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Un registro osservazionale prospettico globale di pazienti con malattia di Pompe

9 marzo 2026 aggiornato da: Amicus Therapeutics

Si tratta di un registro globale, multicentrico, prospettico e osservazionale di pazienti con malattia di Pompe, compresi quelli con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD) e malattia di Pompe a esordio infantile (IOPD). Possono partecipare sia i pazienti non trattati che quelli in trattamento con una terapia approvata per la malattia di Pompe.

Gli obiettivi del registro sono:

  • Valutare la sicurezza a lungo termine dei trattamenti della malattia di Pompe attraverso la raccolta di dati che descrivono la frequenza degli eventi avversi (EA)/eventi avversi gravi (SAE) che si verificano nei pazienti con malattia di Pompe
  • Valutare l’efficacia a lungo termine nel mondo reale dei trattamenti per la malattia di Pompe
  • Valutare l’impatto a lungo termine nel mondo reale dei trattamenti della malattia di Pompe sulla qualità della vita (QOL) e sugli esiti riferiti dai pazienti (PRO).
  • Descrivere la storia naturale della malattia di Pompe non trattata

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Austria
      • Vienna, Austria, 1090
        • Non ancora reclutamento
        • Medizinische Universitaet Wien
  • Belgio
      • Leuven, Belgio, 3000
        • Reclutamento
        • Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
  • Danimarca
      • Aarhus C, Danimarca, 8000
        • Reclutamento
        • Aarhus Universitets Hospital
  • Germania
      • Bochum, Germania, 44791
        • Reclutamento
        • Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
      • Höchheim, Germania, 265239
        • Reclutamento
        • SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
      • Marburg, Germania, 35043
        • Reclutamento
        • Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
      • München, Germania, 80336
        • Reclutamento
        • Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
      • Ulm, Germania, 89081
        • Non ancora reclutamento
        • Universitaetsklinikum Ulm
  • Grecia
      • Athens, Grecia, 115228
        • Non ancora reclutamento
        • Eginition Hospital
  • Italia
      • Bari, Italia, 70124
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
      • Napoli, Italia, 80131
        • Non ancora reclutamento
        • Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
      • Torino, Italia, 10126
        • Non ancora reclutamento
        • Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
      • Udine, Italia, 33100
        • Non ancora reclutamento
        • Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
  • Olanda
      • Rotterdam, Olanda, 3015 GD
        • Non ancora reclutamento
        • Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
  • Polonia
      • Rzeszów, Polonia, 35-055
        • Non ancora reclutamento
        • entrum Medyczne Medyk
  • Regno Unito
      • Birmingham, Regno Unito, B15 2TH
        • Reclutamento
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • Cambridge, Regno Unito, CB20QQ
        • Reclutamento
        • Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
      • Cardiff, Regno Unito, CF14 4XW
        • Reclutamento
        • University Hospital of Wales
      • Cardiff, Regno Unito, CF14 4XW
        • Reclutamento
        • University Hospital of Wales, Cardiff
      • London, Regno Unito, WC1N 3JH
        • Reclutamento
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • Reclutamento
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Regno Unito, NW3 2QG
        • Reclutamento
        • Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
      • Salford, Regno Unito, M6 8HD
        • Reclutamento
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia, 1000
        • Non ancora reclutamento
        • University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
  • Stati Uniti
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72205
        • Reclutamento
        • University of Arkansas Medical Science
    • California
      • Irvine, California, Stati Uniti, 92697
        • Reclutamento
        • University of California Irvine
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32207
        • Reclutamento
        • Wolfson Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Reclutamento
        • Emory University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Reclutamento
        • Indiana University, IU Health Physicians Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10017
        • Reclutamento
        • NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45219
        • Reclutamento
        • University of Cincinnati Medical Center
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Reclutamento
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Reclutamento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15219
        • Reclutamento
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84108
        • Reclutamento
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Stati Uniti, 22030
        • Reclutamento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Ungheria
      • Pécs, Ungheria, 7622
        • Non ancora reclutamento
        • University of Pecs
      • Szeged, Ungheria, 6722
        • Non ancora reclutamento
        • University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione in studio in questo registro sarà composta da pazienti con diagnosi di malattia di Pompe (LOPD o IOPD) basata su un deficit documentato dell'attività dell'enzima α-glucosidasi acida (GAA) e/o sulla genotipizzazione GAA, indipendentemente dal tempo trascorso dalla diagnosi.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi di LOPD o IOPD basata sul deficit documentato dell'attività enzimatica GAA e/o sulla genotipizzazione GAA

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che attualmente ricevono una terapia sperimentale per la malattia di Pompe in uno studio clinico, un programma di uso compassionevole o un programma di accesso ampliato (EAP)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti trattati con cipaglucosidasi alfa/Miglustat
Biologico: Cipaglucosidasi alfa
Terapia sostitutiva enzimatica (ERT) tramite infusione endovenosa
Altri nomi:
  • ATB200, Pombiliti
Droga: Miglustat
I partecipanti hanno ricevuto ATB200 co-somministrato con AT2221 (Miglustat)
Altri nomi:
  • AT2221, Opfolda
Altri pazienti trattati con terapia di sostituzione enzimatica (ERT).
Biologico: Alglucosidasi alfa o Avalglucosidasi alfa
I pazienti hanno prescritto altre ERT disponibili in commercio dopo l’approvazione normativa locale
Altri nomi:
  • Myozyme, Lumizyme, Nexviazyme, Nexviadyme
Pazienti non trattati (coloro che attualmente non ricevono alcuna terapia medica per la malattia di Pompe)
Altro: Non trattati
Pazienti che attualmente non ricevono alcuna terapia medica per la malattia di Pompe.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare la sicurezza a lungo termine dei trattamenti per la malattia di Pompe
Lasso di tempo: 5 anni
Raccolta di dati che descrivono la frequenza degli EA/SAE che si verificano nei pazienti con malattia di Pompe
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Amicus Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 febbraio 2024

Completamento primario (Stimato)

20 dicembre 2034

Completamento dello studio (Stimato)

20 dicembre 2034

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

7 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

10 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • POM-005

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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