Um estudo multicêntrico de triagem seletiva para investigar a frequência da lipofuxinose ceróide neuronal tipo 2 (CLN2) (ENIGMA)
Um estudo multicêntrico de triagem seletiva para investigar a frequência da lipofuxinose ceróide neuronal tipo 2 (CLN2) na presença de achados neurológicos inespecíficos que acompanham convulsões entre as idades de 2 e 6 anos
Este estudo é um estudo multicêntrico de triagem não medicamentosa. O período de inscrição é de 12 meses. Não há MEI a serem seguidos ou usados no estudo. Pacientes que se inscreveram nas clínicas de Metabolismo Pediátrico, Neurologia Pediátrica e Pediatria do Desenvolvimento com os sintomas ou achados definidos no protocolo abaixo por 12 meses serão incluídos no estudo.
Crianças entre 2 e 6 anos, sem encefalopatia hipóxico-isquêmica, traumatismo cranioencefálico e anomalias cerebrais de desenvolvimento, que são internadas nas clínicas de Metabolismo Pediátrico, Neurologia Pediátrica e Pediatria do Desenvolvimento com sintomas neurológicos inespecíficos, como convulsões idiopáticas de etiologia desconhecida, fala distúrbios e disfunções motoras, constituirão a população-alvo do estudo.
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Dados demográficos, histórico médico e histórico familiar dos pacientes incluídos no estudo serão registrados na primeira internação. Além disso, frequência das crises; funções cognitivas, incluindo avaliações do desenvolvimento da linguagem; informações de exame físico, incluindo avaliações de força muscular, marcha e coordenação; Serão coletados dados sobre resultados de avaliações neurológicas e avaliações de habilidades visuais, como Eletroencefalografia (EEG) e Ressonância Magnética (MRI). Após as triagens acima, pacientes entre 2 e 6 anos de idade que apresentem pelo menos um dos seguintes: distúrbio de fala com convulsões idiopáticas/regressão nas habilidades de fala adquiridas, sintomas de distúrbios de marcha e movimento ou resposta fotoparoxística ao EEG com baixa frequência IFS, atrofia cerebral ou hiperintensidade preventiva da substância branca na ressonância magnética, análise enzimática e testes genéticos serão realizados em crianças para investigar a doença CLN2.
Para medição do nível da enzima Tripeptidil Peptidase 1, o sangue será coletado do paciente em um tubo de EDTA de 5 mL na Faculdade de Medicina da Universidade Gazi, Laboratório de Metabolismo, e para pacientes com baixa atividade enzimática, o teste de avaliação genética será realizado com sangue total em o Laboratório Gene2Info.
Os objetivos do estudo são determinar a frequência da doença tipo 2 (CLN2) e determinar as características demográficas e clínicas desses pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal que apresentaram pelo menos um dos seguintes: comprometimento da fala com convulsões idiopáticas/declínio nas habilidades de fala adquiridas, sintomas de distúrbios da marcha e do movimento ou resposta fotoparoxística ao EEG com IFS de baixa frequência, atrofia cerebral ou hiperintensidade da substância branca pré-tricular na ressonância magnética.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Güneş Oymak
- Número de telefone: 0090 533 229 97 21
- E-mail: goymak@gnscorporate.com
Locais de estudo
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
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Contato:
- Merve Yoldaş Çelik
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Habibe Koç Uçar
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Leman Tekin Ongun
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
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Contato:
- Halise Metin Baz
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
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Contato:
- İlknur Erol
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Adana, Peru
- Recrutamento
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Neslihan Özcan
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Adana, Peru
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- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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Contato:
- Neslihan Önenli Mungan
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Adana, Peru
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- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
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Contato:
- Mihriban Özlem Hergüner
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Batman, Peru
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- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Cahide Aslan
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Batman, Peru
- Recrutamento
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Burçin Gönüllü Polat
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Diyarbakır, Peru
- Recrutamento
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
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Contato:
- Rojan İpek
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Diyarbakır, Peru
- Recrutamento
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
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Contato:
- Şenay Güven Baysal
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Diyarbakır, Peru
- Recrutamento
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Seren Aydın
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Elazığ, Peru
- Recrutamento
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
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Contato:
- Serkan Kırık
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Elazığ, Peru
- Recrutamento
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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Contato:
- Abdurrahman Akgün
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Gaziantep, Peru
- Recrutamento
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
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Contato:
- Ayşen Akbaş
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Gaziantep, Peru
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- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
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Contato:
- Duhan Hopurcuoğlu
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Gaziantep, Peru
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- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
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- Esra Ülgen Temel
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Gaziantep, Peru
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- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
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Hatay, Peru
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Kahramanmaraş, Peru
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Kahramanmaraş, Peru
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Contato:
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Malatya, Peru
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Malatya, Peru
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- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
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Contato:
- Gül Yücel
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Malatya, Peru
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- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Meral Karadağ
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Mardin, Peru
- Recrutamento
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
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Contato:
- Mehmet Nuri Özbek
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Mardin, Peru
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- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
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Contato:
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Mersin, Peru
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Mersin, Peru
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Mersin, Peru
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- Mersin City Hospital
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Mersin, Peru
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Şanlıurfa, Peru
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Şanlıurfa, Peru
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- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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Contato:
- Celil Yılmaz
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Meninas e meninos de 6 anos
- Ter histórico de pelo menos uma convulsão
Com histórico de convulsões idiopáticas;
- Distúrbio da fala ou regressão nas habilidades de fala adquiridas,
- Disfunções motoras,
- Resposta fotoparoxística ao EEG com IFS de baixa frequência,
- Observação de pelo menos um dos sintomas ou sinais de atrofia cerebral ou hiperintensidade preventiva da substância branca na ressonância magnética
- Sem encefalopatia isquêmica hipóxica, traumatismo cranioencefálico e anomalias cerebrais de desenvolvimento
- Não ter sido previamente diagnosticado com CLN2
- O paciente e/ou seu representante legal devem estar dispostos a assinar o termo de consentimento por escrito.
Critério de exclusão:
- Pacientes menores de 2 anos e maiores de 6 anos
- Pacientes com doença neurodegenerativa conhecida ou diagnosticada
- Pacientes para os quais o formulário de consentimento por escrito não pode ser obtido de seu representante legal
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Frequência da doença
Prazo: 1 ano
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Determinar a frequência da doença Lipofuxinose Ceróide Neuronal tipo 2 (CLN2) e determinar as características demográficas e clínicas desses pacientes.
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- K-AO003-ENIGMA
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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