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Un registro observacional prospectivo global de pacientes con enfermedad de Pompe

9 de marzo de 2026 actualizado por: Amicus Therapeutics

Se trata de un registro observacional, prospectivo, multicéntrico y global de pacientes con enfermedad de Pompe, incluidos aquellos con enfermedad de Pompe de aparición tardía (LOPD) y enfermedad de Pompe de inicio infantil (IOPD). Pueden participar tanto los pacientes no tratados como los que reciben tratamiento con una terapia aprobada para la enfermedad de Pompe.

Los objetivos del registro son:

  • Evaluar la seguridad a largo plazo de los tratamientos de la enfermedad de Pompe mediante la recopilación de datos que describan la frecuencia de eventos adversos (EA)/eventos adversos graves (AAG) que ocurren en pacientes con enfermedad de Pompe.
  • Evaluar la eficacia a largo plazo en el mundo real de los tratamientos para la enfermedad de Pompe.
  • Evaluar el impacto a largo plazo en el mundo real de los tratamientos de la enfermedad de Pompe en la calidad de vida (QOL) y los resultados informados por los pacientes (PRO)
  • Describir la historia natural de la enfermedad de Pompe no tratada.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Bochum, Alemania, 44791
        • Reclutamiento
        • Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
      • Höchheim, Alemania, 265239
        • Reclutamiento
        • SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
      • Marburg, Alemania, 35043
        • Reclutamiento
        • Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
      • München, Alemania, 80336
        • Reclutamiento
        • Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
      • Ulm, Alemania, 89081
        • Aún no reclutando
        • Universitaetsklinikum Ulm
  • Austria
      • Vienna, Austria, 1090
        • Aún no reclutando
        • Medizinische Universitaet Wien
  • Bélgica
      • Leuven, Bélgica, 3000
        • Reclutamiento
        • Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
  • Dinamarca
      • Aarhus C, Dinamarca, 8000
        • Reclutamiento
        • Aarhus Universitets Hospital
  • Eslovenia
      • Ljubljana, Eslovenia, 1000
        • Aún no reclutando
        • University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
  • Estados Unidos
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Estados Unidos, 72205
        • Reclutamiento
        • University of Arkansas Medical Science
    • California
      • Irvine, California, Estados Unidos, 92697
        • Reclutamiento
        • University of California Irvine
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
        • Reclutamiento
        • Wolfson Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Reclutamiento
        • Emory University
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Reclutamiento
        • Indiana University, IU Health Physicians Neurology
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Reclutamiento
        • Washington University School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10017
        • Reclutamiento
        • NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Reclutamiento
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45219
        • Reclutamiento
        • University of Cincinnati Medical Center
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Reclutamiento
        • University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Reclutamiento
        • UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15219
        • Reclutamiento
        • University of Pittsburgh
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84108
        • Reclutamiento
        • University of Utah
    • Virginia
      • Fairfax, Virginia, Estados Unidos, 22030
        • Reclutamiento
        • Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
  • Grecia
      • Athens, Grecia, 115228
        • Aún no reclutando
        • Eginition Hospital
  • Hungría
      • Pécs, Hungría, 7622
        • Aún no reclutando
        • University of Pecs
      • Szeged, Hungría, 6722
        • Aún no reclutando
        • University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
  • Italia
      • Bari, Italia, 70124
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
      • Napoli, Italia, 80131
        • Aún no reclutando
        • Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
      • Torino, Italia, 10126
        • Aún no reclutando
        • Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
      • Udine, Italia, 33100
        • Aún no reclutando
        • Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
  • Países Bajos
      • Rotterdam, Países Bajos, 3015 GD
        • Aún no reclutando
        • Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
  • Polonia
      • Rzeszów, Polonia, 35-055
        • Aún no reclutando
        • entrum Medyczne Medyk
  • Reino Unido
      • Birmingham, Reino Unido, B15 2TH
        • Reclutamiento
        • Queen Elizabeth Hospital Birmingham
      • Cambridge, Reino Unido, CB20QQ
        • Reclutamiento
        • Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Wales
      • Cardiff, Reino Unido, CF14 4XW
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Wales, Cardiff
      • London, Reino Unido, WC1N 3JH
        • Reclutamiento
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, WC1N 3BG
        • Reclutamiento
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Manchester, Reino Unido, NW3 2QG
        • Reclutamiento
        • Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
      • Salford, Reino Unido, M6 8HD
        • Reclutamiento
        • Salford Royal NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población de estudio en este registro estará formada por pacientes con un diagnóstico de enfermedad de Pompe (LOPD o IOPD) basado en deficiencia documentada de la actividad de la enzima α-glucosidasa ácida (GAA) y/o genotipo GAA, independientemente del tiempo transcurrido desde el diagnóstico.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de LOPD o IOPD basado en una deficiencia documentada de la actividad de la enzima GAA y/o del genotipo GAA

Criterio de exclusión:

  • Pacientes que actualmente reciben terapia en investigación para la enfermedad de Pompe en un ensayo clínico, un programa de uso compasivo o un programa de acceso ampliado (EAP)

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Pacientes tratados con cipaglucosidasa alfa/Miglustat
Biológico: Cipaglucosidasa alfa
Terapia de reemplazo enzimático (TRE) mediante infusión intravenosa
Otros nombres:
  • ATB200, Pombiliti
Droga: Miglustat
Los participantes recibieron ATB200 coadministrado con AT2221 (Miglustat)
Otros nombres:
  • AT2221, Opfolda
Otros pacientes tratados con la terapia de reemplazo Enyzme (TRE)
Biológico: Alglucosidasa alfa o Avalglucosidasa alfa
A los pacientes se les recetó otra ERT disponible comercialmente después de la aprobación regulatoria local.
Otros nombres:
  • Myozyme, Lumizyme, Nexviazyme, Nexviadyme
Pacientes no tratados (aquellos que actualmente no reciben ningún tratamiento médico para la enfermedad de Pompe)
Otro: Sin tratar
Pacientes que actualmente no reciben ningún tratamiento médico para la enfermedad de Pompe.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Evaluar la seguridad a largo plazo de los tratamientos para la enfermedad de Pompe
Periodo de tiempo: 5 años
Recopilación de datos que describen la frecuencia de EA/EAG que ocurren en pacientes con enfermedad de Pompe.
5 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Amicus Therapeutics

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de febrero de 2024

Finalización primaria (Estimado)

20 de diciembre de 2034

Finalización del estudio (Estimado)

20 de diciembre de 2034

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

2 de noviembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de noviembre de 2023

Publicado por primera vez (Actual)

7 de noviembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

10 de marzo de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

9 de marzo de 2026

Última verificación

1 de marzo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • POM-005

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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