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Un registre observationnel prospectif mondial de patients atteints de la maladie de Pompe

9 mars 2026 mis à jour par: Amicus Therapeutics

Il s'agit d'un registre observationnel mondial, multicentrique et prospectif de patients atteints de la maladie de Pompe, y compris ceux atteints de la maladie de pompe à apparition tardive (LOPD) et de la maladie de pompe infantile (IOPD). Les patients non traités et ceux traités avec un traitement approuvé pour la maladie de Pompe sont éligibles pour participer.

Les objectifs du registre sont :

  • Évaluer la sécurité à long terme des traitements contre la maladie de Pompe grâce à la collecte de données décrivant la fréquence des événements indésirables (EI)/événements indésirables graves (EIG) survenant chez les patients atteints de la maladie de Pompe.
  • Évaluer l'efficacité réelle à long terme des traitements contre la maladie de Pompe
  • Évaluer l'impact réel à long terme des traitements de la maladie de Pompe sur la qualité de vie (QOL) et les résultats rapportés par les patients (PRO)
  • Décrire l'histoire naturelle de la maladie de Pompe non traitée

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • Allemagne
      • Bochum, Allemagne, 44791
        • Recrutement
        • Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
      • Höchheim, Allemagne, 265239
        • Recrutement
        • SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
      • Marburg, Allemagne, 35043
        • Recrutement
        • Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
      • München, Allemagne, 80336
        • Recrutement
        • Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
      • Ulm, Allemagne, 89081
        • Pas encore de recrutement
        • Universitaetsklinikum Ulm
  • Belgique
      • Leuven, Belgique, 3000
        • Recrutement
        • Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
  • Danemark
      • Aarhus C, Danemark, 8000
        • Recrutement
        • Aarhus Universitets Hospital
  • Grèce
      • Athens, Grèce, 115228
        • Pas encore de recrutement
        • Eginition Hospital
  • Hongrie
      • Pécs, Hongrie, 7622
        • Pas encore de recrutement
        • University of Pecs
      • Szeged, Hongrie, 6722
        • Pas encore de recrutement
        • University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
  • Italie
      • Bari, Italie, 70124
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
      • Napoli, Italie, 80131
        • Pas encore de recrutement
        • Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
      • Torino, Italie, 10126
        • Pas encore de recrutement
        • Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
      • Udine, Italie, 33100
        • Pas encore de recrutement
        • Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
  • L'Autriche
      • Vienna, L'Autriche, 1090
        • Pas encore de recrutement
        • Medizinische Universitaet Wien
  • Pays-Bas
      • Rotterdam, Pays-Bas, 3015 GD
        • Pas encore de recrutement
        • Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
  • Pologne
      • Rzeszów, Pologne, 35-055
        • Pas encore de recrutement
        • entrum Medyczne Medyk
  • Royaume-Uni
      • Birmingham, Royaume-Uni, B15 2TH
        • Recrutement
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • Cambridge, Royaume-Uni, CB20QQ
        • Recrutement
        • Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
      • Cardiff, Royaume-Uni, CF14 4XW
        • Recrutement
        • University Hospital of Wales
      • Cardiff, Royaume-Uni, CF14 4XW
        • Recrutement
        • University Hospital of Wales, Cardiff
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3JH
        • Recrutement
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Royaume-Uni, WC1N 3BG
        • Recrutement
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Royaume-Uni, NW3 2QG
        • Recrutement
        • Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
      • Salford, Royaume-Uni, M6 8HD
        • Recrutement
        • Salford Royal NHS Foundation Trust
  • Slovénie
      • Ljubljana, Slovénie, 1000
        • Pas encore de recrutement
        • University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
  • États-Unis
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, États-Unis, 72205
        • Recrutement
        • University of Arkansas Medical Science
    • California
      • Irvine, California, États-Unis, 92697
        • Recrutement
        • University of California Irvine
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, États-Unis, 32207
        • Recrutement
        • Wolfson Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, États-Unis, 30322
        • Recrutement
        • Emory University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202
        • Recrutement
        • Indiana University, IU Health Physicians Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Recrutement
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10017
        • Recrutement
        • NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Recrutement
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45219
        • Recrutement
        • University of Cincinnati Medical Center
      • Cincinnati, Ohio, États-Unis, 45229
        • Recrutement
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15224
        • Recrutement
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
      • Pittsburgh, Pennsylvania, États-Unis, 15219
        • Recrutement
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84108
        • Recrutement
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, États-Unis, 22030
        • Recrutement
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population étudiée dans ce registre sera composée de patients avec un diagnostic de maladie de Pompe (LOPD ou IOPD) basé sur un déficit documenté en activité enzymatique α-glucosidase acide (GAA) et/ou génotypage GAA, quel que soit le temps écoulé depuis le diagnostic.

La description

Critère d'intégration:

  • Diagnostic de LOPD ou d'IOPD basé sur un déficit documenté de l'activité enzymatique GAA et/ou du génotypage GAA

Critère d'exclusion:

  • Patients qui reçoivent actuellement un traitement expérimental pour la maladie de Pompe dans le cadre d'un essai clinique, d'un programme d'usage compassionnel ou d'un programme d'accès élargi (PAE)

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients traités par Cipaglucosidase alfa/Miglustat
Biologique: Cipaglucosidase alfa
Thérapie enzymatique substitutive (ERT) par perfusion intraveineuse
Autres noms:
  • ATB200, Pombiliti
Médicament: Miglustat
Les participants ont reçu ATB200 co-administré avec AT2221 (Miglustat)
Autres noms:
  • AT2221, Opfolda
Autres patients traités par thérapie enzymatique de remplacement (ERT)
Biologique: Alglucosidase alfa ou Avalglucosidase alfa
Patients à qui on a prescrit d'autres ERT disponibles dans le commerce après l'approbation des autorités réglementaires locales
Autres noms:
  • Myozyme, Lumizyme, Nexviazyme, Nexviadyme
Patients non traités (ceux qui ne reçoivent actuellement aucun traitement médical pour la maladie de Pompe)
Autre: Non traité
Patients qui ne reçoivent actuellement aucun traitement médical pour la maladie de Pompe.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Évaluer la sécurité à long terme des traitements contre la maladie de Pompe
Délai: 5 années
Collecte de données décrivant la fréquence des EI/EIG survenant chez les patients atteints de la maladie de Pompe
5 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Amicus Therapeutics

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 février 2024

Achèvement primaire (Estimé)

20 décembre 2034

Achèvement de l'étude (Estimé)

20 décembre 2034

Dates d'inscription aux études

Première soumission

2 novembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

2 novembre 2023

Première publication (Réel)

7 novembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

10 mars 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • POM-005

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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