抗 IgLON5 疾患の臨床的特徴と転帰 (ICP-IGLON5)
抗 IgLON5 疾患の同定、臨床的特徴付け、および予後
抗 IgLON5 疾患は、機能が不明な神経細胞接着タンパク質である IgLON5 に対する抗体に関連する神経疾患です。 ほとんどの患者は、重大な睡眠障害（閉塞性睡眠時無呼吸を伴う非急速眼球運動（NREM）および急速眼球運動時錯睡眠症）、球機能障害（構音障害、嚥下障害、声帯麻痺または呼吸不全のエピソード）、および歩行不安定の組み合わせを発症します。 初期の解剖研究では、主に脳幹被蓋のニューロンにリン酸化タウタンパク質の沈着が示されており、原発性神経変性疾患が示唆されています。 しかし、その後の研究の結果は、免疫介在性の病因に対する支持を強めています。 まず、ヒト白血球抗原 (HLA) ハプロタイプ DRB1*10:01-DQB1*05:01 と強い関連性があり、これは患者の約 60% に存在します (正常集団では 2%)。第二に、最近の解剖研究では、異常なタウ沈着がないことが示されています。そして第三に、培養中の生きたニューロンにおいて、IgLON5 抗体は表面 IgLON5 クラスターの不可逆的な損失と、ジストロフィー性神経突起や軸索隆起などの細胞骨格変化を引き起こします。 これらの研究を総合すると、抗体を介した IgLON5 機能の破壊が神経フィラメントと細胞骨格の変化を引き起こし、タウの蓄積を引き起こす可能性があることが示唆されています。
過去 2 年間にわたり、フランスの自己免疫性脳炎参照センターでは、抗 IgLON5 疾患の診断の増加が観察されています。 これは、この病気についてのより深い知識、またはまだ知られていない他の要因に関連している可能性があります。 これらの患者の臨床的特徴付けは、診断数の増加の根本的な理由を理解し、この病気についての知識を向上させるために不可欠です。 さらに、免疫抑制剤に対するこれらの患者の反応や長期予後は依然として不明である。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Jerome Honnorat, professor
- 電話番号：33472357806
- メール：jerome.honnorat@chu-lyon.fr
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Marine Villard
- 電話番号：0427855460
- メール：marine.villard@chu-lyon.fr
研究場所
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Bron、フランス、69677
- 募集
- Hospices Civils de Lyon
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コンタクト：
- Jérome Honnorat, professor
- 電話番号：+334 72 35 78 06
- メール：jerome.honnorat@chu-lyon.fr
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 18歳以上の患者
- 抗IgLON5抗体陽性
除外基準:
- 臨床データの不足
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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抗IgLON5抗体を有する患者
フランスの自己免疫性脳炎リファレンスセンターで抗IgLON5抗体検査で陽性となった成人患者
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患者の利用可能な医療ファイルからの遡及的データ収集。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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IGLON5障害の有病率
時間枠：ベースライン時
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の蔓延率:
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ベースライン時
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協力者と研究者
スポンサー
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (実際)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
その他の研究ID番号
- 69HCL23_1173
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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