신경 세로이드 지방족증 2형(CLN2)의 빈도를 조사하기 위한 다기관 선택적 선별 연구 (ENIGMA)
2세에서 6세 사이의 발작에 수반되는 비특이적 신경학적 소견이 있는 경우 신경 세로이드 리포푹신증 2형(CLN2)의 빈도를 조사하기 위한 다기관 선택적 선별 연구
본 연구는 다기관, 비약물 선별 연구입니다. 등록 기간은 12개월입니다. 본 연구에서 따르거나 사용할 IMP는 없습니다. 12개월 동안 프로토콜에 정의된 증상 또는 소견이 있는 소아 대사, 소아 신경과 및 발달 소아과 클리닉에 지원한 환자가 연구에 포함됩니다.
저산소성 허혈성 뇌병증, 두부 외상 및 발달성 뇌 이상이 없는 2세에서 6세 사이의 어린이로서, 원인 불명의 특발성 발작, 언어 장애 등의 비특이적인 신경학적 증상으로 소아 대사, 소아 신경과 및 발달 소아과 클리닉에 입원하는 어린이 장애 및 운동 기능 장애가 연구의 목표 집단을 구성할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
연구에 포함된 환자의 인구통계학적 데이터, 병력 및 가족력은 첫 입원 시 기록됩니다. 또한 발작 빈도; 언어 발달 평가를 포함한 인지 기능; 근력, 보행 및 협응 평가를 포함한 신체 검사 정보; 뇌전도(EEG), 자기공명영상(MRI) 등 신경학적 평가 결과와 시각 능력 평가에 대한 데이터를 수집한다. 상기 선별검사에 따라 특발성 발작/후천적 언어 능력 퇴행을 동반한 언어 장애, 보행 및 운동 장애 증상, 저주파 뇌파에 대한 광발작 반응 중 하나 이상을 보이는 2~6세 환자 CLN2 질환을 조사하기 위해 IFS, 뇌위축 또는 MRI의 예방적 백질 고강도화, 효소 분석 및 유전자 검사를 어린이에게 실시합니다. 검사 내용은 아래에 자세히 설명되어 있습니다.
트리펩티딜 펩티다제 1 효소 수치 측정을 위해 환자의 혈액을 가지대학교 의과대학 대사실험실 5 mL EDTA 튜브에 채취하고, 효소 활성이 낮은 환자의 경우 전혈로 유전자 평가 검사를 실시합니다. Gene2Info 연구소.
연구 종점은 제2형(CLN2) 질환의 빈도를 결정하고 다음 중 적어도 하나를 보인 신경세로이드 리포푸신증 환자의 인구통계학적 및 임상적 특징을 결정하는 것입니다: 특발성 발작을 수반하는 언어 장애/후천적 언어 능력 저하, 보행 및 운동 장애 증상, 저주파 IFS가 있는 EEG에 대한 광발작 반응, 대뇌 위축 또는 MRI에서 나타나는 뇌전 백질 고강도.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Güneş Oymak
- 전화번호: 0090 533 229 97 21
- 이메일: goymak@gnscorporate.com
연구 장소
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Adana, 칠면조
- 모병
- Adana City Hospital, Pediatric Metabolism
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연락하다:
- Merve Yoldaş Çelik
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Adana, 칠면조
- 모병
- Adana City Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Habibe Koç Uçar
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Adana, 칠면조
- 모병
- Adana Medical Park Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Leman Tekin Ongun
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Adana, 칠면조
- 모병
- Adana Şehir Hastanesi, Developmental Pediatrics
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연락하다:
- Halise Metin Baz
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Adana, 칠면조
- 모병
- Başkent University School of Medicine, petiatric Metabolism
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연락하다:
- İlknur Erol
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Adana, 칠면조
- 모병
- Seyhan State Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Neslihan Özcan
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Adana, 칠면조
- 모병
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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연락하다:
- Neslihan Önenli Mungan
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Adana, 칠면조
- 모병
- Çukurova University School of Medicine, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Mihriban Özlem Hergüner
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Batman, 칠면조
- 모병
- Batman Medical Point Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Cahide Aslan
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Batman, 칠면조
- 모병
- Batman Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Burçin Gönüllü Polat
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Diyarbakır, 칠면조
- 모병
- Dicle University School of Medicine, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Rojan İpek
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Diyarbakır, 칠면조
- 모병
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Developmental Pediatrics
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연락하다:
- Şenay Güven Baysal
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Diyarbakır, 칠면조
- 모병
- Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Seren Aydın
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Elazığ, 칠면조
- 모병
- Elazığ Fethi Tekin City Hospital
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연락하다:
- Serkan Kırık
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Elazığ, 칠면조
- 모병
- Fırat University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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연락하다:
- Abdurrahman Akgün
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Gaziantep, 칠면조
- 모병
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Developmental Pediatrics
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연락하다:
- Ayşen Akbaş
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Gaziantep, 칠면조
- 모병
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Metabolism
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연락하다:
- Duhan Hopurcuoğlu
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Gaziantep, 칠면조
- 모병
- Gaziantep Cengiz Göçek Child's Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Esra Ülgen Temel
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Gaziantep, 칠면조
- 모병
- Gaziantep University School of Medicine, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Ayşe Aysima Özçelik
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Hatay, 칠면조
- 모병
- Hatay Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Fatma Kaya
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Kahramanmaraş, 칠면조
- 모병
- Necip Fazıl City Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Nihal Yıldız
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Kahramanmaraş, 칠면조
- 모병
- Sütçü İmam University School of Medicine, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Cengiz Dilber
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Malatya, 칠면조
- 모병
- Malatya İnönü University School of Medicine, Developmental Pediatrics
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연락하다:
- Derya Doğan
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Malatya, 칠면조
- 모병
- Malatya İnönü University School of Medicine, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Gül Yücel
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Malatya, 칠면조
- 모병
- Malatya Training and Reserach Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Meral Karadağ
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Mardin, 칠면조
- 모병
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediartic Endocrinology
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연락하다:
- Mehmet Nuri Özbek
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Mardin, 칠면조
- 모병
- Mardin Artuklu University School of Medicine, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Nezir Özgün
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Mersin, 칠면조
- 모병
- Mersin City Hospital, Pediatric Metabolism
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연락하다:
- Ayça Aydoğan
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Mersin, 칠면조
- 모병
- Mersin City Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Özlem Ersoy
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Mersin, 칠면조
- 모병
- Mersin City Hospital
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연락하다:
- Evin İlter Bahadur
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Mersin, 칠면조
- 모병
- Mersin University School of Medicine, Pediatric eurology
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연락하다:
- Çetin Okuyaz
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Van, 칠면조
- 모병
- Van Regional Training and Research Hospital
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연락하다:
- Nihal Aydın
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Şanlıurfa, 칠면조
- 모병
- Şanluurfa Harran University School of Medicine, Pediatric Metabolism
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연락하다:
- Seda Güneş
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Şanlıurfa, 칠면조
- 모병
- Şanlıurfa Training and Research Hospital, Pediatric Neurology
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연락하다:
- Celil Yılmaz
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 6세 소녀와 소년
- 적어도 한 번의 발작 병력이 있는 경우
특발성 발작의 병력이 있는 경우
- 언어 장애 또는 습득된 말하기 능력의 퇴행,
- 운동 장애,
- 저주파 IFS를 이용한 EEG에 대한 광발작 반응,
- MRI에서 뇌위축 또는 예방적 백질 고강도의 증상이나 징후 중 적어도 하나가 관찰됨
- 저산소성 허혈성 뇌병증, 두부 외상 및 발달 뇌 이상이 없는 경우
- 이전에 CLN2 진단을 받은 적이 없음
- 환자 및/또는 그의 법적 대리인은 서면 동의서에 기꺼이 서명해야 합니다.
제외 기준:
- 2세 미만, 6세 이상 환자
- 신경퇴행성 장애가 있거나 진단된 환자
- 법정대리인으로부터 서면동의서를 받을 수 없는 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 빈도
기간: 일년
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CLN2(신경세로이드 리포푹신증 2형) 질환의 빈도를 확인하고 이러한 환자의 인구통계학적 및 임상적 특성을 확인합니다.
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일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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