Monikeskusselektiivinen seulontatutkimus neuronaalisen seroidilipofuksinoosin tyypin 2 (CLN2) esiintymistiheyden tutkimiseksi (ENIGMA)
Monikeskusselektiivinen seulontatutkimus neuronaalisen seroidilipofuksinoosin tyypin 2 (CLN2) esiintymistiheyden tutkimiseksi 2–6-vuotiaiden kohtauksiin liittyvien epäspesifisten neurologisten löydösten yhteydessä
Tämä tutkimus on monikeskustutkimus, joka ei sisällä lääkkeitä. Ilmoittautumisaika on 12 kuukautta. Tutkimuksessa ei ole noudatettavaa tai käytettävää IMP:tä. Tutkimukseen otetaan mukaan potilaat, jotka hakeutuivat lasten aineenvaihdunta-, lastenneurologia- ja kehityspediatrian klinikoille oireiden tai löydösten kanssa, jotka on määritelty alla olevassa protokollassa.
2–6-vuotiaat lapset, joilla ei ole hypoksista iskeemistä enkefalopatiaa, pään vammoja ja aivokehityshäiriöitä, jotka otetaan lasten aineenvaihdunta-, lastenneurologia- ja kehityspediatrian klinikalle epäspesifisin neurologisin oirein, kuten tuntemattoman etiologian idiopaattiset kohtaukset, puhe häiriöt ja motoriset toimintahäiriöt muodostavat tutkimuksen kohdejoukon.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimukseen osallistuneiden potilaiden demografiset tiedot, sairaushistoria ja sukuhistoria kirjataan heidän ensimmäisen vastaanoton yhteydessä. Lisäksi kohtausten taajuus; kognitiiviset toiminnot, mukaan lukien kielen kehityksen arvioinnit; fyysisen tutkimuksen tiedot, mukaan lukien arvioinnit lihasvoimasta, kävelystä ja koordinaatiosta; Tietoja kerätään neurologisten arviointien tuloksista ja näkökyvyn arvioinneista, kuten elektroenkefalografiasta (EEG) ja magneettikuvauksesta (MRI). Yllä olevien seulontatutkimusten jälkeen 2–6-vuotiaat potilaat, joilla on vähintään yksi seuraavista: puhehäiriö, johon liittyy idiopaattisia kohtauksia / hankittujen puhetaitojen regressio, kävely- ja liikehäiriöiden oireet tai matalataajuinen fotoparoksismaalinen vaste EEG:lle Lapsille tehdään IFS, aivoatrofia tai ennaltaehkäisevä valkoisen aineen hyperintensiteetti magneettikuvauksessa, entsyymianalyysi ja geneettiset testit CLN2-sairauden tutkimiseksi. Testit on kirjoitettu yksityiskohtaisesti alla.
Tripeptidyylipeptidaasi 1 -entsyymitason mittausta varten potilaalta otetaan verta 5 ml:n EDTA-putkeen Gazin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan aineenvaihduntalaboratoriossa, ja potilaille, joilla on alhainen entsyymiaktiivisuus, geneettinen arviointitesti suoritetaan kokoverellä klo. Gene2Info Laboratory.
Tutkimuksen päätepisteinä on määrittää tyypin 2 (CLN2) taudin esiintymistiheys ja määrittää demografiset ja kliiniset ominaisuudet potilailla, joilla on neuronaalinen seroidilipofuskinoosi ja joilla oli vähintään yksi seuraavista: puheen heikkeneminen, johon liittyy idiopaattisia kohtauksia / hankittujen puhetaitojen heikkeneminen, käynti- ja liikehäiriöiden oireita tai valoparoksysmaalista vastetta EEG:hen matalataajuisella IFS:llä, aivoatrofiaa tai pretrikulaarista valkoisen aineen hyperintensiteettiä magneettikuvauksessa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Güneş Oymak
- Puhelinnumero: 0090 533 229 97 21
- Sähköposti: goymak@gnscorporate.com
Opiskelupaikat
-
-
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Ottaa yhteyttä:
- Merve Yoldaş Çelik
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Habibe Koç Uçar
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Leman Tekin Ongun
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
-
Ottaa yhteyttä:
- Halise Metin Baz
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
-
Ottaa yhteyttä:
- İlknur Erol
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Neslihan Özcan
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Ottaa yhteyttä:
- Neslihan Önenli Mungan
-
Adana, Turkki
- Rekrytointi
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Mihriban Özlem Hergüner
-
Batman, Turkki
- Rekrytointi
- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Cahide Aslan
-
Batman, Turkki
- Rekrytointi
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Burçin Gönüllü Polat
-
Diyarbakır, Turkki
- Rekrytointi
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Rojan İpek
-
Diyarbakır, Turkki
- Rekrytointi
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
-
Ottaa yhteyttä:
- Şenay Güven Baysal
-
Diyarbakır, Turkki
- Rekrytointi
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Seren Aydın
-
Elazığ, Turkki
- Rekrytointi
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Serkan Kırık
-
Elazığ, Turkki
- Rekrytointi
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Ottaa yhteyttä:
- Abdurrahman Akgün
-
Gaziantep, Turkki
- Rekrytointi
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
-
Ottaa yhteyttä:
- Ayşen Akbaş
-
Gaziantep, Turkki
- Rekrytointi
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
-
Ottaa yhteyttä:
- Duhan Hopurcuoğlu
-
Gaziantep, Turkki
- Rekrytointi
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Esra Ülgen Temel
-
Gaziantep, Turkki
- Rekrytointi
- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Ayşe Aysima Özçelik
-
Hatay, Turkki
- Rekrytointi
- Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Fatma Kaya
-
Kahramanmaraş, Turkki
- Rekrytointi
- Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Nihal Yıldız
-
Kahramanmaraş, Turkki
- Rekrytointi
- Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Cengiz Dilber
-
Malatya, Turkki
- Rekrytointi
- Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
-
Ottaa yhteyttä:
- Derya Doğan
-
Malatya, Turkki
- Rekrytointi
- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Gül Yücel
-
Malatya, Turkki
- Rekrytointi
- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Meral Karadağ
-
Mardin, Turkki
- Rekrytointi
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
-
Ottaa yhteyttä:
- Mehmet Nuri Özbek
-
Mardin, Turkki
- Rekrytointi
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Nezir Özgün
-
Mersin, Turkki
- Rekrytointi
- Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Ottaa yhteyttä:
- Ayça Aydoğan
-
Mersin, Turkki
- Rekrytointi
- Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Özlem Ersoy
-
Mersin, Turkki
- Rekrytointi
- Mersin City Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Evin İlter Bahadur
-
Mersin, Turkki
- Rekrytointi
- Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Çetin Okuyaz
-
Van, Turkki
- Rekrytointi
- Van Regional Training and Research Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Nihal Aydın
-
Şanlıurfa, Turkki
- Rekrytointi
- Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Ottaa yhteyttä:
- Seda Güneş
-
Şanlıurfa, Turkki
- Rekrytointi
- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Ottaa yhteyttä:
- Celil Yılmaz
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tytöt ja pojat 6-vuotiaat
- Sinulla on ollut vähintään yksi kohtaus
joilla on ollut idiopaattisia kohtauksia;
- Puhehäiriö tai hankittujen puhetaitojen regressio,
- Motoriset toimintahäiriöt,
- Fotoparoksismaalinen vaste EEG:hen matalataajuisella IFS:llä,
- Vähintään yhden aivoatrofian tai ennaltaehkäisevän valkoisen aineen hyperintensiteetin oireista tai merkeistä havainnointi magneettikuvauksessa
- Ilman hypoksista iskeemistä enkefalopatiaa, päävammaa ja aivojen kehityshäiriöitä
- Sinulla ei ole aiemmin diagnosoitu CLN2:ta
- Potilaan ja/tai hänen laillisen edustajansa tulee olla halukas allekirjoittamaan kirjallinen suostumuslomake.
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 2-vuotiaat ja yli 6-vuotiaat potilaat
- Potilaat, joilla on tunnettu tai diagnosoitu neurodegeneratiivinen häiriö
- Potilaat, joille kirjallista suostumuslomaketta ei voi saada heidän lailliselta edustajaltaan
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Sairauden esiintymistiheys
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Neuronal Ceroid Lipofuxinosis tyypin 2 (CLN2) taudin esiintymistiheyden määrittäminen ja näiden potilaiden demografisten ja kliinisten ominaisuuksien määrittäminen.
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- K-AO003-ENIGMA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .