En multicenter selektiv screeningsundersøgelse for at undersøge hyppigheden af neuronal ceroid lipofuxinosis type 2 (CLN2) (ENIGMA)
En multicenter selektiv screeningsundersøgelse for at undersøge hyppigheden af neuronal ceroid lipofuxinosis type 2 (CLN2) i tilstedeværelse af uspecifikke neurologiske fund, der ledsager anfald mellem 2 og 6 år
Denne undersøgelse er en multicenter, ikke-lægemiddelscreeningsundersøgelse. Tilmeldingsperioden er 12 måneder. Der er ingen IMP, der skal følges eller bruges i undersøgelsen. Patienter, der henvendte sig til Pædiatrisk Metabolisme, Pædiatrisk Neurologi og Udviklingspædiatrisk klinik med symptomer eller fund defineret i protokollen som nedenfor i 12 måneder, vil blive inkluderet i undersøgelsen.
Børn mellem 2 og 6 år, uden hypoxisk iskæmisk encefalopati, hovedtraume og udviklingsmæssige hjerneanomalier, som er indlagt på Pædiatrisk Metabolisme, Pædiatrisk Neurologi og Udviklingspædiatrisk klinik med uspecifikke neurologiske symptomer såsom idiopatiske anfald af ukendt ætiologi, tale lidelser og motoriske dysfunktioner, vil udgøre undersøgelsens målpopulation.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Demografiske data, sygehistorie og familiehistorie for patienterne inkluderet i undersøgelsen vil blive registreret ved deres første indlæggelse. Desuden anfaldsfrekvens; kognitive funktioner, herunder vurderinger af sprogudvikling; oplysninger om fysisk undersøgelse, herunder vurderinger af muskelstyrke, gang og koordination; Data om neurologiske evalueringsresultater og synsevneevalueringer, såsom elektroencefalografi (EEG) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI), vil blive indsamlet. Efter ovenstående screeninger, patienter mellem 2-6 år, som viser mindst én af følgende: taleforstyrrelse med idiopatiske anfald/regression i erhvervede talefærdigheder, symptomer på gang- og bevægelsesforstyrrelser eller fotoparoksysmal respons på EEG med lav frekvens IFS, cerebral atrofi eller forebyggende hvid substans hyperintensitet på MR, Enzymanalyse og genetiske tests vil blive udført på børn for at undersøge CLN2 sygdom. Testene er skrevet i detaljer nedenfor.
Til måling af Tripeptidyl Peptidase 1-enzymniveau vil der blive taget blod fra patienten til et 5 mL EDTA-rør på Gazi University Faculty of Medicine, Metabolism Laboratory, og for patienter med lav enzymaktivitet vil den genetiske evalueringstest blive udført med fuldblod kl. Gene2Info-laboratoriet.
Undersøgelsens endepunkter er at bestemme hyppigheden af type 2 (CLN2) sygdom og at bestemme de demografiske og kliniske karakteristika for disse patienter med neuronal ceroid lipofuscinose, som viste mindst én af følgende: taleforringelse med idiopatiske anfald/fald i erhvervede talefærdigheder, symptomer på gang- og bevægelsesforstyrrelser eller fotoparoksysmal respons på EEG med lavfrekvent IFS, cerebral atrofi eller hyperintensitet i prætrikulær hvid substans på MR.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Güneş Oymak
- Telefonnummer: 0090 533 229 97 21
- E-mail: goymak@gnscorporate.com
Studiesteder
-
-
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Merve Yoldaş Çelik
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Habibe Koç Uçar
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Leman Tekin Ongun
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Halise Metin Baz
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
-
Kontakt:
- İlknur Erol
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Neslihan Özcan
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Neslihan Önenli Mungan
-
Adana, Kalkun
- Rekruttering
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Mihriban Özlem Hergüner
-
Batman, Kalkun
- Rekruttering
- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Cahide Aslan
-
Batman, Kalkun
- Rekruttering
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Burçin Gönüllü Polat
-
Diyarbakır, Kalkun
- Rekruttering
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Rojan İpek
-
Diyarbakır, Kalkun
- Rekruttering
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Şenay Güven Baysal
-
Diyarbakır, Kalkun
- Rekruttering
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Seren Aydın
-
Elazığ, Kalkun
- Rekruttering
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
-
Kontakt:
- Serkan Kırık
-
Elazığ, Kalkun
- Rekruttering
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Abdurrahman Akgün
-
Gaziantep, Kalkun
- Rekruttering
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Ayşen Akbaş
-
Gaziantep, Kalkun
- Rekruttering
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Duhan Hopurcuoğlu
-
Gaziantep, Kalkun
- Rekruttering
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Esra Ülgen Temel
-
Gaziantep, Kalkun
- Rekruttering
- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Ayşe Aysima Özçelik
-
Hatay, Kalkun
- Rekruttering
- Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Fatma Kaya
-
Kahramanmaraş, Kalkun
- Rekruttering
- Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Nihal Yıldız
-
Kahramanmaraş, Kalkun
- Rekruttering
- Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Cengiz Dilber
-
Malatya, Kalkun
- Rekruttering
- Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Derya Doğan
-
Malatya, Kalkun
- Rekruttering
- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Gül Yücel
-
Malatya, Kalkun
- Rekruttering
- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Meral Karadağ
-
Mardin, Kalkun
- Rekruttering
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
-
Kontakt:
- Mehmet Nuri Özbek
-
Mardin, Kalkun
- Rekruttering
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Nezir Özgün
-
Mersin, Kalkun
- Rekruttering
- Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Ayça Aydoğan
-
Mersin, Kalkun
- Rekruttering
- Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Özlem Ersoy
-
Mersin, Kalkun
- Rekruttering
- Mersin City Hospital
-
Kontakt:
- Evin İlter Bahadur
-
Mersin, Kalkun
- Rekruttering
- Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
-
Kontakt:
- Çetin Okuyaz
-
Van, Kalkun
- Rekruttering
- Van Regional Training and Research Hospital
-
Kontakt:
- Nihal Aydın
-
Şanlıurfa, Kalkun
- Rekruttering
- Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Seda Güneş
-
Şanlıurfa, Kalkun
- Rekruttering
- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Celil Yılmaz
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Piger og drenge på 6 år
- At have en historie med mindst ét anfald
Med en historie med idiopatiske anfald;
- taleforstyrrelse eller tilbagegang i erhvervede talefærdigheder,
- Motoriske dysfunktioner,
- Fotoparoksysmal respons på EEG med lavfrekvent IFS,
- Observation af mindst et af symptomerne eller tegnene på cerebral atrofi eller forebyggende hvid substans hyperintensitet på MR
- Uden hypoxisk iskæmisk encefalopati, hovedtraume og udviklingsmæssige hjerneanomalier
- Ikke tidligere blevet diagnosticeret med CLN2
- Patienten og/eller dennes juridiske repræsentant skal være villig til at underskrive den skriftlige samtykkeerklæring.
Ekskluderingskriterier:
- Patienter yngre end 2 år og ældre end 6 år
- Patienter med en kendt eller diagnosticeret neurodegenerativ lidelse
- Patienter, for hvilke der ikke kan indhentes en skriftlig samtykkeerklæring fra deres juridiske repræsentant
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Sygdomshyppighed
Tidsramme: 1 år
|
At bestemme hyppigheden af Neuronal Ceroid Lipofuxinosis type 2 (CLN2) sygdom og at bestemme de demografiske og kliniske karakteristika for disse patienter.
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Andre undersøgelses-id-numre
- K-AO003-ENIGMA
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .