Wieloośrodkowe selektywne badanie przesiewowe mające na celu zbadanie częstości występowania neuronalnej lipofuksynozy ceroidowej typu 2 (CLN2) (ENIGMA)
Wieloośrodkowe selektywne badanie przesiewowe mające na celu zbadanie częstości występowania neuronalnej lipofuksynozy ceroidowej typu 2 (CLN2) w obecności nieswoistych objawów neurologicznych towarzyszących napadom padaczkowym w wieku od 2 do 6 lat
Niniejsze badanie jest wieloośrodkowym, nielekowym badaniem przesiewowym. Okres zapisów wynosi 12 miesięcy. Nie ma IMP, których należy przestrzegać lub stosować w badaniu. Do badania zostaną włączeni pacjenci, którzy zgłosili się do kliniki Metabolizmu Dziecięcego, Neurologii Dziecięcej i Pediatrii Rozwojowej z objawami lub ustaleniami określonymi w poniższym protokole przez 12 miesięcy.
Dzieci w wieku od 2 do 6 lat, bez niedotlenienia encefalopatii niedokrwiennej, urazów głowy i nieprawidłowości rozwojowych mózgu, przyjęte do poradni Metabolizmu Dziecięcego, Neurologii Dziecięcej i Pediatrii Rozwojowej z niespecyficznymi objawami neurologicznymi, takimi jak napady idiopatyczne o nieznanej etiologii, mowa i dysfunkcje motoryczne, będą stanowić populację docelową badania.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Dane demograficzne, wywiad chorobowy i wywiad rodzinny pacjentów objętych badaniem zostaną zapisane przy pierwszym przyjęciu. Ponadto częstotliwość napadów; funkcje poznawcze, w tym ocena rozwoju języka; informacje z badania fizykalnego, w tym ocena siły mięśni, chodu i koordynacji; Gromadzone będą dane dotyczące wyników badań neurologicznych i ocen zdolności wzrokowych, takich jak elektroencefalografia (EEG) i rezonans magnetyczny (MRI). Po powyższych badaniach przesiewowych pacjenci w wieku od 2 do 6 lat, u których występuje co najmniej jeden z poniższych objawów: zaburzenia mowy z napadami idiopatycznymi/regresją nabytych umiejętności mówienia, objawy zaburzeń chodu i ruchu lub reakcja fotonapadowa na EEG o niskiej częstotliwości IFS, zanik mózgu lub profilaktyczna hiperintensywność istoty białej w obrazie MRI, analiza enzymów i testy genetyczne zostaną przeprowadzone u dzieci w celu zbadania choroby CLN2. Testy opisano szczegółowo poniżej.
W celu pomiaru poziomu enzymu tripeptydylopeptydazy 1 krew zostanie pobrana od pacjenta do probówki EDTA o pojemności 5 ml na Wydziale Lekarskim Uniwersytetu Gazi w Laboratorium Metabolizmu, a w przypadku pacjentów z niską aktywnością enzymu badanie oceny genetycznej zostanie przeprowadzone z pełną krwią w temperaturze Laboratorium Gene2Info.
Punktami końcowymi badania jest określenie częstości występowania choroby typu 2 (CLN2) oraz określenie charakterystyki demograficznej i klinicznej pacjentów z neuronalną lipofuscynozą ceroidową, u których wystąpił co najmniej jeden z poniższych objawów: zaburzenia mowy z napadami idiopatycznymi/pogorszenie nabytych umiejętności mówienia, objawy zaburzeń chodu i ruchu lub reakcja fotonapadowa na EEG z IFS o niskiej częstotliwości, zanik mózgu lub hiperintensywność istoty białej przedprzedsionkowej w MRI.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Güneş Oymak
- Numer telefonu: 0090 533 229 97 21
- E-mail: goymak@gnscorporate.com
Lokalizacje studiów
-
-
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Merve Yoldaş Çelik
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Habibe Koç Uçar
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Leman Tekin Ongun
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Halise Metin Baz
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
-
Kontakt:
- İlknur Erol
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Neslihan Özcan
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Neslihan Önenli Mungan
-
Adana, Indyk
- Rekrutacyjny
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Mihriban Özlem Hergüner
-
Batman, Indyk
- Rekrutacyjny
- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Cahide Aslan
-
Batman, Indyk
- Rekrutacyjny
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Burçin Gönüllü Polat
-
Diyarbakır, Indyk
- Rekrutacyjny
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Rojan İpek
-
Diyarbakır, Indyk
- Rekrutacyjny
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Şenay Güven Baysal
-
Diyarbakır, Indyk
- Rekrutacyjny
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Seren Aydın
-
Elazığ, Indyk
- Rekrutacyjny
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
-
Kontakt:
- Serkan Kırık
-
Elazığ, Indyk
- Rekrutacyjny
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Abdurrahman Akgün
-
Gaziantep, Indyk
- Rekrutacyjny
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Ayşen Akbaş
-
Gaziantep, Indyk
- Rekrutacyjny
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Duhan Hopurcuoğlu
-
Gaziantep, Indyk
- Rekrutacyjny
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Esra Ülgen Temel
-
Gaziantep, Indyk
- Rekrutacyjny
- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Ayşe Aysima Özçelik
-
Hatay, Indyk
- Rekrutacyjny
- Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Fatma Kaya
-
Kahramanmaraş, Indyk
- Rekrutacyjny
- Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Nihal Yıldız
-
Kahramanmaraş, Indyk
- Rekrutacyjny
- Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Cengiz Dilber
-
Malatya, Indyk
- Rekrutacyjny
- Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
-
Kontakt:
- Derya Doğan
-
Malatya, Indyk
- Rekrutacyjny
- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Gül Yücel
-
Malatya, Indyk
- Rekrutacyjny
- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Meral Karadağ
-
Mardin, Indyk
- Rekrutacyjny
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
-
Kontakt:
- Mehmet Nuri Özbek
-
Mardin, Indyk
- Rekrutacyjny
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Nezir Özgün
-
Mersin, Indyk
- Rekrutacyjny
- Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Ayça Aydoğan
-
Mersin, Indyk
- Rekrutacyjny
- Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Özlem Ersoy
-
Mersin, Indyk
- Rekrutacyjny
- Mersin City Hospital
-
Kontakt:
- Evin İlter Bahadur
-
Mersin, Indyk
- Rekrutacyjny
- Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
-
Kontakt:
- Çetin Okuyaz
-
Van, Indyk
- Rekrutacyjny
- Van Regional Training and Research Hospital
-
Kontakt:
- Nihal Aydın
-
Şanlıurfa, Indyk
- Rekrutacyjny
- Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
-
Kontakt:
- Seda Güneş
-
Şanlıurfa, Indyk
- Rekrutacyjny
- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
-
Kontakt:
- Celil Yılmaz
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dziewczęta i chłopcy w wieku 6 lat
- Posiadanie historii co najmniej jednego napadu
Z napadami idiopatycznymi w wywiadzie;
- Zaburzenia mowy lub regres w nabytych umiejętnościach mówienia,
- Dysfunkcje motoryczne,
- Odpowiedź fotonapadowa na EEG z IFS o niskiej częstotliwości,
- Obserwacja co najmniej jednego z objawów lub oznak zaniku mózgu lub profilaktycznej hiperintensywności istoty białej w badaniu MRI
- Bez niedotlenieniowej encefalopatii niedokrwiennej, urazów głowy i nieprawidłowości rozwojowych mózgu
- Nie zdiagnozowano wcześniej CLN2
- Pacjent i/lub jego przedstawiciel prawny muszą wyrazić chęć podpisania pisemnego formularza zgody.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci w wieku poniżej 2 lat i starsi niż 6 lat
- Pacjenci ze stwierdzoną lub zdiagnozowaną chorobą neurodegeneracyjną
- Pacjenci, dla których nie można uzyskać pisemnej zgody od ich przedstawiciela prawnego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstotliwość choroby
Ramy czasowe: 1 rok
|
Określenie częstości występowania choroby Neuronal Ceroid Lipofuxinosis typu 2 (CLN2) oraz określenie charakterystyki demograficznej i klinicznej tych pacjentów.
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- K-AO003-ENIGMA
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .