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Eine multizentrische selektive Screening-Studie zur Untersuchung der Häufigkeit der neuronalen Ceroid-Lipofuxinose Typ 2 (CLN2) (ENIGMA)

7. November 2023 aktualisiert von: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Eine multizentrische selektive Screening-Studie zur Untersuchung der Häufigkeit der neuronalen Ceroid-Lipofuxinose Typ 2 (CLN2) bei Vorliegen unspezifischer neurologischer Befunde bei Anfällen im Alter zwischen 2 und 6 Jahren

Bei dieser Studie handelt es sich um eine multizentrische Studie ohne Drogenscreening. Die Anmeldefrist beträgt 12 Monate. Es gibt keine IMP, die in der Studie befolgt oder verwendet werden müssen. Patienten, die sich 12 Monate lang in Kliniken für pädiatrischen Stoffwechsel, pädiatrische Neurologie und Entwicklungspädiatrie mit den im Protokoll definierten Symptomen oder Befunden beworben haben, werden in die Studie aufgenommen.

Kinder im Alter zwischen 2 und 6 Jahren ohne hypoxische ischämische Enzephalopathie, Kopftrauma und Entwicklungsanomalien des Gehirns, die mit unspezifischen neurologischen Symptomen wie idiopathischen Anfällen unbekannter Ätiologie und Sprache in die Kliniken für pädiatrischen Stoffwechsel, pädiatrische Neurologie und Entwicklungspädiatrie aufgenommen werden Störungen und motorische Dysfunktionen bilden die Zielgruppe der Studie.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Demografische Daten, Krankengeschichte und Familiengeschichte der in die Studie einbezogenen Patienten werden bei ihrer ersten Aufnahme erfasst. Darüber hinaus Anfallshäufigkeit; kognitive Funktionen, einschließlich Beurteilungen der Sprachentwicklung; Informationen zur körperlichen Untersuchung, einschließlich Beurteilungen von Muskelkraft, Gang und Koordination; Es werden Daten zu neurologischen Untersuchungsergebnissen und Sehvermögensbeurteilungen wie Elektroenzephalographie (EEG) und Magnetresonanztomographie (MRT) erhoben. Im Anschluss an die oben genannten Untersuchungen werden Patienten im Alter zwischen 2 und 6 Jahren behandelt, die mindestens eines der folgenden Symptome aufweisen: Sprachstörung mit idiopathischen Anfällen/Regression der erworbenen Sprachfähigkeiten, Symptome von Gang- und Bewegungsstörungen oder photoparoxysmale Reaktion auf EEG mit niedriger Frequenz IFS, Hirnatrophie oder präventive Hyperintensität der weißen Substanz im MRT, Enzymanalysen und Gentests werden bei Kindern durchgeführt, um die CLN2-Krankheit zu untersuchen. Die Tests werden unten im Detail beschrieben.

Zur Messung des Tripeptidylpeptidase-1-Enzymspiegels wird dem Patienten Blut in ein 5-ml-EDTA-Röhrchen im Stoffwechsellabor der medizinischen Fakultät der Gazi-Universität entnommen. Bei Patienten mit geringer Enzymaktivität wird der genetische Bewertungstest mit Vollblut durchgeführt das Gene2Info-Labor.

Studienendpunkte sind die Bestimmung der Häufigkeit von Typ-2-Erkrankungen (CLN2) und die Bestimmung der demografischen und klinischen Merkmale dieser Patienten mit neuronaler Ceroidlipofuszinose, die mindestens eines der folgenden Symptome zeigten: Sprachbeeinträchtigung mit idiopathischen Anfällen/Verminderung der erworbenen Sprachfähigkeiten, Symptome von Gang- und Bewegungsstörungen oder photoparoxysmale Reaktion auf EEG mit niederfrequentem IFS, Hirnatrophie oder prätrikulärer Hyperintensität der weißen Substanz im MRT.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

750

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Truthahn
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Merve Yoldaş Çelik
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Adana City Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Habibe Koç Uçar
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Leman Tekin Ongun
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Halise Metin Baz
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
        • Kontakt:
          • İlknur Erol
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Neslihan Özcan
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Neslihan Önenli Mungan
      • Adana, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Mihriban Özlem Hergüner
      • Batman, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Cahide Aslan
      • Batman, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Burçin Gönüllü Polat
      • Diyarbakır, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Rojan İpek
      • Diyarbakır, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Şenay Güven Baysal
      • Diyarbakır, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Seren Aydın
      • Elazığ, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Elazığ Fethi Tekin City Hospital
        • Kontakt:
          • Serkan Kırık
      • Elazığ, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Abdurrahman Akgün
      • Gaziantep, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Ayşen Akbaş
      • Gaziantep, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Duhan Hopurcuoğlu
      • Gaziantep, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Esra Ülgen Temel
      • Gaziantep, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Ayşe Aysima Özçelik
      • Hatay, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Fatma Kaya
      • Kahramanmaraş, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Nihal Yıldız
      • Kahramanmaraş, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Cengiz Dilber
      • Malatya, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
        • Kontakt:
          • Derya Doğan
      • Malatya, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Gül Yücel
      • Malatya, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Meral Karadağ
      • Mardin, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
        • Kontakt:
          • Mehmet Nuri Özbek
      • Mardin, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Nezir Özgün
      • Mersin, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Ayça Aydoğan
      • Mersin, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Özlem Ersoy
      • Mersin, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Mersin City Hospital
        • Kontakt:
          • Evin İlter Bahadur
      • Mersin, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
        • Kontakt:
          • Çetin Okuyaz
      • Van, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Van Regional Training and Research Hospital
        • Kontakt:
          • Nihal Aydın
      • Şanlıurfa, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
        • Kontakt:
          • Seda Güneş
      • Şanlıurfa, Truthahn
        • Rekrutierung
        • Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
        • Kontakt:
          • Celil Yılmaz

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Kinder im Alter zwischen 2 und 6 Jahren ohne hypoxische ischämische Enzephalopathie, Kopftrauma und Entwicklungsanomalien des Gehirns, die mit unspezifischen neurologischen Symptomen wie idiopathischen Anfällen unbekannter Ätiologie und Sprache in die Kliniken für pädiatrischen Stoffwechsel, pädiatrische Neurologie und Entwicklungspädiatrie aufgenommen werden Störungen und motorische Dysfunktionen bilden die Zielgruppe der Studie.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Mädchen und Jungen im Alter von 6 Jahren
  • In der Vergangenheit mindestens einen Anfall gehabt haben

  • Mit einer Vorgeschichte idiopathischer Anfälle;

    • Sprachstörung oder Rückbildung erworbener Sprechfähigkeiten,
    • Motorische Störungen,
    • Photoparoxysmale Reaktion auf EEG mit niederfrequentem IFS,
    • Beobachtung mindestens eines der Symptome oder Anzeichen einer Hirnatrophie oder einer präventiven Hyperintensität der weißen Substanz im MRT
  • Ohne hypoxische ischämische Enzephalopathie, Kopftrauma und Entwicklungsanomalien des Gehirns
  • Bei Ihnen wurde zuvor noch kein CLN2 diagnostiziert
  • Der Patient und/oder sein gesetzlicher Vertreter müssen bereit sein, die schriftliche Einwilligungserklärung zu unterzeichnen.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten jünger als 2 Jahre und älter als 6 Jahre
  • Patienten mit einer bekannten oder diagnostizierten neurodegenerativen Erkrankung
  • Patienten, für die von ihrem gesetzlichen Vertreter keine schriftliche Einwilligungserklärung eingeholt werden kann

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Krankheitshäufigkeit
Zeitfenster: 1 Jahr
Bestimmung der Häufigkeit der Erkrankung Neuronale Ceroid-Lipofuxinose Typ 2 (CLN2) und Bestimmung der demografischen und klinischen Merkmale dieser Patienten.
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. September 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2024

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

7. November 2023

Zuerst gepostet (Geschätzt)

13. November 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

13. November 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. November 2023

Zuletzt verifiziert

1. November 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • K-AO003-ENIGMA

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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