Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Многоцентровое селективное скрининговое исследование для изучения частоты нейронального цероидного липофуксиноза 2 типа (CLN2) (ENIGMA)

13 ноября 2024 г. обновлено: Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Многоцентровое селективное скрининговое исследование по изучению частоты нейронального цероидного липофуксиноза 2 типа (CLN2) при наличии неспецифических неврологических проявлений, сопровождающих судороги в возрасте от 2 до 6 лет

Это исследование представляет собой многоцентровое скрининговое исследование без применения лекарств. Срок регистрации 12 месяцев. Никаких ИЛП, которые следует соблюдать или использовать в исследовании, не существует. В исследование будут включены пациенты, обратившиеся в клиники детского метаболизма, детской неврологии и детской неврологии с симптомами или изменениями, указанными в протоколе, как показано ниже, в течение 12 месяцев.

Дети в возрасте от 2 до 6 лет без гипоксически-ишемической энцефалопатии, травм головы и аномалий развития головного мозга, поступающие в клиники детского обмена веществ, детской неврологии и детской неврологии с неспецифической неврологической симптоматикой, такой как идиопатические припадки неясной этиологии, речевые нарушения. расстройства и двигательные дисфункции будут составлять целевую группу исследования.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Нейрональный цероидный липофуксиноз 2 типа (CLN2)

Вмешательство/лечение

Генетический: Отбор проб крови

Подробное описание

Демографические данные, история болезни и семейный анамнез пациентов, включенных в исследование, будут записаны при их первом госпитализации. Кроме того, частота приступов; когнитивные функции, включая оценку языкового развития; данные физического осмотра, включая оценку мышечной силы, походки и координации; Будут собраны данные о результатах неврологического обследования и оценки зрительных способностей, таких как электроэнцефалография (ЭЭГ) и магнитно-резонансная томография (МРТ). После вышеуказанных обследований пациенты в возрасте от 2 до 6 лет, у которых обнаруживается хотя бы одно из следующих нарушений: речевое расстройство с идиопатическими судорогами/регресс приобретенных речевых навыков, симптомы нарушений походки и движений или фотопароксизмальная реакция на ЭЭГ с низкой частотой IFS, церебральная атрофия или профилактическая гиперинтенсивность белого вещества на МРТ, ферментный анализ и генетические тесты будут проводиться детям для исследования болезни CLN2. Тесты подробно описаны ниже.

Для измерения уровня фермента трипептидилпептидазы 1 у пациента будет взята кровь в пробирку с ЭДТА объемом 5 мл в лаборатории метаболизма медицинского факультета Университета Гази, а для пациентов с низкой активностью фермента генетический оценочный тест будет проводиться с использованием цельной крови в Лаборатория Ген2Инфо.

Конечными точками исследования являются определение частоты заболевания типа 2 (CLN2), а также определение демографических и клинических характеристик этих пациентов с нейрональным цероидным липофусцинозом, у которых наблюдалось хотя бы одно из следующих: нарушение речи с идиопатическими судорогами/снижение приобретенных речевых навыков, симптомы нарушений походки и движений или фотопароксизмальная реакция на ЭЭГ с низкочастотными ИФС, церебральная атрофия или претрикулярная гиперинтенсивность белого вещества на МРТ.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

750

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: Güneş Oymak
Номер телефона: 0090 533 229 97 21
Электронная почта: goymak@gnscorporate.com

Места учебы

Турция
- - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Контакт:
      
      Merve Yoldaş Çelik
  - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Adana City Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Habibe Koç Uçar
  - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Leman Tekin Ongun
  - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
    - Контакт:
      
      Halise Metin Baz
  - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
    - Контакт:
      
      İlknur Erol
  - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Neslihan Özcan
  - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Контакт:
      
      Neslihan Önenli Mungan
  - Adana, Турция
    - Рекрутинг
    - Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Mihriban Özlem Hergüner
  - Batman, Турция
    - Рекрутинг
    - Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Cahide Aslan
  - Batman, Турция
    - Рекрутинг
    - Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Burçin Gönüllü Polat
  - Diyarbakır, Турция
    - Рекрутинг
    - Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Rojan İpek
  - Diyarbakır, Турция
    - Рекрутинг
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
    - Контакт:
      
      Şenay Güven Baysal
  - Diyarbakır, Турция
    - Рекрутинг
    - Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Seren Aydın
  - Elazığ, Турция
    - Рекрутинг
    - Elazığ Fethi Tekin City Hospital
    - Контакт:
      
      Serkan Kırık
  - Elazığ, Турция
    - Рекрутинг
    - Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Контакт:
      
      Abdurrahman Akgün
  - Gaziantep, Турция
    - Рекрутинг
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
    - Контакт:
      
      Ayşen Akbaş
  - Gaziantep, Турция
    - Рекрутинг
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
    - Контакт:
      
      Duhan Hopurcuoğlu
  - Gaziantep, Турция
    - Рекрутинг
    - Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Esra Ülgen Temel
  - Gaziantep, Турция
    - Рекрутинг
    - Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Ayşe Aysima Özçelik
  - Hatay, Турция
    - Рекрутинг
    - Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Fatma Kaya
  - Kahramanmaraş, Турция
    - Рекрутинг
    - Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Nihal Yıldız
  - Kahramanmaraş, Турция
    - Рекрутинг
    - Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Cengiz Dilber
  - Malatya, Турция
    - Рекрутинг
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
    - Контакт:
      
      Derya Doğan
  - Malatya, Турция
    - Рекрутинг
    - Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Gül Yücel
  - Malatya, Турция
    - Рекрутинг
    - Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Meral Karadağ
  - Mardin, Турция
    - Рекрутинг
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
    - Контакт:
      
      Mehmet Nuri Özbek
  - Mardin, Турция
    - Рекрутинг
    - Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Nezir Özgün
  - Mersin, Турция
    - Рекрутинг
    - Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
    - Контакт:
      
      Ayça Aydoğan
  - Mersin, Турция
    - Рекрутинг
    - Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Özlem Ersoy
  - Mersin, Турция
    - Рекрутинг
    - Mersin City Hospital
    - Контакт:
      
      Evin İlter Bahadur
  - Mersin, Турция
    - Рекрутинг
    - Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
    - Контакт:
      
      Çetin Okuyaz
  - Van, Турция
    - Рекрутинг
    - Van Regional Training and Research Hospital
    - Контакт:
      
      Nihal Aydın
  - Şanlıurfa, Турция
    - Рекрутинг
    - Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
    - Контакт:
      
      Seda Güneş
  - Şanlıurfa, Турция
    - Рекрутинг
    - Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
    - Контакт:
      
      Celil Yılmaz

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Описание

Критерии включения:

Девочки и мальчики от 6 лет.
Наличие в анамнезе хотя бы одного приступа
С идиопатическими припадками в анамнезе;
- Расстройство речи или регресс приобретенных разговорных навыков,
- Двигательные нарушения,
- Фотопароксизмальный ответ на ЭЭГ с низкочастотными ИФС,
- Наблюдение хотя бы одного из симптомов или признаков церебральной атрофии или профилактической гиперинтенсивности белого вещества на МРТ.
Без гипоксически-ишемической энцефалопатии, травм головы и аномалий развития головного мозга.
Отсутствие ранее диагностированного CLN2
Пациент и/или его/ее законный представитель должны быть готовы подписать форму письменного согласия.

Критерий исключения:

Пациенты младше 2 лет и старше 6 лет.
Пациенты с известным или диагностированным нейродегенеративным заболеванием
Пациенты, для которых форма письменного согласия не может быть получена от их законного представителя

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Частота заболевания Временное ограничение: 1 год	Определить частоту заболевания нейрональным цероидным липофуксинозом 2 типа (CLN2) и определить демографические и клинические характеристики этих пациентов.	1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Nadir Hastalıkları Araştırma Derneği

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 сентября 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2025 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2025 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

7 ноября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

7 ноября 2023 г.

Первый опубликованный (Действительный)

13 ноября 2023 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

15 ноября 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

13 ноября 2024 г.

Последняя проверка

1 ноября 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Другие идентификационные номера исследования

K-AO003-ENIGMA

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .