항-IgLON5 질환의 임상적 특성 및 결과 (ICP-IGLON5)
항-IgLON5 질환의 식별, 임상적 특성화 및 예후
항-IgLON5 질환은 기능이 알려지지 않은 신경 세포 접착 단백질인 IgLON5에 대한 항체와 관련된 신경 장애입니다. 대부분의 환자는 심각한 수면 장애(비급속 안구 운동(NREM) 및 폐쇄성 수면 무호흡증을 동반한 급속 안구 운동 사건수면), 연수 기능 장애(구음 장애, 연하곤란, 성대 마비 또는 호흡 부전 에피소드) 및 보행 불안정이 복합적으로 발생합니다. 초기 부검 연구에서는 주로 뇌간 피개의 뉴런에 인산화된 타우 단백질이 침착되어 있는 것으로 나타났으며, 이는 원발성 신경퇴행성 질환을 암시합니다. 그러나 후속 연구 결과는 면역 매개 발병에 대한 지원을 증가시켰습니다. 첫째, 인간 백혈구 항원(HLA) 일배체형 DRB1*10:01-DQB1*05:01과 강한 연관성이 있으며, 이는 환자의 ~60%(정상 인구의 2%에 비해)에 존재합니다. 둘째, 최근 부검 연구에 따르면 비정상적인 타우 침전물이 없는 것으로 나타났습니다. 셋째, 배양 중인 살아있는 뉴런에서 IgLON5 항체는 표면 IgLON5 클러스터의 돌이킬 수 없는 손실과 영양 장애 신경돌기 및 축삭 돌출과 같은 세포골격 변화를 유발합니다. 함께, 이들 연구는 IgLON5 기능의 항체 매개 파괴가 잠재적으로 타우 축적을 초래할 수 있는 신경필라멘트 및 세포골격 변화를 초래한다는 것을 시사합니다.
지난 2년 동안 프랑스 자가면역 뇌염 참조 센터에서는 항-IgLON5 질환 진단이 증가한 것으로 나타났습니다. 이는 질병에 대한 더 나은 지식이나 아직 알려지지 않은 다른 요인과 관련이 있을 수 있습니다. 이러한 환자의 임상적 특성화는 진단이 증가하는 근본적인 이유를 이해하고 이 질병에 대한 지식을 향상시키는 데 필수적입니다. 또한, 이들 환자의 면역억제제에 대한 반응과 장기적인 예후는 아직 알려져 있지 않습니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jerome Honnorat, professor
- 전화번호: 33472357806
- 이메일: jerome.honnorat@chu-lyon.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Marine Villard
- 전화번호: 0427855460
- 이메일: marine.villard@chu-lyon.fr
연구 장소
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Bron, 프랑스, 69677
- 모병
- Hospices Civils de Lyon
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연락하다:
- Jérome Honnorat, professor
- 전화번호: +334 72 35 78 06
- 이메일: jerome.honnorat@chu-lyon.fr
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 환자 > 18세
- 항-IgLON5 항체 양성
제외 기준:
- 임상 데이터가 부족함
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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항-IgLON5 항체 보유 환자
자가면역뇌염 프랑스 참조센터에서 항IgLON5 항체 양성 판정을 받은 성인 환자
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환자의 이용 가능한 의료 파일로부터 회고적 데이터 수집.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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IGLON5 장애의 유병률
기간: 기준선에서
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보급률 :
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 69HCL23_1173
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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