一项多中心选择性筛查研究,旨在调查 2 型神经元蜡质脂褐素沉积症 (CLN2) 的频率 (ENIGMA)
一项多中心选择性筛查研究,旨在调查 2 至 6 岁之间伴随癫痫发作的非特异性神经系统症状时神经元蜡样脂褐素沉积症 2 型 (CLN2) 的发生率
本研究是一项多中心、非药物筛选研究。 报名期限为12个月。 研究中没有可遵循或使用的 IMP。 申请小儿代谢科、小儿神经病学和发育儿科诊所且具有如下方案中定义的症状或发现 12 个月的患者将被纳入研究。
2岁至6岁,无缺氧缺血性脑病、头部外伤和发育性脑异常,因不明原因特发性癫痫发作、言语等非特异性神经症状而入住小儿代谢科、小儿神经科和发育儿科诊所的儿童疾病和运动功能障碍,将构成该研究的目标人群。
研究概览
详细说明
纳入研究的患者的人口统计数据、病史和家族史将在首次入院时记录。 此外,癫痫发作频率;认知功能,包括语言发展评估;体检信息,包括肌肉力量、步态和协调性的评估;将收集神经学评估结果和视觉能力评估的数据,例如脑电图(EEG)和磁共振成像(MRI)。 经过上述筛查后,2-6岁的患者至少表现出以下一种情况:言语障碍伴特发性癫痫发作/后天言语技能退化、步态和运动障碍症状,或对低频脑电图的光阵发性反应IFS、脑萎缩或 MRI 上的预防性白质高信号、酶分析和基因测试将对儿童进行,以调查 CLN2 疾病。测试详细写在下面。
对于三肽基肽酶 1 酶水平测量,将从患者身上抽取血液放入加齐大学医学院代谢实验室的 5 mL EDTA 管中,对于酶活性低的患者,将使用全血进行基因评估测试Gene2Info 实验室。
研究终点是确定 2 型 (CLN2) 疾病的频率,并确定这些患有神经元蜡样脂褐质沉着症的患者的人口统计学和临床特征,这些患者至少表现出以下一种情况:伴有特发性癫痫发作的言语障碍/获得性言语技能下降,步态和运动障碍的症状,或脑电图光阵发性反应伴低频 IFS、脑萎缩或 MRI 上的房前白质高信号。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名:Güneş Oymak
- 电话号码:0090 533 229 97 21
- 邮箱:goymak@gnscorporate.com
学习地点
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
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接触:
- Merve Yoldaş Çelik
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Habibe Koç Uçar
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Leman Tekin Ongun
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
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接触:
- Halise Metin Baz
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
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接触:
- İlknur Erol
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Neslihan Özcan
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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接触:
- Neslihan Önenli Mungan
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Adana、火鸡
- 招聘中
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
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接触:
- Mihriban Özlem Hergüner
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Batman、火鸡
- 招聘中
- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Cahide Aslan
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Batman、火鸡
- 招聘中
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Burçin Gönüllü Polat
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Diyarbakır、火鸡
- 招聘中
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
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接触:
- Rojan İpek
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Diyarbakır、火鸡
- 招聘中
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
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接触:
- Şenay Güven Baysal
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Diyarbakır、火鸡
- 招聘中
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Seren Aydın
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Elazığ、火鸡
- 招聘中
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
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接触:
- Serkan Kırık
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Elazığ、火鸡
- 招聘中
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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接触:
- Abdurrahman Akgün
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Gaziantep、火鸡
- 招聘中
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
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接触:
- Ayşen Akbaş
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Gaziantep、火鸡
- 招聘中
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
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接触:
- Duhan Hopurcuoğlu
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Gaziantep、火鸡
- 招聘中
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Esra Ülgen Temel
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Gaziantep、火鸡
- 招聘中
- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
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接触:
- Ayşe Aysima Özçelik
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Hatay、火鸡
- 招聘中
- Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Fatma Kaya
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Kahramanmaraş、火鸡
- 招聘中
- Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Nihal Yıldız
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Kahramanmaraş、火鸡
- 招聘中
- Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
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接触:
- Cengiz Dilber
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Malatya、火鸡
- 招聘中
- Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
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接触:
- Derya Doğan
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Malatya、火鸡
- 招聘中
- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
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接触:
- Gül Yücel
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Malatya、火鸡
- 招聘中
- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Meral Karadağ
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Mardin、火鸡
- 招聘中
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
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接触:
- Mehmet Nuri Özbek
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Mardin、火鸡
- 招聘中
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
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接触:
- Nezir Özgün
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Mersin、火鸡
- 招聘中
- Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
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接触:
- Ayça Aydoğan
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Mersin、火鸡
- 招聘中
- Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Özlem Ersoy
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Mersin、火鸡
- 招聘中
- Mersin City Hospital
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接触:
- Evin İlter Bahadur
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Mersin、火鸡
- 招聘中
- Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
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接触:
- Çetin Okuyaz
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Van、火鸡
- 招聘中
- Van Regional Training and Research Hospital
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接触:
- Nihal Aydın
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Şanlıurfa、火鸡
- 招聘中
- Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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接触:
- Seda Güneş
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Şanlıurfa、火鸡
- 招聘中
- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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接触:
- Celil Yılmaz
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准:
- 6 岁女孩和男孩
- 有至少一次癫痫发作史
有特发性癫痫发作史;
- 言语障碍或后天言语技能退化,
- 运动功能障碍,
- 低频 IFS 对脑电图的光阵发反应,
- MRI 观察到至少一种脑萎缩或预防性白质高信号的症状或体征
- 无缺氧缺血性脑病、头部外伤和脑发育异常
- 之前没有被诊断出患有 CLN2
- 患者和/或其法定代表人必须愿意签署书面同意书。
排除标准:
- 2岁以下、6岁以上患者
- 患有已知或诊断的神经退行性疾病的患者
- 无法从其法定代表人处获得书面同意书的患者
学习计划
研究是如何设计的?
设计细节
研究衡量的是什么?
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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疾病频率
大体时间:1年
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确定神经元蜡样脂沉积症 2 型 (CLN2) 疾病的频率,并确定这些患者的人口统计和临床特征。
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1年
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计的)
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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