Pompen tautia sairastavien potilaiden maailmanlaajuinen mahdollinen havainnointirekisteri
maanantai 9. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Amicus Therapeutics
Tämä on maailmanlaajuinen, monikeskus, tulevaisuuden havainnointirekisteri potilaista, joilla on Pompen tauti, mukaan lukien ne, joilla on myöhään alkava pompe-tauti (LOPD) ja infantile-onset pompe-tauti (IOPD). Sekä hoitamattomat potilaat että Pompen taudin hyväksytyllä hoidolla hoidettavat potilaat voivat osallistua.
Rekisterin tavoitteet ovat:
- Arvioida Pompen taudin hoitojen pitkän aikavälin turvallisuutta keräämällä tietoja, jotka kuvaavat Pompen tautia sairastavilla potilailla esiintyvien haittatapahtumien (AE)/vakavien haittatapahtumien (SAE) esiintymistiheyttä
- Arvioida Pompen taudin hoitojen pitkän aikavälin todellista tehokkuutta
- Arvioida Pompen taudin hoitojen pitkän aikavälin todellista vaikutusta elämänlaatuun (QOL) ja potilaiden raportoimiin tuloksiin (PRO)
- Kuvaa hoitamattoman Pompen taudin luonnollista historiaa
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
500
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: For Patient
- Puhelinnumero: 609-662-2000
- Sähköposti: patientadvocacy@amicusrx.com
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: For Site
- Puhelinnumero: 609-662-2000
- Sähköposti: patientadvocacy@amicusrx.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Rotterdam, Alankomaat, 3015 GD
- Ei vielä rekrytointia
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
-
-
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- Rekrytointi
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
-
-
-
-
-
Bari, Italia, 70124
- Ei vielä rekrytointia
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
-
Napoli, Italia, 80131
- Ei vielä rekrytointia
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
-
Torino, Italia, 10126
- Ei vielä rekrytointia
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
-
Udine, Italia, 33100
- Ei vielä rekrytointia
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
-
-
-
-
-
Vienna, Itävalta, 1090
- Ei vielä rekrytointia
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
-
-
-
Athens, Kreikka, 115228
- Ei vielä rekrytointia
- Eginition Hospital
-
-
-
-
-
Rzeszów, Puola, 35-055
- Ei vielä rekrytointia
- entrum Medyczne Medyk
-
-
-
-
-
Bochum, Saksa, 44791
- Rekrytointi
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
-
Höchheim, Saksa, 265239
- Rekrytointi
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
-
Marburg, Saksa, 35043
- Rekrytointi
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
-
München, Saksa, 80336
- Rekrytointi
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
-
Ulm, Saksa, 89081
- Ei vielä rekrytointia
- Universitaetsklinikum Ulm
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenia, 1000
- Ei vielä rekrytointia
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
-
-
-
-
-
Aarhus C, Tanska, 8000
- Rekrytointi
- Aarhus Universitets Hospital
-
-
-
-
-
Pécs, Unkari, 7622
- Ei vielä rekrytointia
- University of Pecs
-
Szeged, Unkari, 6722
- Ei vielä rekrytointia
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
-
-
-
-
-
Birmingham, Yhdistynyt kuningaskunta, B15 2TH
- Rekrytointi
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
Cambridge, Yhdistynyt kuningaskunta, CB20QQ
- Rekrytointi
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
-
Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF14 4XW
- Rekrytointi
- University Hospital of Wales
-
Cardiff, Yhdistynyt kuningaskunta, CF14 4XW
- Rekrytointi
- University Hospital of Wales, Cardiff
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3JH
- Rekrytointi
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
- Rekrytointi
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta, NW3 2QG
- Rekrytointi
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
-
Salford, Yhdistynyt kuningaskunta, M6 8HD
- Rekrytointi
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Yhdysvallat, 72205
- Rekrytointi
- University of Arkansas Medical Science
-
-
California
-
Irvine, California, Yhdysvallat, 92697
- Rekrytointi
- University of California Irvine
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32207
- Rekrytointi
- Wolfson Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
- Rekrytointi
- Emory University
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
- Rekrytointi
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Rekrytointi
- Washington University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10017
- Rekrytointi
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
- Rekrytointi
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45219
- Rekrytointi
- University of Cincinnati Medical Center
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Rekrytointi
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Rekrytointi
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
- Rekrytointi
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15219
- Rekrytointi
- University of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Yhdysvallat, 84108
- Rekrytointi
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Yhdysvallat, 22030
- Rekrytointi
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämän rekisterin tutkimuspopulaatio koostuu potilaista, joilla on Pompen tauti (LOPD tai IOPD) happaman α-glukosidaasi (GAA) entsyymin aktiivisuuden ja/tai GAA-genotyypin dokumentoitujen puutteiden perusteella, riippumatta diagnoosin jälkeen kuluneesta ajasta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- LOPD:n tai IOPD:n diagnoosi, joka perustuu dokumentoituun GAA-entsyymiaktiivisuuden puutteeseen ja/tai GAA-genotyypitykseen
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka saavat parhaillaan Pompen taudin tutkimushoitoa kliinisessä tutkimuksessa, erityiskäyttöohjelmassa tai laajennetun pääsyn ohjelmassa (EAP)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Sipaglukosidaasi alfa/miglustaatilla hoidetut potilaat
|
Entsyymikorvaushoito (ERT) suonensisäisenä infuusiona
Muut nimet:
Osallistujat saivat ATB200:aa yhdessä AT2221:n (Miglustaatti) kanssa
Muut nimet:
|
|
Muut Enyzme-korvaushoidolla (ERT) hoidetut potilaat
|
Potilaille määrättiin muuta kaupallisesti saatavaa ERT:tä paikallisen viranomaisen hyväksynnän jälkeen
Muut nimet:
|
|
Hoitamattomat potilaat (ne, jotka eivät tällä hetkellä saa mitään lääkehoitoa Pompen taudin vuoksi)
|
Potilaat, jotka eivät tällä hetkellä saa mitään lääketieteellistä hoitoa Pompen taudin vuoksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Arvioi Pompen taudin hoitojen pitkän aikavälin turvallisuus
Aikaikkuna: 5 vuotta
|
Tiedonkeruu, joka kuvaa AE/SAE esiintymistiheyttä Pompen tautia sairastavilla potilailla
|
5 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Perjantai 16. helmikuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 20. joulukuuta 2034
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 20. joulukuuta 2034
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 2. marraskuuta 2023
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 2. marraskuuta 2023
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 7. marraskuuta 2023
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 10. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 9. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
- Infektiota estävät aineet
- Huumeiden fysiologiset vaikutukset
- Farmakologisen vaikutuksen molekyylimekanismit
- Hypoglykeemiset aineet
- Entsyymin estäjät
- Viruksenvastaiset aineet
- HIV-vastaiset aineet
- Antiretroviraaliset aineet
- Glykosidihydrolaasin estäjät
- miglustat
- GAA -proteiini, ihminen
Muut tutkimustunnusnumerot
- POM-005
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .