Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Imaging af rygmarvsgrå stof ved spinal muskelatrofi

15. november 2023 opdateret af: University Hospital, Basel, Switzerland

Imaging af rygmarvsgrå stof - en ny biomarkør for spinal muskelatrofi - en pilotundersøgelse

Denne undersøgelse har til formål at måle det grå rygmarvsstof hos patienter med spinal muskelatrofi (SMA) type II og III sammenlignet med alders- og kønsmatchede raske kontroller (HC) ved hjælp af rAMIRA (radially sampled averaged magnetization inversion recovery recovery acquisitions) billeddannelse, en ny MRI-metode (Magnetic Resonance Imaging). Patient og HC gennemgår MR-undersøgelser, kliniske/neurologiske (håndholdt dynamometri) og elektrofysiologiske undersøgelser (MUNIX, Motor Unit Number Index). Serummarkører for neuro-aksonal og astrocytisk skade vurderes også.

Studieoversigt

Status

Tilmelding efter invitation

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Patienter med diagnosen 5q-SMA (spinal muskelatrofi) type II eller III (bekræftet ved genetisk testning) vil blive rekrutteret. Sund alder og kønsmatchede kontroller vil også blive undersøgt.

Patienter vil blive undersøgt neurologisk på Neurology Policlinic, Universitetshospitalet Basel, inklusive standard muskelkraftmålinger på British Medical Council (BMC) grad, og kvantitative muskelkrafttests ved håndholdt dynamometer af udvalgte muskler.

Alle patienter vil også gennemføre SMA funktionel vurderingsskala (SMA-FRS). Alders- og kønsmatchede raske kontroller vil også gennemgå en standardiseret neurologisk undersøgelse for at sikre, at der ikke er andre neurologiske tilstande til stede, som potentielt kan interferere med testresultaterne.

Alle deltagere vil blive scannet på den samme 3 Tesla MR-Scanner (Magnetom PRISMA, Siemens Healthineers) på Universitetshospitalet Basel. Protokollen inkluderer aksial 2D rAMIRA-billeddannelse ved udvalgte niveauer af cervikal og thorax rygmarv ved de intervertebrale diskniveauer vinkelret på rygmarven, og diffusionstensor-billeddannelse (DTI) ved udvalgte positioner, en standard diagnostisk højopløsnings T2w-sekvens af rygmarven. og en højopløsnings T1w strukturel billeddannelse af hjernen til kortikal/subkortikal volumetri.

Serum biomarkører vil også blive evalueret, herunder serum neurofilament let kæde (NfL) niveauer.

MUNIX er en elektrofysiologisk metode, der bruges i klinisk rutine i mange neuromuskulære centre til at kvantificere antallet af fungerende motoriske enheder. Patienter og kontroller vil gennemgå MUNIX - test .

Patienterne vil blive undersøgt af en professionel fysioterapeut for at vurdere Motor Function Measure (MFM), Revised Hammersmith Scale for SMA, Revised Upper Limb Module, tid til at rejse sig fra gulvet og 6 minutters gangtest.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

52

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Schweiz
    • BS
      • Basel, BS, Schweiz, 4031
        • University Hospital Basel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med diagnosen 5q-SMA II eller III (bekræftet ved genetisk testning) vil blive rekrutteret. Sund alder og kønsmatchede kontroller vil også blive undersøgt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier (patienter)

  1. 11 år eller ældre
  2. Informeret samtykke fra deltagerne eller, hos børn under den lovlige samtykkesalder, af en juridisk autoriseret repræsentant
  3. genetisk bekræftet diagnose af 5q-SMA (type II eller III)

Eksklusionskriterier (patienter):

  1. aktiv anden neurologisk eller neuromuskulær tilstand, der forklarer symptomerne eller en væsentlig del heraf
  2. andre neurologiske eller neuromuskulære tilstande, der forstyrrer undersøgelserne
  3. anden alvorlig kronisk sygdom
  4. graviditet
  5. generelle kontraindikationer mod MR-scanning (f. pacemakere)
  6. ikke i stand til at forstå patientinformationen på grund af sprogbarrierer
  7. I tilfælde af at en deltager er ude af stand til at dømme, vil symptomer, der viser, at deltageren ikke er villig til at deltage i undersøgelsen, resultere i, at deltageren udelukkes fra deltagelse

Inklusionskriterier (raske frivillige)

  1. Deltagerne vil blive udvalgt til at blive tilpasset alder og køn til patienterne
  2. 11 år eller ældre
  3. Informeret samtykke fra deltagerne eller, hos børn under den lovlige samtykkesalder, af en juridisk autoriseret repræsentant

Eksklusionskriterier (raske frivillige):

  1. aktiv neurologisk eller neuromuskulær tilstand
  2. andre neurologiske eller neuromuskulære tilstande, der forstyrrer undersøgelserne
  3. anden alvorlig kronisk sygdom
  4. graviditet
  5. generelle kontraindikationer mod MR-scanning (f. pacemakere)
  6. ikke i stand til at forstå patientinformationen på grund af sprogbarrierer
  7. I tilfælde af at en deltager er ude af stand til at dømme, vil symptomer, der viser, at deltageren ikke er villig til at deltage i undersøgelsen, resultere i, at deltageren udelukkes fra deltagelse

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med SMA
Patienter med SMA type II og III
Diagnostisk test: MR
aksial 2D rAMIRA (radially sampled averaged magnetization inversion recovery acquisitions) billeddannelse ved udvalgte niveauer af cervikal og thorax rygmarv ved de intervertebrale diskniveauer vinkelret på rygmarven.
Sund kontrol
Alders- og kønsvarende HC
Diagnostisk test: MR
aksial 2D rAMIRA (radially sampled averaged magnetization inversion recovery acquisitions) billeddannelse ved udvalgte niveauer af cervikal og thorax rygmarv ved de intervertebrale diskniveauer vinkelret på rygmarven.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rygmarvs grå substans atrofi
Tidsramme: baseline
Forskel i rygmarvsgrå stof (GM) tværsnitsareal i mm2 mellem SMA-patienter og alders- og kønsvarende HC-personer
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitsassociationer mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og segmentel kvantitativ muskelkraft (i Newton) hos SMA-patienter
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitsassociationer mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og SMA-FRS-R-score hos SMA-patienter
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitsassociationer mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og RULM-score hos SMA-patienter
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitssammenhænge mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og HFSME-score hos SMA-patienter
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitssammenhænge mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og MFM-score hos SMA-patienter
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitsassociationer mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og serum NfL (pg/ml)
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitsassociationer mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og MUNIX (indeks)
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitsassociationer mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og 6MWT
baseline
Foreninger
Tidsramme: baseline
Tværsnitsassociationer mellem GM-områder i rygmarven (i mm2) og tid til at rejse sig fra gulvet
baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Basel, Switzerland

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. august 2020

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2024

Studieafslutning (Anslået)

15. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

8. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. november 2023

Først opslået (Anslået)

17. november 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

17. november 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. november 2023

Sidst verificeret

1. november 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SMA_SC_Imaging_1

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Spinal muskelatrofi type II

Kliniske forsøg med MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Algeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner