Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinická charakteristika a výsledek onemocnění anti-IgLON5 (ICP-IGLON5)

9. listopadu 2023 aktualizováno: Hospices Civils de Lyon

Identifikace, klinická charakteristika a prognóza onemocnění anti-IgLON5

Anti-IgLON5 onemocnění je neurologická porucha spojená s protilátkami proti IgLON5, proteinu adheze neuronálních buněk neznámé funkce. U většiny pacientů se rozvine kombinace významných poruch spánku (nerychlé pohyby očí (NREM) a parasomnie rychlého pohybu očí s obstrukční spánkovou apnoe), bulbární dysfunkce (dysartrie, dysfagie, paralýza hlasivek nebo epizody respiračního selhání) a nestabilita chůze. Časné pitevní studie ukázaly depozita fosforylovaného proteinu tau hlavně v neuronech tegmenta mozkového kmene, což naznačuje primární neurodegenerativní onemocnění. Výsledky následných studií však stále více podporují imunitně zprostředkovanou patogenezi. Za prvé, existuje silná asociace s haplotypem lidského leukocytárního antigenu (HLA) DRB1*10:01-DQB1*05:01, který je přítomen u ~60 % pacientů (ve srovnání s 2 % v normální populaci); za druhé, nedávné pitevní studie prokázaly nepřítomnost abnormálních depozit tau; a za třetí, v živých neuronech v kultuře protilátky IgLON5 způsobují nevratnou ztrátu povrchových shluků IgLON5 a cytoskeletální změny, jako jsou dystrofické neurity a axonální výdutě. Společně tyto studie naznačují, že narušení funkce IgLON5 zprostředkované protilátkami vede k neurofilamentům a změnám cytoskeletu, které mohou potenciálně vést k akumulaci tau.

Během posledních dvou let byl ve francouzském referenčním centru pro autoimunitní encefalitidu pozorován nárůst diagnóz onemocnění anti-IgLON5. To může souviset s lepší znalostí nemoci nebo s jinými dosud neznámými faktory. Klinická charakterizace těchto pacientů je nezbytná pro pochopení základních důvodů nárůstu diagnóz a pro zlepšení znalostí o tomto onemocnění. Navíc odpověď těchto pacientů na imunosupresiva a dlouhodobá prognóza zůstávají neznámé.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie, 69677
        • Nábor
        • Hospices Civils de Lyon
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti byli pozitivně testováni na protilátky anti-IgLON5.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti > 18 an
  • Pozitivita protilátek anti-IgLON5

Kritéria vyloučení:

- Nedostatek klinických údajů

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s protilátkami anti-IgLON5
Dospělí pacienti s pozitivním testem na protilátky anti-IgLON5 ve francouzském referenčním centru pro autoimunitní encefalitidu
Jiný: Vyhodnocení klinických a paraklinických dat.
Retrospektivní sběr dat z dostupné lékařské dokumentace pacienta.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence poruchy IGLON5
Časové okno: Na základní linii

Prevalence:

  • Poruchy spánku
  • Respirační dávkovače
  • Kognitivní poruchy
  • Abnormální pohyby
Na základní linii

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Hospices Civils de Lyon

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. února 2023

Primární dokončení (Aktuální)

31. května 2023

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

9. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2023

První zveřejněno (Aktuální)

14. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

14. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 69HCL23_1173

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Anti-IgLON5 onemocnění

Klinické studie na Vyhodnocení klinických a paraklinických dat.

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Georgia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit