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Un estudio de detección selectiva multicéntrico para investigar la frecuencia de la lipofuxinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2) (ENIGMA)

7 de noviembre de 2023 actualizado por: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Un estudio de detección selectiva multicéntrico para investigar la frecuencia de la lipofuxinosis ceroide neuronal tipo 2 (CLN2) en presencia de hallazgos neurológicos inespecíficos que acompañan a las convulsiones entre las edades de 2 y 6 años

Este estudio es un estudio de detección multicéntrico sin fármacos. El período de inscripción es de 12 meses. No hay IMP que deban seguirse o utilizarse en el estudio. Se incluirán en el estudio los pacientes que postularon a las clínicas de Metabolismo Pediátrico, Neurología Pediátrica y Pediatría del Desarrollo con los síntomas o hallazgos definidos en el protocolo a continuación durante 12 meses.

Niños de 2 a 6 años de edad, sin encefalopatía isquémica hipóxica, traumatismo craneoencefálico y anomalías del desarrollo cerebral, que ingresan en las clínicas de Metabolismo Pediátrico, Neurología Pediátrica y Pediatría del Desarrollo con síntomas neurológicos inespecíficos como convulsiones idiopáticas de etiología desconocida, habla trastornos y disfunciones motoras, constituirán la población objetivo del estudio.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

Los datos demográficos, antecedentes médicos y antecedentes familiares de los pacientes incluidos en el estudio se registrarán en su primer ingreso. Además, la frecuencia de las convulsiones; funciones cognitivas, incluidas evaluaciones del desarrollo del lenguaje; información sobre el examen físico, incluidas evaluaciones de la fuerza muscular, la marcha y la coordinación; Se recopilarán datos sobre los resultados de las evaluaciones neurológicas y las evaluaciones de la capacidad visual, como la electroencefalografía (EEG) y la resonancia magnética (MRI). Después de las evaluaciones anteriores, los pacientes entre 2 y 6 años de edad que muestren al menos uno de los siguientes: trastorno del habla con convulsiones idiopáticas/regresión en las habilidades del habla adquiridas, síntomas de trastornos de la marcha y el movimiento, o respuesta fotoparoxística al EEG con baja frecuencia Se realizarán IFS, atrofia cerebral o hiperintensidad preventiva de la sustancia blanca en la resonancia magnética, análisis enzimáticos y pruebas genéticas en niños para investigar la enfermedad CLN2. Las pruebas se describen en detalle a continuación.

Para la medición del nivel de enzima tripeptidil peptidasa 1, se extraerá sangre del paciente en un tubo de EDTA de 5 ml en el Laboratorio de Metabolismo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Gazi, y para los pacientes con baja actividad enzimática, la prueba de evaluación genética se realizará con sangre completa en el Laboratorio Gene2Info.

Los criterios de valoración del estudio son determinar la frecuencia de la enfermedad tipo 2 (CLN2) y determinar las características demográficas y clínicas de estos pacientes con lipofuscinosis ceroide neuronal que mostraron al menos uno de los siguientes: deterioro del habla con convulsiones idiopáticas/disminución de las habilidades del habla adquiridas, síntomas de trastornos de la marcha y el movimiento, o respuesta fotoparoxística al EEG con IFS de baja frecuencia, atrofia cerebral o hiperintensidad de la sustancia blanca pretricular en la resonancia magnética.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

750

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Pavo
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Contacto:
          • Merve Yoldaş Çelik
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Adana City Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Habibe Koç Uçar
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Leman Tekin Ongun
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
        • Contacto:
          • Halise Metin Baz
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
        • Contacto:
          • İlknur Erol
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Neslihan Özcan
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Contacto:
          • Neslihan Önenli Mungan
      • Adana, Pavo
        • Reclutamiento
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Mihriban Özlem Hergüner
      • Batman, Pavo
        • Reclutamiento
        • Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Cahide Aslan
      • Batman, Pavo
        • Reclutamiento
        • Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Burçin Gönüllü Polat
      • Diyarbakır, Pavo
        • Reclutamiento
        • Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Rojan İpek
      • Diyarbakır, Pavo
        • Reclutamiento
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
        • Contacto:
          • Şenay Güven Baysal
      • Diyarbakır, Pavo
        • Reclutamiento
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Seren Aydın
      • Elazığ, Pavo
        • Reclutamiento
        • Elazığ Fethi Tekin City Hospital
        • Contacto:
          • Serkan Kırık
      • Elazığ, Pavo
        • Reclutamiento
        • Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Contacto:
          • Abdurrahman Akgün
      • Gaziantep, Pavo
        • Reclutamiento
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
        • Contacto:
          • Ayşen Akbaş
      • Gaziantep, Pavo
        • Reclutamiento
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
        • Contacto:
          • Duhan Hopurcuoğlu
      • Gaziantep, Pavo
        • Reclutamiento
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Esra Ülgen Temel
      • Gaziantep, Pavo
        • Reclutamiento
        • Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Ayşe Aysima Özçelik
      • Hatay, Pavo
        • Reclutamiento
        • Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Fatma Kaya
      • Kahramanmaraş, Pavo
        • Reclutamiento
        • Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Nihal Yıldız
      • Kahramanmaraş, Pavo
        • Reclutamiento
        • Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Cengiz Dilber
      • Malatya, Pavo
        • Reclutamiento
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
        • Contacto:
          • Derya Doğan
      • Malatya, Pavo
        • Reclutamiento
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Gül Yücel
      • Malatya, Pavo
        • Reclutamiento
        • Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Meral Karadağ
      • Mardin, Pavo
        • Reclutamiento
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
        • Contacto:
          • Mehmet Nuri Özbek
      • Mardin, Pavo
        • Reclutamiento
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Nezir Özgün
      • Mersin, Pavo
        • Reclutamiento
        • Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Contacto:
          • Ayça Aydoğan
      • Mersin, Pavo
        • Reclutamiento
        • Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Özlem Ersoy
      • Mersin, Pavo
        • Reclutamiento
        • Mersin City Hospital
        • Contacto:
          • Evin İlter Bahadur
      • Mersin, Pavo
        • Reclutamiento
        • Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
        • Contacto:
          • Çetin Okuyaz
      • Van, Pavo
        • Reclutamiento
        • Van Regional Training and Research Hospital
        • Contacto:
          • Nihal Aydın
      • Şanlıurfa, Pavo
        • Reclutamiento
        • Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Contacto:
          • Seda Güneş
      • Şanlıurfa, Pavo
        • Reclutamiento
        • Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Contacto:
          • Celil Yılmaz

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Niños de 2 a 6 años de edad, sin encefalopatía isquémica hipóxica, traumatismo craneoencefálico y anomalías del desarrollo cerebral, que ingresan en las clínicas de Metabolismo Pediátrico, Neurología Pediátrica y Pediatría del Desarrollo con síntomas neurológicos inespecíficos como convulsiones idiopáticas de etiología desconocida, habla trastornos y disfunciones motoras, constituirán la población objetivo del estudio.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Niñas y niños de 6 años.
  • Tener antecedentes de al menos una convulsión

  • Con antecedentes de convulsiones idiopáticas;

    • Trastorno del habla o regresión en las habilidades del habla adquiridas.
    • Disfunciones motoras,
    • Respuesta fotoparoxística al EEG con IFS de baja frecuencia,
    • Observación de al menos uno de los síntomas o signos de atrofia cerebral o hiperintensidad preventiva de la sustancia blanca en la resonancia magnética.
  • Sin encefalopatía isquémica hipóxica, traumatismo craneoencefálico ni anomalías del desarrollo cerebral
  • No haber sido diagnosticado previamente con CLN2
  • El paciente y/o su representante legal deben estar dispuestos a firmar el formulario de consentimiento por escrito.

Criterio de exclusión:

  • Pacientes menores de 2 años y mayores de 6 años.
  • Pacientes con un trastorno neurodegenerativo conocido o diagnosticado.
  • Pacientes para quienes no se puede obtener el formulario de consentimiento por escrito de su representante legal.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Frecuencia de enfermedades
Periodo de tiempo: 1 año
Determinar la frecuencia de la enfermedad de lipofuxinosis neuronal ceroide tipo 2 (CLN2) y determinar las características demográficas y clínicas de estos pacientes.
1 año

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

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Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

6 de septiembre de 2023

Finalización primaria (Estimado)

1 de septiembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

1 de diciembre de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de noviembre de 2023

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de noviembre de 2023

Publicado por primera vez (Estimado)

13 de noviembre de 2023

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimado)

13 de noviembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de noviembre de 2023

Última verificación

1 de noviembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Otros números de identificación del estudio

  • K-AO003-ENIGMA

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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