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Une étude de dépistage sélectif multicentrique pour étudier la fréquence de la lipofuxinose neuronale céroïde de type 2 (CLN2) (ENIGMA)

13 novembre 2024 mis à jour par: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Une étude de dépistage sélectif multicentrique pour étudier la fréquence de la lipofuxinose neuronale céroïde de type 2 (CLN2) en présence de résultats neurologiques non spécifiques accompagnant les crises entre 2 et 6 ans

Cette étude est une étude de dépistage multicentrique et non médicamenteuse. La durée d'inscription est de 12 mois. Il n'y a pas d'IMP à suivre ou à utiliser dans l'étude. Les patients qui ont postulé aux cliniques de métabolisme pédiatrique, de neurologie pédiatrique et de pédiatrie du développement présentant les symptômes ou les résultats définis dans le protocole ci-dessous pendant 12 mois seront inclus dans l'étude.

Enfants âgés de 2 à 6 ans, sans encéphalopathie hypoxique ischémique, traumatisme crânien et anomalies du développement cérébral, qui sont admis dans les cliniques de métabolisme pédiatrique, de neurologie pédiatrique et de pédiatrie du développement avec des symptômes neurologiques non spécifiques tels que des convulsions idiopathiques d'étiologie inconnue, des troubles de la parole. troubles et dysfonctionnements moteurs, constitueront la population cible de l'étude.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Lipofuxinose céroïde neuronale de type 2 (CLN2)

Intervention / Traitement

Génétique: Prélèvement de sang

Description détaillée

Les données démographiques, les antécédents médicaux et familiaux des patients inclus dans l'étude seront enregistrés lors de leur première admission. De plus, la fréquence des crises ; les fonctions cognitives, y compris les évaluations du développement du langage ; informations sur l'examen physique, y compris les évaluations de la force musculaire, de la démarche et de la coordination ; Les données sur les résultats des évaluations neurologiques et les évaluations des capacités visuelles, telles que l'électroencéphalographie (EEG) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM), seront collectées. Suite aux dépistages ci-dessus, les patients âgés de 2 à 6 ans présentant au moins l'un des éléments suivants : troubles de la parole avec convulsions/régression idiopathiques des capacités d'élocution acquises, symptômes de troubles de la marche et du mouvement, ou réponse photoparoxystique à l'EEG à basse fréquence. IFS, atrophie cérébrale ou hyperintensité préventive de la substance blanche à l'IRM, des analyses enzymatiques et des tests génétiques seront effectués sur des enfants pour étudier la maladie CLN2. Les tests sont décrits en détail ci-dessous.

Pour la mesure du niveau d'enzyme Tripeptidyl Peptidase 1, le sang sera prélevé du patient dans un tube EDTA de 5 ml de la Faculté de médecine de l'Université de Gazi, Laboratoire de métabolisme, et pour les patients ayant une faible activité enzymatique, le test d'évaluation génétique sera effectué avec du sang total à le Laboratoire Gene2Info.

Les critères d'évaluation de l'étude sont de déterminer la fréquence de la maladie de type 2 (CLN2) et de déterminer les caractéristiques démographiques et cliniques de ces patients atteints de céroïde lipofuscinose neuronale qui présentaient au moins l'un des éléments suivants : troubles de la parole avec convulsions idiopathiques/déclin des compétences d'élocution acquises, symptômes de troubles de la marche et du mouvement, ou réponse photoparoxystique à l'EEG avec IFS basse fréquence, atrophie cérébrale ou hyperintensité de la substance blanche prétriculaire à l'IRM.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

750

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Güneş Oymak
Numéro de téléphone: 0090 533 229 97 21
E-mail: goymak@gnscorporate.com

Lieux d'étude

Turquie
- - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Merve Yoldaş Çelik
  - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Adana City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Habibe Koç Uçar
  - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Leman Tekin Ongun
  - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Halise Metin Baz
  - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
    - Contact:
      
      İlknur Erol
  - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Neslihan Özcan
  - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Neslihan Önenli Mungan
  - Adana, Turquie
    - Recrutement
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Mihriban Özlem Hergüner
  - Batman, Turquie
    - Recrutement
    - Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Cahide Aslan
  - Batman, Turquie
    - Recrutement
    - Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Burçin Gönüllü Polat
  - Diyarbakır, Turquie
    - Recrutement
    - Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Rojan İpek
  - Diyarbakır, Turquie
    - Recrutement
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Şenay Güven Baysal
  - Diyarbakır, Turquie
    - Recrutement
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Seren Aydın
  - Elazığ, Turquie
    - Recrutement
    - Elazığ Fethi Tekin City Hospital
    - Contact:
      
      Serkan Kırık
  - Elazığ, Turquie
    - Recrutement
    - Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Abdurrahman Akgün
  - Gaziantep, Turquie
    - Recrutement
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Ayşen Akbaş
  - Gaziantep, Turquie
    - Recrutement
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Duhan Hopurcuoğlu
  - Gaziantep, Turquie
    - Recrutement
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Esra Ülgen Temel
  - Gaziantep, Turquie
    - Recrutement
    - Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Ayşe Aysima Özçelik
  - Hatay, Turquie
    - Recrutement
    - Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Fatma Kaya
  - Kahramanmaraş, Turquie
    - Recrutement
    - Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Nihal Yıldız
  - Kahramanmaraş, Turquie
    - Recrutement
    - Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Cengiz Dilber
  - Malatya, Turquie
    - Recrutement
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
    - Contact:
      
      Derya Doğan
  - Malatya, Turquie
    - Recrutement
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Gül Yücel
  - Malatya, Turquie
    - Recrutement
    - Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Meral Karadağ
  - Mardin, Turquie
    - Recrutement
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
    - Contact:
      
      Mehmet Nuri Özbek
  - Mardin, Turquie
    - Recrutement
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Nezir Özgün
  - Mersin, Turquie
    - Recrutement
    - Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Ayça Aydoğan
  - Mersin, Turquie
    - Recrutement
    - Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Özlem Ersoy
  - Mersin, Turquie
    - Recrutement
    - Mersin City Hospital
    - Contact:
      
      Evin İlter Bahadur
  - Mersin, Turquie
    - Recrutement
    - Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
    - Contact:
      
      Çetin Okuyaz
  - Van, Turquie
    - Recrutement
    - Van Regional Training and Research Hospital
    - Contact:
      
      Nihal Aydın
  - Şanlıurfa, Turquie
    - Recrutement
    - Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Contact:
      
      Seda Güneş
  - Şanlıurfa, Turquie
    - Recrutement
    - Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Contact:
      
      Celil Yılmaz

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

Enfant

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

La description

Critère d'intégration:

Filles et garçons âgés de 6 ans
Avoir des antécédents d'au moins une crise
Avec des antécédents de convulsions idiopathiques ;
- Trouble de la parole ou régression des compétences orales acquises,
- Dysfonctionnements moteurs,
- Réponse photoparoxystique à l'EEG avec IFS basse fréquence,
- Observation d'au moins un des symptômes ou signes d'atrophie cérébrale ou d'hyperintensité préventive de la substance blanche à l'IRM
Sans encéphalopathie ischémique hypoxique, traumatisme crânien et anomalies du développement cérébral
Ne pas avoir déjà reçu un diagnostic de CLN2
Le patient et/ou son représentant légal doivent être disposés à signer le formulaire de consentement écrit.

Critère d'exclusion:

Patients de moins de 2 ans et de plus de 6 ans
Patients présentant une maladie neurodégénérative connue ou diagnostiquée
Patients pour lesquels un formulaire de consentement écrit ne peut être obtenu auprès de leur représentant légal

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Fréquence de la maladie Délai: 1 an	Déterminer la fréquence de la maladie neuronale céroïde lipofuxinose de type 2 (CLN2) et déterminer les caractéristiques démographiques et cliniques de ces patients.	1 an

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 septembre 2023

Achèvement primaire (Estimé)

1 janvier 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 mars 2025

Dates d'inscription aux études

Première soumission

7 novembre 2023

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

7 novembre 2023

Première publication (Réel)

13 novembre 2023

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

15 novembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 novembre 2024

Dernière vérification

1 novembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

K-AO003-ENIGMA

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .