Multicentrická selektivní screeningová studie ke zkoumání frekvence neuronální ceroidní lipofuxinózy typu 2 (CLN2) (ENIGMA)
Multicentrická selektivní screeningová studie ke zkoumání frekvence neuronální ceroidní lipofuxinózy typu 2 (CLN2) za přítomnosti nespecifických neurologických nálezů doprovázejících záchvaty ve věku od 2 do 6 let
Tato studie je multicentrická, neléková screeningová studie. Doba zápisu je 12 měsíců. Neexistují žádné IMP, které by se měly ve studii dodržovat nebo používat. Do studie budou zařazeni pacienti, kteří se přihlásili na kliniky dětského metabolismu, dětské neurologie a vývojové pediatrie se symptomy nebo nálezy definovanými v protokolu, jak je uvedeno níže, po dobu 12 měsíců.
Děti ve věku od 2 do 6 let, bez hypoxické ischemické encefalopatie, traumatu hlavy a vývojových anomálií mozku, které jsou přijímány na kliniky dětského metabolismu, dětské neurologie a vývojové pediatrie s nespecifickými neurologickými příznaky, jako jsou idiopatické záchvaty neznámé etiologie, řeč poruchy a motorické dysfunkce, budou tvořit cílovou populaci studie.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Demografické údaje, zdravotní anamnéza a rodinná anamnéza pacientů zařazených do studie budou zaznamenány při jejich prvním přijetí. Kromě toho frekvence záchvatů; kognitivní funkce, včetně hodnocení vývoje jazyka; informace o fyzikálním vyšetření včetně hodnocení svalové síly, chůze a koordinace; Budou shromažďována data o výsledcích neurologického hodnocení a hodnocení zrakových schopností, jako je elektroencefalografie (EEG) a zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Po výše uvedených screeningech se pacienti ve věku 2-6 let, kteří vykazují alespoň jeden z následujících stavů: porucha řeči s idiopatickými záchvaty/regrese získaných řečových dovedností, příznaky poruch chůze a pohybu nebo fotoparoxysmální reakce na EEG s nízkou frekvencí IFS, cerebrální atrofie nebo preventivní hyperintenzita bílé hmoty na MRI, enzymová analýza a genetické testy budou u dětí provedeny za účelem vyšetření onemocnění CLN2. Testy jsou podrobně popsány níže.
Pro měření hladiny enzymu Tripeptidyl Peptidase 1 bude pacientovi odebrána krev do 5ml EDTA zkumavky na lékařské fakultě Gazi University, Laboratoř metabolismu a u pacientů s nízkou enzymatickou aktivitou bude test genetického hodnocení proveden s plnou krví v laboratoř Gene2Info.
Cílovými body studie je určit frekvenci onemocnění typu 2 (CLN2) a určit demografické a klinické charakteristiky těchto pacientů s neuronální ceroidní lipofuscinózou, kteří vykazovali alespoň jeden z následujících stavů: poruchy řeči s idiopatickými záchvaty/pokles získaných řečových dovedností, příznaky poruch chůze a hybnosti nebo fotoparoxysmální odpověď na EEG s nízkofrekvenčním IFS, cerebrální atrofií nebo hyperintenzitou pretrikulární bílé hmoty na MRI.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Güneş Oymak
- Telefonní číslo: 0090 533 229 97 21
- E-mail: goymak@gnscorporate.com
Studijní místa
-
-
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Merve Yoldaş Çelik
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Habibe Koç Uçar
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Leman Tekin Ongun
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Halise Metin Baz
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
-
Kontakt:
- İlknur Erol
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Neslihan Özcan
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Neslihan Önenli Mungan
-
Adana, Krocan
- Nábor
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Mihriban Özlem Hergüner
-
Batman, Krocan
- Nábor
- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Cahide Aslan
-
Batman, Krocan
- Nábor
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Burçin Gönüllü Polat
-
Diyarbakır, Krocan
- Nábor
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Rojan İpek
-
Diyarbakır, Krocan
- Nábor
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Şenay Güven Baysal
-
Diyarbakır, Krocan
- Nábor
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Seren Aydın
-
Elazığ, Krocan
- Nábor
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
-
Kontakt:
- Serkan Kırık
-
Elazığ, Krocan
- Nábor
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Abdurrahman Akgün
-
Gaziantep, Krocan
- Nábor
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Ayşen Akbaş
-
Gaziantep, Krocan
- Nábor
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Duhan Hopurcuoğlu
-
Gaziantep, Krocan
- Nábor
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Esra Ülgen Temel
-
Gaziantep, Krocan
- Nábor
- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Ayşe Aysima Özçelik
-
Hatay, Krocan
- Nábor
- Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Fatma Kaya
-
Kahramanmaraş, Krocan
- Nábor
- Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Nihal Yıldız
-
Kahramanmaraş, Krocan
- Nábor
- Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Cengiz Dilber
-
Malatya, Krocan
- Nábor
- Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Derya Doğan
-
Malatya, Krocan
- Nábor
- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Gül Yücel
-
Malatya, Krocan
- Nábor
- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Meral Karadağ
-
Mardin, Krocan
- Nábor
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
-
Kontakt:
- Mehmet Nuri Özbek
-
Mardin, Krocan
- Nábor
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Nezir Özgün
-
Mersin, Krocan
- Nábor
- Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Ayça Aydoğan
-
Mersin, Krocan
- Nábor
- Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Özlem Ersoy
-
Mersin, Krocan
- Nábor
- Mersin City Hospital
-
Kontakt:
- Evin İlter Bahadur
-
Mersin, Krocan
- Nábor
- Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
-
Kontakt:
- Çetin Okuyaz
-
Van, Krocan
- Nábor
- Van Regional Training and Research Hospital
-
Kontakt:
- Nihal Aydın
-
Şanlıurfa, Krocan
- Nábor
- Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Seda Güneş
-
Şanlıurfa, Krocan
- Nábor
- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Celil Yılmaz
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Dívky a chlapci ve věku 6 let
- Mít v anamnéze alespoň jeden záchvat
S anamnézou idiopatických záchvatů;
- porucha řeči nebo regrese v získaných řečových dovednostech,
- Motorické dysfunkce,
- Fotoparoxysmální odpověď na EEG s nízkofrekvenčním IFS,
- Pozorování alespoň jednoho ze symptomů nebo známek cerebrální atrofie nebo preventivní hyperintenzity bílé hmoty na MRI
- Bez hypoxické ischemické encefalopatie, traumatu hlavy a vývojových anomálií mozku
- Bez předchozí diagnózy CLN2
- Pacient a/nebo jeho zákonný zástupce musí být ochoten podepsat písemný souhlas.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti mladší 2 let a starší 6 let
- Pacienti se známou nebo diagnostikovanou neurodegenerativní poruchou
- Pacienti, u kterých nelze získat písemný souhlas od jejich zákonného zástupce
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Frekvence onemocnění
Časové okno: 1 rok
|
Stanovit frekvenci onemocnění Neuronal Ceroid Lipofuxinosis typ 2 (CLN2) a určit demografické a klinické charakteristiky těchto pacientů.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- K-AO003-ENIGMA
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .