Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

En multicenter selektiv screeningstudie för att undersöka frekvensen av neuronal ceroidlipofuxinos typ 2 (CLN2) (ENIGMA)

7 november 2023 uppdaterad av: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

En multicenter selektiv screeningstudie för att undersöka frekvensen av neuronal ceroid lipofuxinos typ 2 (CLN2) i närvaro av ospecifika neurologiska fynd som åtföljer anfall mellan 2 och 6 år

Denna studie är en multicenter, icke-drogscreeningsstudie. Anmälningstiden är 12 månader. Det finns inga IMP som ska följas eller användas i studien. Patienter som sökt till kliniker för pediatrisk metabolism, pediatrisk neurologi och utvecklingspediatrik med symtomen eller fynden definierade i protokollet enligt nedan under 12 månader kommer att inkluderas i studien.

Barn mellan 2 och 6 år, utan hypoxisk ischemisk encefalopati, huvudtrauma och utvecklingsmässiga hjärnanomalier, som är inlagda på klinikerna för pediatrisk metabolism, pediatrisk neurologi och utvecklingspediatrik med ospecifika neurologiska symtom såsom idiopatiska anfall av okänd etiologi, tal störningar och motoriska dysfunktioner, kommer att utgöra studiens målpopulation.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Demografiska data, medicinsk historia och familjehistoria för patienterna som ingår i studien kommer att registreras vid deras första inläggning. Dessutom anfallsfrekvens; kognitiva funktioner, inklusive bedömningar av språkutveckling; fysisk undersökningsinformation inklusive bedömningar av muskelstyrka, gång och koordination; Data om neurologiska utvärderingsresultat och synförmågasutvärderingar, såsom elektroencefalografi (EEG) och magnetisk resonanstomografi (MRT), kommer att samlas in. Efter ovanstående screeningar, patienter mellan 2-6 år som uppvisar minst ett av följande: talstörning med idiopatiska anfall/regression i förvärvade talfärdigheter, symtom på gång- och rörelsestörningar eller fotoparoxysmal respons på EEG med låg frekvens IFS, cerebral atrofi eller förebyggande vit substans hyperintensitet på MRT, Enzymanalys och genetiska tester kommer att utföras på barn för att undersöka CLN2-sjukdom. Testerna är skrivna i detalj nedan.

För Tripeptidyl Peptidas 1 enzymnivåmätning kommer blod att tas från patienten till ett 5 ml EDTA-rör vid Gazi University Faculty of Medicine, Metabolism Laboratory, och för patienter med låg enzymaktivitet kommer det genetiska utvärderingstestet att utföras med helblod kl. Gene2Info-laboratoriet.

Studiens slutpunkter är att bestämma frekvensen av typ 2 (CLN2) sjukdom och att fastställa de demografiska och kliniska egenskaperna hos dessa patienter med neuronal ceroid lipofuscinosis som visade minst ett av följande: talförsämring med idiopatiska anfall/nedgång i förvärvade talfärdigheter, symtom på gång- och rörelsestörningar, eller fotoparoxysmalt svar på EEG med lågfrekvent IFS, cerebral atrofi eller pretrikulär vit substans hyperintensitet på MRT.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

750

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Kalkon
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Merve Yoldaş Çelik
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Adana City Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Habibe Koç Uçar
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Leman Tekin Ongun
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Halise Metin Baz
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
        • Kontakt:
          • İlknur Erol
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Neslihan Özcan
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Neslihan Önenli Mungan
      • Adana, Kalkon
        • Rekrytering
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Mihriban Özlem Hergüner
      • Batman, Kalkon
        • Rekrytering
        • Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Cahide Aslan
      • Batman, Kalkon
        • Rekrytering
        • Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Burçin Gönüllü Polat
      • Diyarbakır, Kalkon
        • Rekrytering
        • Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Rojan İpek
      • Diyarbakır, Kalkon
        • Rekrytering
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Şenay Güven Baysal
      • Diyarbakır, Kalkon
        • Rekrytering
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Seren Aydın
      • Elazığ, Kalkon
        • Rekrytering
        • Elazığ Fethi Tekin City Hospital
        • Kontakt:
          • Serkan Kırık
      • Elazığ, Kalkon
        • Rekrytering
        • Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Abdurrahman Akgün
      • Gaziantep, Kalkon
        • Rekrytering
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Ayşen Akbaş
      • Gaziantep, Kalkon
        • Rekrytering
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Duhan Hopurcuoğlu
      • Gaziantep, Kalkon
        • Rekrytering
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Esra Ülgen Temel
      • Gaziantep, Kalkon
        • Rekrytering
        • Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Ayşe Aysima Özçelik
      • Hatay, Kalkon
        • Rekrytering
        • Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Fatma Kaya
      • Kahramanmaraş, Kalkon
        • Rekrytering
        • Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Nihal Yıldız
      • Kahramanmaraş, Kalkon
        • Rekrytering
        • Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Cengiz Dilber
      • Malatya, Kalkon
        • Rekrytering
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Derya Doğan
      • Malatya, Kalkon
        • Rekrytering
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Gül Yücel
      • Malatya, Kalkon
        • Rekrytering
        • Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Meral Karadağ
      • Mardin, Kalkon
        • Rekrytering
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
        • Kontakt:
          • Mehmet Nuri Özbek
      • Mardin, Kalkon
        • Rekrytering
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Nezir Özgün
      • Mersin, Kalkon
        • Rekrytering
        • Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Ayça Aydoğan
      • Mersin, Kalkon
        • Rekrytering
        • Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Özlem Ersoy
      • Mersin, Kalkon
        • Rekrytering
        • Mersin City Hospital
        • Kontakt:
          • Evin İlter Bahadur
      • Mersin, Kalkon
        • Rekrytering
        • Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
        • Kontakt:
          • Çetin Okuyaz
      • Van, Kalkon
        • Rekrytering
        • Van Regional Training and Research Hospital
        • Kontakt:
          • Nihal Aydın
      • Şanlıurfa, Kalkon
        • Rekrytering
        • Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Seda Güneş
      • Şanlıurfa, Kalkon
        • Rekrytering
        • Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Celil Yılmaz

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

N/A

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Barn mellan 2 och 6 år, utan hypoxisk ischemisk encefalopati, huvudtrauma och utvecklingsmässiga hjärnanomalier, som är inlagda på klinikerna för pediatrisk metabolism, pediatrisk neurologi och utvecklingspediatrik med ospecifika neurologiska symtom såsom idiopatiska anfall av okänd etiologi, tal störningar och motoriska dysfunktioner, kommer att utgöra studiens målpopulation.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Flickor och pojkar i åldern 6 år
  • Har en historia av minst ett anfall

  • Med en historia av idiopatiska anfall;

    • Talstörning eller regression i förvärvade talfärdigheter,
    • Motoriska störningar,
    • Fotoparoxysmal respons på EEG med lågfrekvent IFS,
    • Observation av minst ett av symtomen eller tecknen på cerebral atrofi eller förebyggande vit substans hyperintensitet på MRT
  • Utan hypoxisk ischemisk encefalopati, huvudtrauma och utvecklingshjärnanomalier
  • Har inte tidigare fått diagnosen CLN2
  • Patienten och/eller hans/hennes juridiska ombud måste vara villiga att underteckna det skriftliga samtyckesformuläret.

Exklusions kriterier:

  • Patienter yngre än 2 år och äldre än 6 år
  • Patienter med en känd eller diagnostiserad neurodegenerativ störning
  • Patienter för vilka skriftligt samtycke inte kan erhållas från deras juridiska ombud

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Sjukdomsfrekvens
Tidsram: 1 år
För att bestämma frekvensen av neuronal ceroid lipofuxinos typ 2 (CLN2) sjukdom och att bestämma de demografiska och kliniska egenskaperna hos dessa patienter.
1 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 september 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

1 september 2024

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2024

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

7 november 2023

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

7 november 2023

Första postat (Beräknad)

13 november 2023

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

13 november 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 november 2023

Senast verifierad

1 november 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • K-AO003-ENIGMA

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Neuronal ceroid lipofuxinos typ 2 (CLN2)

Kliniska prövningar på Blodprovtagning

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Montenegro

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera