Een mondiaal prospectief observationeel register van patiënten met de ziekte van Pompe
9 maart 2026 bijgewerkt door: Amicus Therapeutics
Dit is een mondiaal, multicenter, prospectief, observationeel register van patiënten met de ziekte van Pompe, inclusief patiënten met de late pompeziekte (LOPD) en de infantiele pompeziekte (IOPD). Zowel onbehandelde patiënten als patiënten die worden behandeld met een goedgekeurde therapie voor de ziekte van Pompe komen in aanmerking voor deelname.
De doelstellingen van het register zijn:
- Het evalueren van de veiligheid op lange termijn van behandelingen voor de ziekte van Pompe door het verzamelen van gegevens die de frequentie beschrijven van bijwerkingen (AE’s)/ernstige bijwerkingen (SAE’s) die voorkomen bij patiënten met de ziekte van Pompe
- Om de langetermijneffectiviteit van behandelingen voor de ziekte van Pompe in de praktijk te evalueren
- Om de langetermijnimpact van de behandelingen van de ziekte van Pompe op de kwaliteit van leven (QOL) en door de patiënt gerapporteerde resultaten (PRO’s) in de praktijk op lange termijn te evalueren
- Om de natuurlijke geschiedenis van de onbehandelde ziekte van Pompe te beschrijven
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
500
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: For Patient
- Telefoonnummer: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Studie Contact Back-up
- Naam: For Site
- Telefoonnummer: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Studie Locaties
-
-
-
Leuven, België, 3000
- Werving
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
-
-
-
-
-
Aarhus C, Denemarken, 8000
- Werving
- Aarhus Universitets Hospital
-
-
-
-
-
Bochum, Duitsland, 44791
- Werving
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
-
Höchheim, Duitsland, 265239
- Werving
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
-
Marburg, Duitsland, 35043
- Werving
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
-
München, Duitsland, 80336
- Werving
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
-
Ulm, Duitsland, 89081
- Nog niet aan het werven
- Universitaetsklinikum Ulm
-
-
-
-
-
Athens, Griekenland, 115228
- Nog niet aan het werven
- Eginition Hospital
-
-
-
-
-
Pécs, Hongarije, 7622
- Nog niet aan het werven
- University of Pecs
-
Szeged, Hongarije, 6722
- Nog niet aan het werven
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
-
-
-
-
-
Bari, Italië, 70124
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
-
Napoli, Italië, 80131
- Nog niet aan het werven
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
-
Torino, Italië, 10126
- Nog niet aan het werven
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
-
Udine, Italië, 33100
- Nog niet aan het werven
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
-
-
-
-
-
Rotterdam, Nederland, 3015 GD
- Nog niet aan het werven
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
-
-
-
-
-
Vienna, Oostenrijk, 1090
- Nog niet aan het werven
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
-
-
-
Rzeszów, Polen, 35-055
- Nog niet aan het werven
- entrum Medyczne Medyk
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenië, 1000
- Nog niet aan het werven
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
-
-
-
-
-
Birmingham, Verenigd Koninkrijk, B15 2TH
- Werving
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
Cambridge, Verenigd Koninkrijk, CB20QQ
- Werving
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
-
Cardiff, Verenigd Koninkrijk, CF14 4XW
- Werving
- University Hospital of Wales
-
Cardiff, Verenigd Koninkrijk, CF14 4XW
- Werving
- University Hospital of Wales, Cardiff
-
London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3JH
- Werving
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
- Werving
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, Verenigd Koninkrijk, NW3 2QG
- Werving
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
-
Salford, Verenigd Koninkrijk, M6 8HD
- Werving
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Verenigde Staten, 72205
- Werving
- University of Arkansas Medical Science
-
-
California
-
Irvine, California, Verenigde Staten, 92697
- Werving
- University of California Irvine
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32207
- Werving
- Wolfson Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Verenigde Staten, 30322
- Werving
- Emory University
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
- Werving
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Werving
- Washington University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10017
- Werving
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Verenigde Staten, 27710
- Werving
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45219
- Werving
- University of Cincinnati Medical Center
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Werving
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Werving
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15224
- Werving
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15219
- Werving
- University of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Verenigde Staten, 84108
- Werving
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Verenigde Staten, 22030
- Werving
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De onderzoekspopulatie in dit register zal bestaan uit patiënten met een diagnose van de ziekte van Pompe (LOPD of IOPD) op basis van gedocumenteerde deficiëntie van zure α-glucosidase (GAA) enzymactiviteit en/of GAA-genotypering, ongeacht de tijd sinds de diagnose.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van LOPD of IOPD op basis van gedocumenteerde deficiëntie van GAA-enzymactiviteit en/of GAA-genotypering
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten die momenteel onderzoekstherapie voor de ziekte van Pompe ontvangen in een klinische proef, een compassievol gebruiksprogramma of een uitgebreid toegangsprogramma (EAP)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten behandeld met cipaglucosidase alfa/Miglustat
|
Enzymvervangende therapie (ERT) via intraveneuze infusie
Andere namen:
Deelnemers kregen ATB200 toegediend samen met AT2221 (Miglustat)
Andere namen:
|
|
Andere met enzymvervangingstherapie (ERT) behandelde patiënten
|
Patiënten schreven andere in de handel verkrijgbare ERT voor na goedkeuring door de lokale regelgevende instanties
Andere namen:
|
|
Onbehandelde patiënten (degenen die momenteel geen medische therapie krijgen voor de ziekte van Pompe)
|
Patiënten die momenteel geen medische therapie krijgen voor de ziekte van Pompe.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Evalueer de veiligheid op lange termijn van behandelingen voor de ziekte van Pompe
Tijdsspanne: 5 jaar
|
Gegevensverzameling die de frequentie beschrijft van bijwerkingen/SAE’s die voorkomen bij patiënten met de ziekte van Pompe
|
5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
16 februari 2024
Primaire voltooiing (Geschat)
20 december 2034
Studie voltooiing (Geschat)
20 december 2034
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
2 november 2023
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
2 november 2023
Eerst geplaatst (Werkelijk)
7 november 2023
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
10 maart 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
9 maart 2026
Laatst geverifieerd
1 maart 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Genetische ziekten, aangeboren
- Metabole ziekten
- Koolhydraatmetabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Hersenziekten, Metabool
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Glycogeenstapelingsziekte
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Glycogeenstapelingsziekte Type II
- Anti-infectieuze middelen
- Fysiologische effecten van medicijnen
- Moleculaire mechanismen van farmacologische werking
- Hypoglycemische middelen
- Enzym-remmers
- Antivirale middelen
- Anti-HIV-middelen
- Antiretrovirale middelen
- Glycosidehydrolase-remmers
- miglustat
- GAA -eiwit, mens
Andere studie-ID-nummers
- POM-005
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .