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Uno studio di screening selettivo multicentrico per indagare la frequenza della lipofuxinosi neuronale ceroide di tipo 2 (CLN2) (ENIGMA)

13 novembre 2024 aggiornato da: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Uno studio di screening selettivo multicentrico per indagare la frequenza della lipofuxinosi neuronale ceroide di tipo 2 (CLN2) in presenza di reperti neurologici aspecifici che accompagnano le convulsioni di età compresa tra 2 e 6 anni

Questo studio è uno studio multicentrico di screening non farmacologico. Il periodo di iscrizione è di 12 mesi. Non ci sono IMP da seguire o utilizzare nello studio. Saranno inclusi nello studio i pazienti che si sono rivolti alle cliniche di Metabolismo Pediatrico, Neurologia Pediatrica e Pediatria dello Sviluppo con i sintomi o i risultati definiti nel protocollo di seguito per 12 mesi.

Bambini di età compresa tra 2 e 6 anni, senza encefalopatia ipossico ischemica, trauma cranico e anomalie dello sviluppo cerebrale, ricoverati nelle cliniche di Metabolismo Pediatrico, Neurologia Pediatrica e Pediatria dello Sviluppo con sintomi neurologici aspecifici come crisi epilettiche idiopatiche ad eziologia sconosciuta, linguaggio disturbi motori e disfunzioni motorie, costituiranno la popolazione target dello studio.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Ceroidolipofuxinosi neuronale di tipo 2 (CLN2)

Intervento / Trattamento

Genetico: Prelievo di sangue

Descrizione dettagliata

I dati demografici, l'anamnesi e la storia familiare dei pazienti inclusi nello studio verranno registrati al momento del loro primo ricovero. Inoltre, frequenza delle crisi; funzioni cognitive, comprese le valutazioni dello sviluppo del linguaggio; informazioni sull'esame fisico, comprese valutazioni della forza muscolare, dell'andatura e della coordinazione; Verranno raccolti dati sui risultati della valutazione neurologica e sulle valutazioni dell'abilità visiva, come l'elettroencefalografia (EEG) e la risonanza magnetica (MRI). A seguito degli screening di cui sopra, i pazienti di età compresa tra 2 e 6 anni che mostrano almeno uno dei seguenti: disturbo del linguaggio con crisi epilettiche idiopatiche/regressione delle abilità linguistiche acquisite, sintomi di disturbi dell'andatura e del movimento o risposta fotoparossistica all'EEG a bassa frequenza IFS, atrofia cerebrale o iperintensità preventiva della sostanza bianca sulla risonanza magnetica, analisi enzimatiche e test genetici saranno eseguiti sui bambini per indagare sulla malattia CLN2. I test sono scritti in dettaglio di seguito.

Per la misurazione del livello dell'enzima Tripeptidil Peptidasi 1, il sangue verrà prelevato dal paziente in una provetta EDTA da 5 mL presso la Facoltà di Medicina, Laboratorio del Metabolismo dell'Università di Gazi e, per i pazienti con bassa attività enzimatica, il test di valutazione genetica verrà eseguito con sangue intero a il Laboratorio Gene2Info.

Gli endpoint dello studio sono determinare la frequenza della malattia di tipo 2 (CLN2) e determinare le caratteristiche demografiche e cliniche di questi pazienti con ceroide lipofuscinosi neuronale che hanno mostrato almeno uno dei seguenti: disturbi del linguaggio con crisi idiopatiche/diminuzione delle capacità linguistiche acquisite, sintomi di disturbi dell'andatura e del movimento o risposta fotoparossistica all'EEG con IFS a bassa frequenza, atrofia cerebrale o iperintensità della sostanza bianca pretricolare alla risonanza magnetica.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

750

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Nome: Güneş Oymak
Numero di telefono: 0090 533 229 97 21
Email: goymak@gnscorporate.com

Luoghi di studio

Tacchino
- - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contatto:
      
      Merve Yoldaş Çelik
  - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Adana City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Habibe Koç Uçar
  - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Leman Tekin Ongun
  - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
    - Contatto:
      
      Halise Metin Baz
  - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
    - Contatto:
      
      İlknur Erol
  - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Neslihan Özcan
  - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contatto:
      
      Neslihan Önenli Mungan
  - Adana, Tacchino
    - Reclutamento
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Mihriban Özlem Hergüner
  - Batman, Tacchino
    - Reclutamento
    - Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Cahide Aslan
  - Batman, Tacchino
    - Reclutamento
    - Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Burçin Gönüllü Polat
  - Diyarbakır, Tacchino
    - Reclutamento
    - Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Rojan İpek
  - Diyarbakır, Tacchino
    - Reclutamento
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
    - Contatto:
      
      Şenay Güven Baysal
  - Diyarbakır, Tacchino
    - Reclutamento
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Seren Aydın
  - Elazığ, Tacchino
    - Reclutamento
    - Elazığ Fethi Tekin City Hospital
    - Contatto:
      
      Serkan Kırık
  - Elazığ, Tacchino
    - Reclutamento
    - Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contatto:
      
      Abdurrahman Akgün
  - Gaziantep, Tacchino
    - Reclutamento
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
    - Contatto:
      
      Ayşen Akbaş
  - Gaziantep, Tacchino
    - Reclutamento
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contatto:
      
      Duhan Hopurcuoğlu
  - Gaziantep, Tacchino
    - Reclutamento
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Esra Ülgen Temel
  - Gaziantep, Tacchino
    - Reclutamento
    - Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Ayşe Aysima Özçelik
  - Hatay, Tacchino
    - Reclutamento
    - Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Fatma Kaya
  - Kahramanmaraş, Tacchino
    - Reclutamento
    - Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Nihal Yıldız
  - Kahramanmaraş, Tacchino
    - Reclutamento
    - Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Cengiz Dilber
  - Malatya, Tacchino
    - Reclutamento
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
    - Contatto:
      
      Derya Doğan
  - Malatya, Tacchino
    - Reclutamento
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Gül Yücel
  - Malatya, Tacchino
    - Reclutamento
    - Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Meral Karadağ
  - Mardin, Tacchino
    - Reclutamento
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
    - Contatto:
      
      Mehmet Nuri Özbek
  - Mardin, Tacchino
    - Reclutamento
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Nezir Özgün
  - Mersin, Tacchino
    - Reclutamento
    - Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contatto:
      
      Ayça Aydoğan
  - Mersin, Tacchino
    - Reclutamento
    - Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Özlem Ersoy
  - Mersin, Tacchino
    - Reclutamento
    - Mersin City Hospital
    - Contatto:
      
      Evin İlter Bahadur
  - Mersin, Tacchino
    - Reclutamento
    - Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
    - Contatto:
      
      Çetin Okuyaz
  - Van, Tacchino
    - Reclutamento
    - Van Regional Training and Research Hospital
    - Contatto:
      
      Nihal Aydın
  - Şanlıurfa, Tacchino
    - Reclutamento
    - Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contatto:
      
      Seda Güneş
  - Şanlıurfa, Tacchino
    - Reclutamento
    - Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contatto:
      
      Celil Yılmaz

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Descrizione

Criterio di inclusione:

Ragazze e ragazzi dai 6 anni
Avere una storia di almeno un attacco
Con una storia di convulsioni idiopatiche;
- Disturbo del linguaggio o regressione nelle capacità di parlare acquisite,
- Disfunzioni motorie,
- Risposta fotoparossistica all'EEG con IFS a bassa frequenza,
- Osservazione di almeno uno dei sintomi o segni di atrofia cerebrale o iperintensità preventiva della sostanza bianca alla risonanza magnetica
Senza encefalopatia ipossico-ischemica, trauma cranico e anomalie dello sviluppo cerebrale
Non essere stato precedentemente diagnosticato con CLN2
Il paziente e/o il suo legale rappresentante devono essere disponibili a firmare il modulo di consenso scritto.

Criteri di esclusione:

Pazienti di età inferiore a 2 anni e superiore a 6 anni
Pazienti con una malattia neurodegenerativa nota o diagnosticata
Pazienti per i quali non è possibile ottenere il modulo di consenso scritto dal loro rappresentante legale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Frequenza della malattia Lasso di tempo: 1 anno	Determinare la frequenza della malattia da ceroide lipofuxinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) e determinare le caratteristiche demografiche e cliniche di questi pazienti.	1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

6 settembre 2023

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

7 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

7 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

13 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 novembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

13 novembre 2024

Ultimo verificato

1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

K-AO003-ENIGMA

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