脊髄性筋萎縮症における脊髄灰白質イメージング
脊髄灰白質イメージング - 脊髄性筋萎縮症の新規バイオマーカー - パイロット研究
調査の概要
詳細な説明
5q-SMA（脊髄性筋萎縮症）II型またはIII型（遺伝子検査で確認）と診断された患者が募集されます。 健康な年齢と性別が一致した対照も調査されます。
患者はバーゼル大学病院神経内科で神経学的検査を受け、これには英国医療評議会（BMC）グレードの標準的な筋力測定や、選択された筋肉の手持ち式ダイナモメーターによる定量的筋力検査が含まれる。
すべての患者は、SMA 機能評価スケール (SMA-FRS) も完了します。 年齢と性別が一致した健康な対照者も標準化された神経学的検査を受け、検査結果に影響を与える可能性のある他の神経学的症状が存在しないことを確認します。
すべての参加者は、バーゼル大学病院にある同じ 3 テスラ MR スキャナー (Magnetom PRISMA、Siemens Healthineers) でスキャンされます。 このプロトコルには、脊髄に垂直な椎間板レベルでの頸髄および胸髄の選択されたレベルでのアキシャル 2D rAMIRA イメージングと、脊髄の標準的な診断用高解像度 T2w シーケンスである選択された位置での拡散テンソル イメージング (DTI) が含まれます。皮質/皮質下の体積測定のための脳の高解像度 T1w 構造イメージング。
血清神経フィラメント軽鎖 (NfL) レベルを含む血清バイオマーカーも評価されます。
MUNIX は、機能している運動単位の数を定量するために、多くの神経筋センターで日常的な臨床で使用されている電気生理学的方法です。 患者と対照者は MUNIX 検査を受けます。
患者は専門の理学療法士によって検査され、運動機能測定 (MFM)、SMA 用改訂ハマースミス スケール、改訂上肢モジュール、床からの立ち上がり時間、および 6 分間の歩行テストが評価されます。
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究場所
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BS
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Basel、BS、スイス、4031
- University Hospital Basel
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準（患者）
- 11歳以上
- 参加者によるインフォームド・コンセント、または法的同意が得られる年齢未満の子供の場合は、法的に権限を与えられた代理人によるインフォームド・コンセント
- 5q-SMA (タイプ II または III) の遺伝的に確認された診断
除外基準 (患者):
- 症状またはその重要な部分を説明する活動的な他の神経学的または神経筋の状態
- 検査を妨げるその他の神経学的または神経筋の状態
- その他の重度の慢性疾患
- 妊娠
- MRI スキャンに対する一般的な禁忌 (例: ペースメーカー）
- 言葉の壁により患者の情報が理解できない
- 参加者に判断能力がない場合、参加者が研究に参加する意思がないことを示す症状が見られた場合、その参加者は参加から除外されます。
参加基準 (健康なボランティア)
- 参加者は患者の年齢と性別に合わせて選ばれます
- 11歳以上
- 参加者によるインフォームド・コンセント、または法的同意が得られる年齢未満の子供の場合は、法的に権限を与えられた代理人によるインフォームド・コンセント
除外基準 (健康なボランティア):
- 活動性の神経学的または神経筋の状態
- 検査を妨げるその他の神経学的または神経筋の状態
- その他の重度の慢性疾患
- 妊娠
- MRI スキャンに対する一般的な禁忌 (例: ペースメーカー）
- 言葉の壁により患者の情報が理解できない
- 参加者に判断能力がない場合、参加者が研究に参加する意思がないことを示す症状が見られた場合、その参加者は参加から除外されます。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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SMA患者
SMA II 型および III 型の患者
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脊髄に垂直な椎間板レベルでの頸髄および胸髄の選択されたレベルでのアキシャル 2D rAMIRA (半径方向にサンプリングされた平均磁化反転回復取得) イメージング。
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健全なコントロール
年齢と性別に応じたHC
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脊髄に垂直な椎間板レベルでの頸髄および胸髄の選択されたレベルでのアキシャル 2D rAMIRA (半径方向にサンプリングされた平均磁化反転回復取得) イメージング。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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脊髄灰白質萎縮
時間枠：ベースライン
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SMA患者と年齢および性別が一致するHC被験者間の脊髄灰白質（GM）断面積（mm2）の差
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ベースライン
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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協会
時間枠：ベースライン
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SMA 患者における脊髄 GM 領域 (mm2) と分節定量的筋力 (ニュートン) の間の断面的関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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SMA患者における脊髄GM領域（mm2）とSMA-FRS-Rスコアとの断面関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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SMA患者における脊髄GM領域（mm2）とRULMスコアとの断面関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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SMA患者における脊髄GM領域（mm2）とHFSMEスコアとの断面関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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SMA患者における脊髄GM領域（mm2）とMFMスコアとの断面関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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脊髄GM領域(mm2)と血清NfL(pg/ml)の間の断面関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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脊髄 GM 領域 (mm2 単位) と MUNIX (インデックス) の間の断面関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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脊髄GM領域（mm2）と6MWTの間の断面関連性
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ベースライン
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協会
時間枠：ベースライン
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脊髄GM領域(mm2)と床から起き上がるまでの時間との断面関連性
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ベースライン
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協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (推定)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- SMA_SC_Imaging_1
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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