Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En multisenter selektiv screeningstudie for å undersøke hyppigheten av neuronal ceroid lipofuksinose type 2 (CLN2) (ENIGMA)

7. november 2023 oppdatert av: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

En multisenter selektiv screeningstudie for å undersøke hyppigheten av neuronal ceroid lipofuksinose type 2 (CLN2) i nærvær av uspesifikke nevrologiske funn som følger med anfall mellom 2 og 6 år

Denne studien er en multisenter, ikke-medikamentell screeningstudie. Påmeldingsperioden er 12 måneder. Det er ingen IMP som skal følges eller brukes i studien. Pasienter som søkte til klinikker for pediatrisk metabolisme, pediatrisk nevrologi og utviklingspediatri med symptomene eller funnene definert i protokollen som nedenfor i 12 måneder, vil bli inkludert i studien.

Barn mellom 2 og 6 år, uten hypoksisk iskemisk encefalopati, hodetraumer og utviklingsmessige hjerneanomalier, som er innlagt på klinikkene for pediatrisk metabolisme, pediatrisk nevrologi og utviklingspediatrikk med uspesifikke nevrologiske symptomer som idiopatiske anfall av ukjent etiologi, tale lidelser og motoriske dysfunksjoner, vil utgjøre målpopulasjonen for studien.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Demografiske data, medisinsk historie og familiehistorie til pasientene som er inkludert i studien vil bli registrert ved første innleggelse. I tillegg anfallsfrekvens; kognitive funksjoner, inkludert vurderinger av språkutvikling; informasjon om fysisk undersøkelse inkludert vurderinger av muskelstyrke, gange og koordinasjon; Data om nevrologiske evalueringsresultater og visuelle evneevalueringer, som elektroencefalografi (EEG) og magnetisk resonansavbildning (MRI), vil bli samlet inn. Etter screeningene ovenfor, pasienter mellom 2-6 år som viser minst ett av følgende: taleforstyrrelse med idiopatiske anfall/regresjon i ervervede taleferdigheter, symptomer på gang- og bevegelsesforstyrrelser eller fotoparoksysmal respons på EEG med lav frekvens IFS, cerebral atrofi eller forebyggende hvit substans hyperintensitet på MR, Enzymanalyse og genetiske tester vil bli utført på barn for å undersøke CLN2 sykdom. Testene er skrevet i detalj nedenfor.

For Tripeptidyl Peptidase 1-enzymnivåmåling vil blod tas fra pasienten til et 5 mL EDTA-rør ved Gazi University Fakultet for medisinsk, Metabolism Laboratory, og for pasienter med lav enzymaktivitet vil den genetiske evalueringstesten bli utført med fullblod kl. Gene2Info-laboratoriet.

Studiens endepunkter er å bestemme frekvensen av type 2 (CLN2) sykdom og å bestemme de demografiske og kliniske egenskapene til disse pasientene med neuronal ceroid lipofuscinose som viste minst ett av følgende: talevansker med idiopatiske anfall/nedgang i ervervede taleferdigheter, symptomer på gang- og bevegelsesforstyrrelser, eller fotoparoksysmal respons på EEG med lavfrekvent IFS, cerebral atrofi eller pretrikulær hvit substans hyperintensitet på MR.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

750

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Tyrkia
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Ta kontakt med:
          • Merve Yoldaş Çelik
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Adana City Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Habibe Koç Uçar
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Leman Tekin Ongun
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
        • Ta kontakt med:
          • Halise Metin Baz
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
        • Ta kontakt med:
          • İlknur Erol
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Neslihan Özcan
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Ta kontakt med:
          • Neslihan Önenli Mungan
      • Adana, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Mihriban Özlem Hergüner
      • Batman, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Cahide Aslan
      • Batman, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Burçin Gönüllü Polat
      • Diyarbakır, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Rojan İpek
      • Diyarbakır, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
        • Ta kontakt med:
          • Şenay Güven Baysal
      • Diyarbakır, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Seren Aydın
      • Elazığ, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Elazığ Fethi Tekin City Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Serkan Kırık
      • Elazığ, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Ta kontakt med:
          • Abdurrahman Akgün
      • Gaziantep, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
        • Ta kontakt med:
          • Ayşen Akbaş
      • Gaziantep, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
        • Ta kontakt med:
          • Duhan Hopurcuoğlu
      • Gaziantep, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Esra Ülgen Temel
      • Gaziantep, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Ayşe Aysima Özçelik
      • Hatay, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Fatma Kaya
      • Kahramanmaraş, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Nihal Yıldız
      • Kahramanmaraş, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Cengiz Dilber
      • Malatya, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
        • Ta kontakt med:
          • Derya Doğan
      • Malatya, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Gül Yücel
      • Malatya, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Meral Karadağ
      • Mardin, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
        • Ta kontakt med:
          • Mehmet Nuri Özbek
      • Mardin, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Nezir Özgün
      • Mersin, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Ta kontakt med:
          • Ayça Aydoğan
      • Mersin, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Özlem Ersoy
      • Mersin, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Mersin City Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Evin İlter Bahadur
      • Mersin, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
        • Ta kontakt med:
          • Çetin Okuyaz
      • Van, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Van Regional Training and Research Hospital
        • Ta kontakt med:
          • Nihal Aydın
      • Şanlıurfa, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Ta kontakt med:
          • Seda Güneş
      • Şanlıurfa, Tyrkia
        • Rekruttering
        • Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Ta kontakt med:
          • Celil Yılmaz

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

N/A

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Barn mellom 2 og 6 år, uten hypoksisk iskemisk encefalopati, hodetraumer og utviklingsmessige hjerneanomalier, som er innlagt på klinikkene for pediatrisk metabolisme, pediatrisk nevrologi og utviklingspediatrikk med uspesifikke nevrologiske symptomer som idiopatiske anfall av ukjent etiologi, tale lidelser og motoriske dysfunksjoner, vil utgjøre målpopulasjonen for studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Jenter og gutter i alderen 6 år
  • Å ha en historie med minst ett anfall

  • Med en historie med idiopatiske anfall;

    • taleforstyrrelse eller regresjon i ervervede taleferdigheter,
    • Motoriske dysfunksjoner,
    • Fotoparoksysmal respons på EEG med lavfrekvent IFS,
    • Observasjon av minst ett av symptomene eller tegnene på cerebral atrofi eller forebyggende hvit substans hyperintensitet på MR
  • Uten hypoksisk iskemisk encefalopati, hodetraumer og utviklingsmessige hjerneanomalier
  • Har ikke tidligere blitt diagnostisert med CLN2
  • Pasienten og/eller hans/hennes juridiske representant må være villig til å signere det skriftlige samtykkeskjemaet.

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienter yngre enn 2 år og eldre enn 6 år
  • Pasienter med en kjent eller diagnostisert nevrodegenerativ lidelse
  • Pasienter som ikke kan få skriftlig samtykke fra deres juridiske representant

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Sykdomsfrekvens
Tidsramme: 1 år
For å bestemme frekvensen av neuronal ceroid lipofuksinose type 2 (CLN2) sykdom og å bestemme demografiske og kliniske karakteristika for disse pasientene.
1 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. september 2023

Primær fullføring (Antatt)

1. september 2024

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2024

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. november 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

7. november 2023

Først lagt ut (Antatt)

13. november 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

13. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • K-AO003-ENIGMA

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Neuronal Ceroid Lipofuxinosis Type2 (CLN2)

Kliniske studier på Blodprøvetaking

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Iran

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere