-
-
Rzeszów, Polska, 35-055
- Jeszcze nie rekrutacja
- entrum Medyczne Medyk
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Stany Zjednoczone, 72205
- Rekrutacyjny
- University of Arkansas Medical Science
-
-
California
-
Irvine, California, Stany Zjednoczone, 92697
- Rekrutacyjny
- University of California Irvine
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Stany Zjednoczone, 32207
- Rekrutacyjny
- Wolfson Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone, 30322
- Rekrutacyjny
- Emory University
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46202
- Rekrutacyjny
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- Rekrutacyjny
- Washington University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10017
- Rekrutacyjny
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27710
- Rekrutacyjny
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45219
- Rekrutacyjny
- University of Cincinnati Medical Center
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
- Rekrutacyjny
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Rekrutacyjny
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15224
- Rekrutacyjny
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 15219
- Rekrutacyjny
- University of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84108
- Rekrutacyjny
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Stany Zjednoczone, 22030
- Rekrutacyjny
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
-
-
-
-
-
Ljubljana, Słowenia, 1000
- Jeszcze nie rekrutacja
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
-
-
-
-
-
Pécs, Węgry, 7622
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Pecs
-
Szeged, Węgry, 6722
- Jeszcze nie rekrutacja
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
-
-
-
-
-
Bari, Włochy, 70124
- Jeszcze nie rekrutacja
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
-
Napoli, Włochy, 80131
- Jeszcze nie rekrutacja
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
-
Torino, Włochy, 10126
- Jeszcze nie rekrutacja
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
-
Udine, Włochy, 33100
- Jeszcze nie rekrutacja
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
-
-
-
-
-
Birmingham, Zjednoczone Królestwo, B15 2TH
- Rekrutacyjny
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
Cambridge, Zjednoczone Królestwo, CB20QQ
- Rekrutacyjny
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
-
Cardiff, Zjednoczone Królestwo, CF14 4XW
- Rekrutacyjny
- University Hospital of Wales
-
Cardiff, Zjednoczone Królestwo, CF14 4XW
- Rekrutacyjny
- University Hospital of Wales, Cardiff
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3JH
- Rekrutacyjny
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
- Rekrutacyjny
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo, NW3 2QG
- Rekrutacyjny
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
-
Salford, Zjednoczone Królestwo, M6 8HD
- Rekrutacyjny
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Populacja badana w tym rejestrze będzie składać się z pacjentów z rozpoznaniem choroby Pompego (LOPD lub IOPD) na podstawie udokumentowanego niedoboru aktywności enzymu kwaśnej α-glukozydazy (GAA) i/lub genotypu GAA, niezależnie od czasu od rozpoznania.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie LOPD lub IOPD na podstawie udokumentowanego niedoboru aktywności enzymatycznej GAA i/lub genotypowania GAA
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, którzy obecnie otrzymują terapię eksperymentalną z powodu choroby Pompego w ramach badania klinicznego, programu współczucia lub programu rozszerzonego dostępu (EAP)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci leczeni cypaglukozydazą alfa/miglustatem
|
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) w infuzji dożylnej
Inne nazwy:
Uczestnicy otrzymali ATB200 podawany jednocześnie z AT2221 (Miglustat)
Inne nazwy:
|
|
Inni pacjenci leczeni enzymatyczną terapią zastępczą (ERT).
|
Pacjenci przepisali inną dostępną na rynku ERT po uzyskaniu zgody lokalnych organów regulacyjnych
Inne nazwy:
|
|
Pacjenci nieleczeni (ci, którzy obecnie nie otrzymują żadnego leczenia z powodu choroby Pompego)
|
Pacjenci, którzy obecnie nie otrzymują żadnego leczenia z powodu choroby Pompego.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ocena długoterminowego bezpieczeństwa leczenia choroby Pompego
Ramy czasowe: 5 lat
|
Gromadzenie danych opisujących częstość występowania AE/SAE występujących u pacjentów z chorobą Pompego
|
5 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
16 lutego 2024
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
20 grudnia 2034
Ukończenie studiów (Szacowany)
20 grudnia 2034
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 listopada 2023
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 listopada 2023
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
7 listopada 2023
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
10 marca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
9 marca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby metaboliczne
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Choroby żywieniowe i metaboliczne
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
- Środki przeciwinfekcyjne
- Fizjologiczne skutki narkotyków
- Molekularne mechanizmy działania farmakologicznego
- Środki hipoglikemizujące
- Inhibitory enzymów
- Środki przeciwwirusowe
- Środki przeciw HIV
- Środki przeciwretrowirusowe
- Inhibitory hydrolazy glikozydowej
- miglustat
- Białko GAA, człowiek
Inne numery identyfikacyjne badania
- POM-005
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .