Et globalt prospektivt observasjonsregister over pasienter med Pompes sykdom
9. mars 2026 oppdatert av: Amicus Therapeutics
Dette er et globalt, multisenter, prospektivt, observasjonsregister over pasienter med Pompes sykdom, inkludert de med sen-debut pompe sykdom (LOPD) og infantil-debut pompe sykdom (IOPD). Både ubehandlede pasienter og de som behandles med en godkjent terapi for Pompes sykdom er kvalifisert til å delta.
Målene med registeret er:
- For å evaluere den langsiktige sikkerheten til behandlinger ved Pompes sykdom gjennom innsamling av data som beskriver hyppigheten av bivirkninger (AE)/alvorlige bivirkninger (SAE) som forekommer hos pasienter med Pompes sykdom
- For å evaluere den langsiktige virkelige effektiviteten til behandlinger av Pompes sykdom
- For å evaluere den langsiktige virkelige virkningen av Pompes sykdomsbehandlinger på livskvalitet (QOL) og pasientrapporterte utfall (PROs)
- For å beskrive naturhistorien til ubehandlet Pompes sykdom
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Forhold
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
500
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: For Patient
- Telefonnummer: 609-662-2000
- E-post: patientadvocacy@amicusrx.com
Studer Kontakt Backup
- Navn: For Site
- Telefonnummer: 609-662-2000
- E-post: patientadvocacy@amicusrx.com
Studiesteder
-
-
-
Leuven, Belgia, 3000
- Rekruttering
- Laboratory for Muscle Diseases and Neuropathies
-
-
-
-
-
Aarhus C, Danmark, 8000
- Rekruttering
- Aarhus Universitets Hospital
-
-
-
-
Arkansas
-
Little Rock, Arkansas, Forente stater, 72205
- Rekruttering
- University of Arkansas Medical Science
-
-
California
-
Irvine, California, Forente stater, 92697
- Rekruttering
- University of California Irvine
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Forente stater, 32207
- Rekruttering
- Wolfson Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Forente stater, 30322
- Rekruttering
- Emory University
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46202
- Rekruttering
- Indiana University, IU Health Physicians Neurology
-
-
Missouri
-
St Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University School of Medicine
-
-
New York
-
New York, New York, Forente stater, 10017
- Rekruttering
- NYU Neurogenetics, NYU Langone Medical Center
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Forente stater, 27710
- Rekruttering
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45219
- Rekruttering
- University of Cincinnati Medical Center
-
Cincinnati, Ohio, Forente stater, 45229
- Rekruttering
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Rekruttering
- University of Pennsylvania Perelman Center for Advanced Medicine
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15224
- Rekruttering
- UPMC Children's Hospital of Pittsburgh
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Forente stater, 15219
- Rekruttering
- University of Pittsburgh
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forente stater, 84108
- Rekruttering
- University of Utah
-
-
Virginia
-
Fairfax, Virginia, Forente stater, 22030
- Rekruttering
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc.
-
-
-
-
-
Athens, Hellas, 115228
- Har ikke rekruttert ennå
- Eginition Hospital
-
-
-
-
-
Bari, Italia, 70124
- Har ikke rekruttert ennå
- Azienda Ospedaliero Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
-
Napoli, Italia, 80131
- Har ikke rekruttert ennå
- Centre of Expertise for muscular diseases and peripheral neuropathies European Reference Network for Rare Neuromuscular Diseases
-
Torino, Italia, 10126
- Har ikke rekruttert ennå
- Department of Neurosciences Rita Levi Montalcini, University of Torino
-
Udine, Italia, 33100
- Har ikke rekruttert ennå
- Regional Coordinating Centre for Rare Diseases, university Hospital of Udine, Udine, Italy
-
-
-
-
-
Rotterdam, Nederland, 3015 GD
- Har ikke rekruttert ennå
- Dept of Pediatrics Erasmus MC - Sophia Children's Hospital
-
-
-
-
-
Rzeszów, Polen, 35-055
- Har ikke rekruttert ennå
- entrum Medyczne Medyk
-
-
-
-
-
Ljubljana, Slovenia, 1000
- Har ikke rekruttert ennå
- University Medical Centre Ljubljana, Institute of Clinical Neurophysiology
-
-
-
-
-
Birmingham, Storbritannia, B15 2TH
- Rekruttering
- Queen Elizabeth Hospital Birmingham
-
Cambridge, Storbritannia, CB20QQ
- Rekruttering
- Cambridge University - Addenbrooke's Hospital
-
Cardiff, Storbritannia, CF14 4XW
- Rekruttering
- University Hospital of Wales
-
Cardiff, Storbritannia, CF14 4XW
- Rekruttering
- University Hospital of Wales, Cardiff
-
London, Storbritannia, WC1N 3JH
- Rekruttering
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
-
London, Storbritannia, WC1N 3BG
- Rekruttering
- National Hospital For Neurology and Neurosurgery
-
Manchester, Storbritannia, NW3 2QG
- Rekruttering
- Royal Free Hospital NHS Foundation Trust
-
Salford, Storbritannia, M6 8HD
- Rekruttering
- Salford Royal NHS Foundation Trust
-
-
-
-
-
Bochum, Tyskland, 44791
- Rekruttering
- Ruhr-Universität Bochum im St. Josef-Hospital
-
Höchheim, Tyskland, 265239
- Rekruttering
- SphinCS, Institute of Clinical Science in LSD
-
Marburg, Tyskland, 35043
- Rekruttering
- Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmhH
-
München, Tyskland, 80336
- Rekruttering
- Universitat Munchen - Friedrich Baur Institut
-
Ulm, Tyskland, 89081
- Har ikke rekruttert ennå
- Universitaetsklinikum Ulm
-
-
-
-
-
Pécs, Ungarn, 7622
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Pecs
-
Szeged, Ungarn, 6722
- Har ikke rekruttert ennå
- University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center
-
-
-
-
-
Vienna, Østerrike, 1090
- Har ikke rekruttert ennå
- Medizinische Universitaet Wien
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Nei
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Studiepopulasjonen i dette registeret vil bestå av pasienter med en diagnose Pompes sykdom (LOPD eller IOPD) basert på dokumentert mangel på sur α-glukosidase (GAA) enzymaktivitet og/eller GAA genotyping, uavhengig av tid siden diagnosen.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnose av LOPD eller IOPD basert på dokumentert mangel på GAA-enzymaktivitet og/eller GAA-genotyping
Ekskluderingskriterier:
- Pasienter som for tiden mottar undersøkelsesbehandling for Pompes sykdom i en klinisk studie, et program for medfølende bruk eller et utvidet tilgangsprogram (EAP)
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Cipaglucosidase alfa/Miglustat-behandlede pasienter
|
Enzymerstatningsterapi (ERT) via intravenøs infusjon
Andre navn:
Deltakerne mottok ATB200 administrert sammen med AT2221 (Miglustat)
Andre navn:
|
|
Andre Enyzme Replacement Therapy (ERT)-behandlede pasienter
|
Pasienter foreskrev annen kommersielt tilgjengelig ERT etter godkjenning fra lokale myndigheter
Andre navn:
|
|
Ubehandlede pasienter (de som for tiden ikke får noen medisinsk behandling for Pompes sykdom)
|
Pasienter som for øyeblikket ikke får noen medisinsk behandling for Pompes sykdom.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluer langsiktig sikkerhet ved behandlinger av Pompes sykdom
Tidsramme: 5 år
|
Datainnsamling som beskriver frekvensen av AE/SAE som forekommer hos pasienter med Pompes sykdom
|
5 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
16. februar 2024
Primær fullføring (Antatt)
20. desember 2034
Studiet fullført (Antatt)
20. desember 2034
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
2. november 2023
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
2. november 2023
Først lagt ut (Faktiske)
7. november 2023
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
10. mars 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
9. mars 2026
Sist bekreftet
1. mars 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Metabolisme, medfødte feil
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Metabolske sykdommer
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Hjernesykdommer, metabolske
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Glykogenlagringssykdom
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Ernæringsmessige og metabolske sykdommer
- Glykogenlagringssykdom Type II
- Anti-infeksjonsmidler
- Fysiologiske effekter av legemidler
- Molekylære mekanismer for farmakologisk virkning
- Hypoglykemiske midler
- Enzymhemmere
- Antivirale midler
- Anti-HIV-midler
- Antiretrovirale midler
- Glykosidhydrolasehemmere
- Miglustat
- GAA -protein, humant
Andre studie-ID-numre
- POM-005
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
produkt produsert i og eksportert fra USA
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .