ニューロンセロイドリポフキシン症 2 型 (CLN2) の頻度を調査するための多施設選択的スクリーニング研究 (ENIGMA)
2024年11月13日 更新者：Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği
2歳から6歳までの発作を伴う非特異的な神経学的所見の存在下で神経セロイドリポフキシン症2型（CLN2）の頻度を調査するための多施設選択的スクリーニング研究
この研究は多施設共同の非薬物スクリーニング研究です。 登録期間は12ヶ月です。 研究で従うべき、または使用される IMP はありません。 以下のプロトコールで定義された症状または所見を示し、小児代謝、小児神経、発達小児科クリニックに12か月間申請した患者が研究に含まれます。
低酸素性虚血性脳症、頭部外傷、発達上の脳異常がなく、原因不明の特発性発作、言語障害などの非特異的神経症状を抱えて小児代謝、小児神経、発達小児科クリニックに入院している2歳から6歳までの小児障害と運動機能障害が研究の対象集団となります。
調査の概要
詳細な説明
研究に含まれる患者の人口統計データ、病歴、家族歴は、初回入院時に記録されます。 さらに、発作の頻度。言語発達の評価を含む認知機能。筋力、歩行、協調性の評価を含む身体検査情報。脳波検査（EEG）や磁気共鳴画像法（MRI）などの神経学的評価結果や視覚能力評価に関するデータが収集されます。 上記のスクリーニングの後、以下の少なくとも 1 つを示す 2 ～ 6 歳の患者: 特発性発作/後天的言語能力の退行を伴う言語障害、歩行および運動障害の症状、または低周波脳波に対する光発作性反応CLN2疾患を調査するために、IFS、MRIでの脳萎縮または予防的白質高信号、酵素分析、および遺伝子検査が子供に行われます。検査については以下に詳しく書かれています。
トリペプチジルペプチダーゼ 1 酵素レベルの測定では、ガジ大学医学部代謝研究室で患者から 5 mL EDTA チューブに血液が採取され、酵素活性が低い患者については、全血を用いて遺伝子評価検査が行われます。 Gene2Info研究所。
研究のエンドポイントは、2型（CLN2）疾患の頻度を決定し、以下の少なくとも1つを示したニューロンセロイドリポフスチン症患者の人口統計学的および臨床的特徴を決定することである：特発性発作を伴う言語障害/後天的な言語能力の低下、歩行および運動障害の症状、または低周波IFSを伴うEEGに対する光発作性反応、大脳萎縮またはMRIでの前庭白質高信号。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
750
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Güneş Oymak
- 電話番号：0090 533 229 97 21
- メール：goymak@gnscorporate.com
研究場所
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Adana、七面鳥
- 募集
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
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コンタクト：
- Merve Yoldaş Çelik
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Adana、七面鳥
- 募集
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Habibe Koç Uçar
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Adana、七面鳥
- 募集
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Leman Tekin Ongun
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Adana、七面鳥
- 募集
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
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コンタクト：
- Halise Metin Baz
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Adana、七面鳥
- 募集
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
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コンタクト：
- İlknur Erol
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Adana、七面鳥
- 募集
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Neslihan Özcan
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Adana、七面鳥
- 募集
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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コンタクト：
- Neslihan Önenli Mungan
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Adana、七面鳥
- 募集
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Mihriban Özlem Hergüner
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Batman、七面鳥
- 募集
- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Cahide Aslan
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Batman、七面鳥
- 募集
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Burçin Gönüllü Polat
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Diyarbakır、七面鳥
- 募集
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Rojan İpek
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Diyarbakır、七面鳥
- 募集
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
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コンタクト：
- Şenay Güven Baysal
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Diyarbakır、七面鳥
- 募集
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Seren Aydın
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Elazığ、七面鳥
- 募集
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
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コンタクト：
- Serkan Kırık
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Elazığ、七面鳥
- 募集
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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コンタクト：
- Abdurrahman Akgün
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Gaziantep、七面鳥
- 募集
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
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コンタクト：
- Ayşen Akbaş
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Gaziantep、七面鳥
- 募集
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
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コンタクト：
- Duhan Hopurcuoğlu
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Gaziantep、七面鳥
- 募集
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Esra Ülgen Temel
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Gaziantep、七面鳥
- 募集
- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Ayşe Aysima Özçelik
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Hatay、七面鳥
- 募集
- Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Fatma Kaya
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Kahramanmaraş、七面鳥
- 募集
- Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Nihal Yıldız
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Kahramanmaraş、七面鳥
- 募集
- Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Cengiz Dilber
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Malatya、七面鳥
- 募集
- Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
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コンタクト：
- Derya Doğan
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Malatya、七面鳥
- 募集
- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Gül Yücel
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Malatya、七面鳥
- 募集
- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Meral Karadağ
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Mardin、七面鳥
- 募集
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
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コンタクト：
- Mehmet Nuri Özbek
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Mardin、七面鳥
- 募集
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Nezir Özgün
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Mersin、七面鳥
- 募集
- Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
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コンタクト：
- Ayça Aydoğan
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Mersin、七面鳥
- 募集
- Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Özlem Ersoy
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Mersin、七面鳥
- 募集
- Mersin City Hospital
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コンタクト：
- Evin İlter Bahadur
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Mersin、七面鳥
- 募集
- Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
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コンタクト：
- Çetin Okuyaz
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Van、七面鳥
- 募集
- Van Regional Training and Research Hospital
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コンタクト：
- Nihal Aydın
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Şanlıurfa、七面鳥
- 募集
- Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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コンタクト：
- Seda Güneş
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Şanlıurfa、七面鳥
- 募集
- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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コンタクト：
- Celil Yılmaz
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
健康ボランティアの受け入れ
なし
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
低酸素性虚血性脳症、頭部外傷、発達上の脳異常がなく、原因不明の特発性発作、言語障害などの非特異的神経症状を抱えて小児代謝、小児神経、発達小児科クリニックに入院している2歳から6歳までの小児障害と運動機能障害が研究の対象集団となります。
説明
包含基準:
- 6歳の女の子と男の子
- 少なくとも1回の発作歴がある
特発性発作の病歴がある。
- 言語障害または獲得されたスピーキングスキルの退行、
- 運動機能障害、
- 低周波IFSによるEEGに対する光発作性反応、
- MRIでの脳萎縮または予防的白質高信号の症状または兆候の少なくとも1つの観察
- 低酸素性虚血性脳症、頭部外傷、脳の発達異常がないこと
- 以前にCLN2と診断されていないこと
- 患者および/またはその法定代理人は、書面による同意書に署名することに同意する必要があります。
除外基準:
- 2歳未満および6歳以上の患者
- 神経変性疾患があることがわかっている、または診断されている患者
- 法定代理人から同意書を取得できない患者様
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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病気の頻度
時間枠：1年
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ニューロンセロイドリポフキシン症2型（CLN2）疾患の頻度を決定し、これらの患者の人口統計学的および臨床的特徴を決定する。
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1年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2023年9月6日
一次修了 (推定)
2025年1月1日
研究の完了 (推定)
2025年3月1日
試験登録日
最初に提出
2023年11月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年11月7日
最初の投稿 (実際)
2023年11月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年11月15日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年11月13日
最終確認日
2024年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。