Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Een multicenter selectieve screeningstudie om de frequentie van neuronale ceroïdlipofuxinose type 2 (CLN2) te onderzoeken (ENIGMA)

13 november 2024 bijgewerkt door: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Een multicenter selectieve screeningstudie om de frequentie van neuronale ceroïdlipofuxinose type 2 (CLN2) te onderzoeken in aanwezigheid van niet-specifieke neurologische bevindingen die gepaard gaan met aanvallen tussen de leeftijd van 2 en 6 jaar

Deze studie is een multicenter, niet-medicamenteuze screeningstudie. De inschrijvingsperiode bedraagt 12 maanden. Er zijn geen IMP's die in het onderzoek moeten worden gevolgd of gebruikt. Patiënten die zich gedurende 12 maanden hebben aangemeld bij de klinieken voor pediatrisch metabolisme, kinderneurologie en ontwikkelingspediatrie met de symptomen of bevindingen gedefinieerd in het onderstaande protocol, zullen in het onderzoek worden opgenomen.

Kinderen tussen de 2 en 6 jaar oud, zonder hypoxische ischemische encefalopathie, hoofdtrauma en hersenafwijkingen in de ontwikkeling, die zijn opgenomen in de klinieken Pediatric Metabolism, Pediatric Neurology en Developmental Pediatrics met niet-specifieke neurologische symptomen zoals idiopathische aanvallen met onbekende etiologie, spraak stoornissen en motorische disfuncties zullen de doelgroep van het onderzoek vormen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Neuronale ceroïdlipofuxinose type 2 (CLN2)

Interventie / Behandeling

Genetisch: Bloedafname

Gedetailleerde beschrijving

Demografische gegevens, medische geschiedenis en familiegeschiedenis van de patiënten die aan het onderzoek deelnemen, worden bij hun eerste opname geregistreerd. Daarnaast de frequentie van aanvallen; cognitieve functies, inclusief beoordelingen van taalontwikkeling; informatie over lichamelijk onderzoek, waaronder beoordelingen van spierkracht, gang en coördinatie; Gegevens over neurologische evaluatieresultaten en evaluaties van het gezichtsvermogen, zoals elektro-encefalografie (EEG) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI), zullen worden verzameld. Na de bovenstaande screenings kunnen patiënten tussen de 2 en 6 jaar oud die ten minste één van de volgende symptomen vertonen: spraakstoornis met idiopathische aanvallen/regressie in verworven spraakvaardigheid, symptomen van loop- en bewegingsstoornissen, of fotoparoxysmale respons op EEG met laagfrequente IFS, cerebrale atrofie of preventieve hyperintensiteit van de witte stof op MRI, enzymanalyse en genetische tests zullen worden uitgevoerd op kinderen om de CLN2-ziekte te onderzoeken. De tests worden hieronder in detail beschreven.

Voor het meten van het enzymniveau Tripeptidyl Peptidase 1 wordt bloed bij de patiënt afgenomen in een EDTA-buis van 5 ml bij de Gazi University Faculteit der Geneeskunde, Metabolism Laboratory, en voor patiënten met een lage enzymactiviteit wordt de genetische evaluatietest uitgevoerd met volbloed bij het Gene2Info Laboratorium.

De eindpunten van het onderzoek zijn het bepalen van de frequentie van de ziekte type 2 (CLN2) en het bepalen van de demografische en klinische kenmerken van deze patiënten met neuronale ceroïdlipofuscinose die ten minste één van de volgende symptomen vertoonden: spraakstoornis met idiopathische aanvallen/achteruitgang in verworven spraakvaardigheid, symptomen van loop- en bewegingsstoornissen, of fotoparoxysmale respons op EEG met laagfrequente IFS, cerebrale atrofie of pretriculaire hyperintensiteit van de witte stof op MRI.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

750

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Güneş Oymak
Telefoonnummer: 0090 533 229 97 21
E-mail: goymak@gnscorporate.com

Studie Locaties

Kalkoen
- - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Merve Yoldaş Çelik
  - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Adana City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Habibe Koç Uçar
  - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Leman Tekin Ongun
  - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Halise Metin Baz
  - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
    - Contact:
      
      İlknur Erol
  - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Neslihan Özcan
  - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Neslihan Önenli Mungan
  - Adana, Kalkoen
    - Werving
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Mihriban Özlem Hergüner
  - Batman, Kalkoen
    - Werving
    - Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Cahide Aslan
  - Batman, Kalkoen
    - Werving
    - Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Burçin Gönüllü Polat
  - Diyarbakır, Kalkoen
    - Werving
    - Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Rojan İpek
  - Diyarbakır, Kalkoen
    - Werving
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Şenay Güven Baysal
  - Diyarbakır, Kalkoen
    - Werving
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Seren Aydın
  - Elazığ, Kalkoen
    - Werving
    - Elazığ Fethi Tekin City Hospital
    - Contact:
      
      Serkan Kırık
  - Elazığ, Kalkoen
    - Werving
    - Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Abdurrahman Akgün
  - Gaziantep, Kalkoen
    - Werving
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Ayşen Akbaş
  - Gaziantep, Kalkoen
    - Werving
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Duhan Hopurcuoğlu
  - Gaziantep, Kalkoen
    - Werving
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Esra Ülgen Temel
  - Gaziantep, Kalkoen
    - Werving
    - Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Ayşe Aysima Özçelik
  - Hatay, Kalkoen
    - Werving
    - Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Fatma Kaya
  - Kahramanmaraş, Kalkoen
    - Werving
    - Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Nihal Yıldız
  - Kahramanmaraş, Kalkoen
    - Werving
    - Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Cengiz Dilber
  - Malatya, Kalkoen
    - Werving
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Derya Doğan
  - Malatya, Kalkoen
    - Werving
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Gül Yücel
  - Malatya, Kalkoen
    - Werving
    - Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Meral Karadağ
  - Mardin, Kalkoen
    - Werving
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
    - Contact:
      
      Mehmet Nuri Özbek
  - Mardin, Kalkoen
    - Werving
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Nezir Özgün
  - Mersin, Kalkoen
    - Werving
    - Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Ayça Aydoğan
  - Mersin, Kalkoen
    - Werving
    - Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Özlem Ersoy
  - Mersin, Kalkoen
    - Werving
    - Mersin City Hospital
    - Contact:
      
      Evin İlter Bahadur
  - Mersin, Kalkoen
    - Werving
    - Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
    - Contact:
      
      Çetin Okuyaz
  - Van, Kalkoen
    - Werving
    - Van Regional Training and Research Hospital
    - Contact:
      
      Nihal Aydın
  - Şanlıurfa, Kalkoen
    - Werving
    - Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Seda Güneş
  - Şanlıurfa, Kalkoen
    - Werving
    - Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Celil Yılmaz

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Meisjes en jongens vanaf 6 jaar
Een voorgeschiedenis hebben van minstens één aanval
Met een voorgeschiedenis van idiopathische aanvallen;
- Spraakstoornis of achteruitgang in verworven spreekvaardigheid,
- Motorische disfuncties,
- Fotoparoxysmale respons op EEG met laagfrequente IFS,
- Observatie van ten minste één van de symptomen of tekenen van cerebrale atrofie of preventieve hyperintensiteit van de witte stof op MRI
Zonder hypoxische ischemische encefalopathie, hoofdtrauma en ontwikkelingsstoornissen in de hersenen
Niet eerder gediagnosticeerd zijn met CLN2
De patiënt en/of zijn/haar wettelijke vertegenwoordiger moeten bereid zijn het schriftelijke toestemmingsformulier te ondertekenen.

Uitsluitingscriteria:

Patiënten jonger dan 2 jaar en ouder dan 6 jaar
Patiënten met een bekende of gediagnosticeerde neurodegeneratieve aandoening
Patiënten voor wie het schriftelijke toestemmingsformulier niet kan worden verkregen van hun wettelijke vertegenwoordiger

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Ziektefrequentie Tijdsspanne: 1 jaar	Om de frequentie van neuronale ceroïdlipofuxinose type 2 (CLN2) ziekte te bepalen en om de demografische en klinische kenmerken van deze patiënten te bepalen.	1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 september 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2025

Studie voltooiing (Geschat)

1 maart 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 november 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 november 2023

Eerst geplaatst (Werkelijk)

13 november 2023

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 november 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

13 november 2024

Laatst geverifieerd

1 november 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

K-AO003-ENIGMA

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .