Ein globales prospektives Beobachtungsregister von Patienten mit Morbus Pompe
9. März 2026 aktualisiert von: Amicus Therapeutics
Hierbei handelt es sich um ein globales, multizentrisches, prospektives Beobachtungsregister von Patienten mit Morbus Pompe, einschließlich Patienten mit spät einsetzendem Morbus Pompe (LOPD) und infantilem Morbus Pompe (IOPD). Teilnahmeberechtigt sind sowohl unbehandelte Patienten als auch solche, die mit einer zugelassenen Therapie gegen Morbus Pompe behandelt werden.
Die Ziele des Registers sind:
- Bewertung der langfristigen Sicherheit von Behandlungen für Morbus Pompe durch Sammlung von Daten, die die Häufigkeit von unerwünschten Ereignissen (UE)/schwerwiegenden unerwünschten Ereignissen (SAE) beschreiben, die bei Patienten mit Morbus Pompe auftreten
- Bewertung der langfristigen Wirksamkeit von Morbus Pompe-Behandlungen in der Praxis
- Bewertung der langfristigen realen Auswirkungen von Morbus Pompe-Behandlungen auf die Lebensqualität (QOL) und die vom Patienten berichteten Ergebnisse (PROs)
- Beschreibung des natürlichen Verlaufs der unbehandelten Pompe-Krankheit
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
500
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: For Patient
- Telefonnummer: 609-662-2000
- E-Mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: For Site
- Telefonnummer: 609-662-2000
- E-Mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Studienorte
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Leuven, Belgien, 3000
- Rekrutierung
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
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Bochum, Deutschland, 44791
- Rekrutierung
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
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Höchheim, Deutschland, 265239
- Rekrutierung
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
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Marburg, Deutschland, 35043
- Rekrutierung
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
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München, Deutschland, 80336
- Rekrutierung
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
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Ulm, Deutschland, 89081
- Noch keine Rekrutierung
- Universitaetsklinikum Ulm
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Aarhus C, Dänemark, 8000
- Rekrutierung
- Aarhus Universitets Hospital
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Athens, Griechenland, 115228
- Noch keine Rekrutierung
- Eginition Hospital
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Bari, Italien, 70124
- Noch keine Rekrutierung
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
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Napoli, Italien, 80131
- Noch keine Rekrutierung
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
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Torino, Italien, 10126
- Noch keine Rekrutierung
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
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Udine, Italien, 33100
- Noch keine Rekrutierung
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
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Rotterdam, Niederlande, 3015 GD
- Noch keine Rekrutierung
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
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Rzeszów, Polen, 35-055
- Noch keine Rekrutierung
- entrum Medyczne Medyk
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Ljubljana, Slowenien, 1000
- Noch keine Rekrutierung
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
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Pécs, Ungarn, 7622
- Noch keine Rekrutierung
- University of Pecs
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Szeged, Ungarn, 6722
- Noch keine Rekrutierung
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Vereinigte Staaten, 72205
- Rekrutierung
- University of Arkansas Medical Science
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California
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Irvine, California, Vereinigte Staaten, 92697
- Rekrutierung
- University of California Irvine
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Florida
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Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32207
- Rekrutierung
- Wolfson Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
- Rekrutierung
- Emory University
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
- Rekrutierung
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
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Missouri
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St Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Rekrutierung
- Washington University School of Medicine
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New York
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New York, New York, Vereinigte Staaten, 10017
- Rekrutierung
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Rekrutierung
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45219
- Rekrutierung
- University of Cincinnati Medical Center
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Rekrutierung
- Cincinnati Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
- Rekrutierung
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15219
- Rekrutierung
- University of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84108
- Rekrutierung
- University of Utah
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Virginia
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Fairfax, Virginia, Vereinigte Staaten, 22030
- Rekrutierung
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
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Birmingham, Vereinigtes Königreich, B15 2TH
- Rekrutierung
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
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Cambridge, Vereinigtes Königreich, CB20QQ
- Rekrutierung
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
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Cardiff, Vereinigtes Königreich, CF14 4XW
- Rekrutierung
- University Hospital of Wales
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Cardiff, Vereinigtes Königreich, CF14 4XW
- Rekrutierung
- University Hospital of Wales, Cardiff
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3JH
- Rekrutierung
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
- Rekrutierung
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Manchester, Vereinigtes Königreich, NW3 2QG
- Rekrutierung
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
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Salford, Vereinigtes Königreich, M6 8HD
- Rekrutierung
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Vienna, Österreich, 1090
- Noch keine Rekrutierung
- Medizinische Universitaet Wien
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Studienpopulation in diesem Register besteht aus Patienten mit einer Diagnose von Morbus Pompe (LOPD oder IOPD), basierend auf einem dokumentierten Mangel an saurer α-Glucosidase (GAA)-Enzymaktivität und/oder GAA-Genotypisierung, unabhängig von der Zeit seit der Diagnose.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Diagnose von LOPD oder IOPD basierend auf einem dokumentierten Mangel an GAA-Enzymaktivität und/oder GAA-Genotypisierung
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die derzeit eine Prüftherapie für Morbus Pompe im Rahmen einer klinischen Studie, eines Compassionate-Use-Programms oder eines Expanded-Access-Programms (EAP) erhalten
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Mit Cipaglucosidase alfa/Miglustat behandelte Patienten
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Enzymersatztherapie (ERT) mittels intravenöser Infusion
Andere Namen:
Die Teilnehmer erhielten ATB200 zusammen mit AT2221 (Miglustat).
Andere Namen:
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Andere mit Enzymersatztherapie (ERT) behandelte Patienten
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Den Patienten wurden nach örtlicher behördlicher Genehmigung andere kommerziell erhältliche ERT verschrieben
Andere Namen:
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Unbehandelte Patienten (solche, die derzeit keine medizinische Therapie gegen Morbus Pompe erhalten)
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Patienten, die derzeit keine medizinische Therapie gegen Morbus Pompe erhalten.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Bewerten Sie die langfristige Sicherheit von Behandlungen für Morbus Pompe
Zeitfenster: 5 Jahre
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Datensammlung, die die Häufigkeit von UEs/SAEs beschreibt, die bei Patienten mit Morbus Pompe auftreten
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5 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
16. Februar 2024
Primärer Abschluss (Geschätzt)
20. Dezember 2034
Studienabschluss (Geschätzt)
20. Dezember 2034
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
2. November 2023
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
2. November 2023
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
7. November 2023
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
10. März 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
9. März 2026
Zuletzt verifiziert
1. März 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Stoffwechselerkrankungen
- Kohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler
- Lysosomale Speicherkrankheiten
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
- Gehirnerkrankungen, Stoffwechsel
- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
- Glykogenspeicherkrankheit
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Ernährungs- und Stoffwechselerkrankungen
- Glykogenspeicherkrankheit Typ II
- Antiinfektiva
- Physiologische Wirkungen von Arzneimitteln
- Molekulare Mechanismen der pharmakologischen Wirkung
- Hypoglykämische Mittel
- Enzyminhibitoren
- Antivirale Wirkstoffe
- Anti-HIV-Mittel
- Antiretrovirale Wirkstoffe
- Glykosid-Hydrolase-Inhibitoren
- Miglustat
- GAA -Protein, menschlich
Andere Studien-ID-Nummern
- POM-005
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .