Глобальный проспективный наблюдательный регистр пациентов с болезнью Помпе
9 марта 2026 г. обновлено: Amicus Therapeutics
Это глобальный, многоцентровый, проспективный, наблюдательный регистр пациентов с болезнью Помпе, включая пациентов с болезнью Помпе с поздним началом (LOPD) и болезнью Помпе с детским началом (IOPD). Участвовать могут как пациенты, не получающие лечения, так и те, кто проходит лечение одобренной терапией болезни Помпе.
Целями реестра являются:
- Оценить долгосрочную безопасность лечения болезни Помпе путем сбора данных, описывающих частоту нежелательных явлений (НЯ)/серьезных нежелательных явлений (СНЯ), возникающих у пациентов с болезнью Помпе.
- Оценить долгосрочную реальную эффективность лечения болезни Помпе.
- Оценить долгосрочное реальное влияние лечения болезни Помпе на качество жизни (QOL) и результаты, сообщаемые пациентами (PRO).
- Описать естественное течение нелеченной болезни Помпе.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Условия
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
500
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: For Patient
- Номер телефона: 609-662-2000
- Электронная почта: patientadvocacy@amicusrx.com
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: For Site
- Номер телефона: 609-662-2000
- Электронная почта: patientadvocacy@amicusrx.com
Места учебы
-
-
-
Vienna, Австрия, 1090
- Еще не набирают
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
-
-
-
Leuven, Бельгия, 3000
- Рекрутинг
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
-
-
-
-
-
Pécs, Венгрия, 7622
- Еще не набирают
- University of Pecs
-
Szeged, Венгрия, 6722
- Еще не набирают
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
-
-
-
-
-
Bochum, Германия, 44791
- Рекрутинг
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
-
Höchheim, Германия, 265239
- Рекрутинг
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
-
Marburg, Германия, 35043
- Рекрутинг
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
-
München, Германия, 80336
- Рекрутинг
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
-
Ulm, Германия, 89081
- Еще не набирают
- Universitaetsklinikum Ulm
-
-
-
-
-
Athens, Греция, 115228
- Еще не набирают
- Eginition Hospital
-
-
-
-
-
Aarhus C, Дания, 8000
- Рекрутинг
- Aarhus Universitets Hospital
-
-
-
-
-
Bari, Италия, 70124
- Еще не набирают
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
-
Napoli, Италия, 80131
- Еще не набирают
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
-
Torino, Италия, 10126
- Еще не набирают
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
-
Udine, Италия, 33100
- Еще не набирают
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
-
-
-
-
-
Rotterdam, Нидерланды, 3015 GD
- Еще не набирают
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
-
-
-
-
-
Rzeszów, Польша, 35-055
- Еще не набирают
- entrum Medyczne Medyk
-
-
-
-
-
Ljubljana, Словения, 1000
- Еще не набирают
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
-
-
-
-
-
Birmingham, Соединенное Королевство, B15 2TH
- Рекрутинг
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
Cambridge, Соединенное Королевство, CB20QQ
- Рекрутинг
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
-
Cardiff, Соединенное Королевство, CF14 4XW
- Рекрутинг
- University Hospital of Wales
-
Cardiff, Соединенное Королевство, CF14 4XW
- Рекрутинг
- University Hospital of Wales, Cardiff
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 3JH
- Рекрутинг
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Соединенное Королевство, WC1N 3BG
- Рекрутинг
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, Соединенное Королевство, NW3 2QG
- Рекрутинг
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
-
Salford, Соединенное Королевство, M6 8HD
- Рекрутинг
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Соединенные Штаты, 72205
- Рекрутинг
- University of Arkansas Medical Science
-
-
California
-
Irvine, California, Соединенные Штаты, 92697
- Рекрутинг
- University of California Irvine
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Соединенные Штаты, 32207
- Рекрутинг
- Wolfson Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Соединенные Штаты, 30322
- Рекрутинг
- Emory University
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46202
- Рекрутинг
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Рекрутинг
- Washington University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10017
- Рекрутинг
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Рекрутинг
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45219
- Рекрутинг
- University of Cincinnati Medical Center
-
Cincinnati, Ohio, Соединенные Штаты, 45229
- Рекрутинг
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Рекрутинг
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15224
- Рекрутинг
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 15219
- Рекрутинг
- University of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Соединенные Штаты, 84108
- Рекрутинг
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Соединенные Штаты, 22030
- Рекрутинг
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Исследуемая популяция в этом реестре будет состоять из пациентов с диагнозом болезни Помпе (LOPD или IOPL) на основании документально подтвержденного дефицита активности фермента кислой α-глюкозидазы (GAA) и/или генотипирования GAA, независимо от времени с момента постановки диагноза.
Описание
Критерии включения:
- Диагностика LOPD или IOPD на основании документально подтвержденного дефицита активности фермента GAA и/или генотипирования GAA.
Критерий исключения:
- Пациенты, которые в настоящее время получают экспериментальную терапию болезни Помпе в рамках клинических исследований, программы сострадательного использования или программы расширенного доступа (EAP).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты, получающие ципаглюкозидазу альфа/миглустат
|
Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) посредством внутривенной инфузии
Другие имена:
Участники получали ATB200 одновременно с AT2221 (миглустат).
Другие имена:
|
|
Другие пациенты, получающие заместительную ферментативную терапию (ERT)
|
Пациентам прописывали другие коммерчески доступные ФЗТ после одобрения местных регулирующих органов.
Другие имена:
|
|
Пациенты, не получавшие лечения (те, кто в настоящее время не получает медикаментозного лечения болезни Помпе)
|
Пациенты, которые в настоящее время не получают никакой медикаментозной терапии болезни Помпе.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Оценить долгосрочную безопасность лечения болезни Помпе
Временное ограничение: 5 лет
|
Сбор данных, описывающих частоту НЯ/СНЯ, возникающих у пациентов с болезнью Помпе.
|
5 лет
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
16 февраля 2024 г.
Первичное завершение (Оцененный)
20 декабря 2034 г.
Завершение исследования (Оцененный)
20 декабря 2034 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 ноября 2023 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 ноября 2023 г.
Первый опубликованный (Действительный)
7 ноября 2023 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
10 марта 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
9 марта 2026 г.
Последняя проверка
1 марта 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Углеводный обмен, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Болезнь накопления гликогена
- Врожденные, наследственные и неонатальные заболевания и аномалии
- Пищевые и метаболические заболевания
- Болезнь накопления гликогена II типа
- Противоинфекционные агенты
- Физиологические эффекты лекарств
- Молекулярные механизмы фармакологического действия
- Гипогликемические средства
- Ингибиторы ферментов
- Противовирусные агенты
- Агенты против ВИЧ
- Антиретровирусные агенты
- Ингибиторы гликозидгидролазы
- Мигустат
- GAA белок, человек
Другие идентификационные номера исследования
- POM-005
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .