Um registro observacional prospectivo global de pacientes com doença de Pompe
9 de março de 2026 atualizado por: Amicus Therapeutics
Este é um registro global, multicêntrico, prospectivo e observacional de pacientes com doença de Pompe, incluindo aqueles com doença de pompe de início tardio (LOPD) e doença de pompe de início infantil (IOPD). Tanto os pacientes não tratados quanto aqueles em tratamento com terapia aprovada para a doença de Pompe são elegíveis para participar.
Os objetivos do registro são:
- Avaliar a segurança a longo prazo dos tratamentos da doença de Pompe através da recolha de dados que descrevem a frequência de eventos adversos (EAs)/eventos adversos graves (EAS) que ocorrem em pacientes com doença de Pompe
- Para avaliar a eficácia a longo prazo no mundo real dos tratamentos da doença de Pompe
- Avaliar o impacto a longo prazo no mundo real dos tratamentos da doença de Pompe na qualidade de vida (QV) e nos resultados relatados pelos pacientes (PROs)
- Descrever a história natural da doença de Pompe não tratada
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
500
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: For Patient
- Número de telefone: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Estude backup de contato
- Nome: For Site
- Número de telefone: 609-662-2000
- E-mail: patientadvocacy@amicusrx.com
Locais de estudo
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Bochum, Alemanha, 44791
- Recrutamento
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
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Höchheim, Alemanha, 265239
- Recrutamento
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
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Marburg, Alemanha, 35043
- Recrutamento
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
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München, Alemanha, 80336
- Recrutamento
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
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Ulm, Alemanha, 89081
- Ainda não está recrutando
- Universitaetsklinikum Ulm
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Leuven, Bélgica, 3000
- Recrutamento
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
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Aarhus C, Dinamarca, 8000
- Recrutamento
- Aarhus Universitets Hospital
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Ljubljana, Eslovênia, 1000
- Ainda não está recrutando
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
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Arkansas
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Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72205
- Recrutamento
- University of Arkansas Medical Science
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California
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Irvine, California, Estados Unidos, 92697
- Recrutamento
- University of California Irvine
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Florida
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Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
- Recrutamento
- Wolfson Children's Hospital
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
- Recrutamento
- Emory University
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
- Recrutamento
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
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Missouri
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St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Recrutamento
- Washington University School of Medicine
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10017
- Recrutamento
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
- Recrutamento
- Duke University Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45219
- Recrutamento
- University of Cincinnati Medical Center
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Recrutamento
- Cincinnati Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Recrutamento
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
- Recrutamento
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15219
- Recrutamento
- University of Pittsburgh
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
- Recrutamento
- University of Utah
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Virginia
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Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
- Recrutamento
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
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Athens, Grécia, 115228
- Ainda não está recrutando
- Eginition Hospital
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Rotterdam, Holanda, 3015 GD
- Ainda não está recrutando
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
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Pécs, Hungria, 7622
- Ainda não está recrutando
- University of Pecs
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Szeged, Hungria, 6722
- Ainda não está recrutando
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
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Bari, Itália, 70124
- Ainda não está recrutando
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
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Napoli, Itália, 80131
- Ainda não está recrutando
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
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Torino, Itália, 10126
- Ainda não está recrutando
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
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Udine, Itália, 33100
- Ainda não está recrutando
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
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Rzeszów, Polônia, 35-055
- Ainda não está recrutando
- entrum Medyczne Medyk
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Birmingham, Reino Unido, B15 2TH
- Recrutamento
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
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Cambridge, Reino Unido, CB20QQ
- Recrutamento
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
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Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
- Recrutamento
- University Hospital of Wales
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Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
- Recrutamento
- University Hospital of Wales, Cardiff
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London, Reino Unido, WC1N 3JH
- Recrutamento
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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London, Reino Unido, WC1N 3BG
- Recrutamento
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
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Manchester, Reino Unido, NW3 2QG
- Recrutamento
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
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Salford, Reino Unido, M6 8HD
- Recrutamento
- Salford Royal NHS Foundation Trust
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Vienna, Áustria, 1090
- Ainda não está recrutando
- Medizinische Universitaet Wien
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo neste registro consistirá de pacientes com diagnóstico de doença de Pompe (LOPD ou IOPD) com base na deficiência documentada da atividade da enzima α-glicosidase ácida (GAA) e/ou genotipagem de GAA, independentemente do tempo desde o diagnóstico.
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de LOPD ou IOPD com base na deficiência documentada da atividade da enzima GAA e/ou genotipagem de GAA
Critério de exclusão:
- Pacientes que estão atualmente recebendo terapia experimental para a doença de Pompe em um ensaio clínico, um programa de uso compassivo ou um programa de acesso expandido (EAP)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Pacientes tratados com cipaglucosidase alfa/Miglustat
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Terapia de reposição enzimática (TRE) via infusão intravenosa
Outros nomes:
Os participantes receberam ATB200 coadministrado com AT2221 (Miglustat)
Outros nomes:
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Outros pacientes tratados com terapia de reposição Enyzme (TRE)
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Os pacientes prescreveram outra TRE disponível comercialmente após aprovação regulatória local
Outros nomes:
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Pacientes não tratados (aqueles que não estão atualmente recebendo qualquer terapia médica para a doença de Pompe)
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Pacientes que não estão atualmente recebendo qualquer terapia médica para a doença de Pompe.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Avaliar a segurança a longo prazo dos tratamentos da doença de Pompe
Prazo: 5 anos
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Coleta de dados que descrevem a frequência de EAs/EAGs que ocorrem em pacientes com doença de Pompe
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5 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
16 de fevereiro de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
20 de dezembro de 2034
Conclusão do estudo (Estimado)
20 de dezembro de 2034
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
2 de novembro de 2023
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
2 de novembro de 2023
Primeira postagem (Real)
7 de novembro de 2023
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
10 de março de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
9 de março de 2026
Última verificação
1 de março de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Metabolismo de Carboidratos, Erros Inatos
- Doenças de Armazenamento Lisossomal
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças do Armazenamento Lisossomal, Sistema Nervoso
- Doença de Armazenamento de Glicogênio
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças Nutricionais e Metabólicas
- Doença de Armazenamento de Glicogênio Tipo II
- Agentes Anti-Infecciosos
- Efeitos fisiológicos das drogas
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Agentes hipoglicemiantes
- Inibidores Enzimáticos
- Agentes Antivirais
- Agentes Anti-HIV
- Agentes Antirretrovirais
- Inibidores de glicosídeo hidrolase
- Miglustat
- Proteína GAA, humana
Outros números de identificação do estudo
- POM-005
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .