Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Spinal Cord Gray Matter Imaging i spinal muskelatrofi

15. november 2023 oppdatert av: University Hospital, Basel, Switzerland

Spinal Cord Gray Matter Imaging - en ny biomarkør for spinal muskelatrofi - en pilotstudie

Denne studien tar sikte på å måle ryggmargsgrå substans hos pasienter med spinal muskelatrofi (SMA) type II og III sammenlignet med alders- og kjønnsmatchede friske kontroller (HC) ved bruk av rAMIRA (radially sampled averaged magnetization inversion recovery acquisitions) imaging, en ny MR-metode (Magnetic Resonance Imaging). Pasient og HC gjennomgår MR-undersøkelser, kliniske/nevrologiske (håndholdt dynamometri) og elektrofysiologiske undersøkelser (MUNIX, Motor Unit Number Index). Serummarkører for nevro-aksonal og astrocytisk skade blir også vurdert.

Studieoversikt

Status

Påmelding etter invitasjon

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Pasienter med diagnosen 5q-SMA (spinal muskelatrofi) type II eller III (bekreftet ved genetisk testing) vil bli rekruttert. Kontroller med sunn alder og kjønnsmatching vil også bli undersøkt.

Pasienter vil bli undersøkt nevrologisk ved Neurology Policlinic, Universitetssykehuset Basel, inkludert standard muskelkraftmålinger på British Medical Council (BMC) grad, og kvantitative muskelkrafttester med håndholdt dynamometer av utvalgte muskler.

Alle pasienter vil også fullføre SMA funksjonell vurderingsskala (SMA-FRS). Alders- og kjønnstilpassede friske kontroller vil også gjennomgå en standardisert nevrologisk undersøkelse for å sikre at ingen annen nevrologisk tilstand er tilstede som potensielt kan forstyrre testresultatene.

Alle deltakere vil bli skannet på den samme 3 Tesla MR-skanneren (Magnetom PRISMA, Siemens Healthineers) ved Universitetssykehuset Basel. Protokollen inkluderer aksial 2D rAMIRA-avbildning ved utvalgte nivåer av cervikal og thorax ryggmarg på nivåene mellomvirvelskiven vinkelrett på ryggmargen, og diffusjonstensoravbildning (DTI) ved utvalgte posisjoner, en standard diagnostisk høyoppløselig T2w-sekvens av ryggmargen og en høyoppløselig T1w strukturell avbildning av hjernen for kortikal/subkortikal volumetri.

Serum biomarkører vil også bli evaluert inkludert serum neurofilament light chain (NfL) nivåer.

MUNIX er en elektrofysiologisk metode som brukes i klinisk rutine i mange nevromuskulære sentre for å kvantifisere antall fungerende motoriske enheter. Pasienter og kontroller vil gjennomgå MUNIX-testing.

Pasientene vil bli undersøkt av en profesjonell fysioterapeut for å vurdere motorfunksjonsmålet (MFM), Revised Hammersmith Scale for SMA, Revised Upper Limb Module, tid til å reise seg fra gulvet og 6 minutters gangtest.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

52

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Sveits
    • BS
      • Basel, BS, Sveits, 4031
        • University Hospital Basel

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med diagnosen 5q-SMA II eller III (bekreftet ved genetisk testing) vil bli rekruttert. Kontroller med sunn alder og kjønnsmatching vil også bli undersøkt.

Beskrivelse

Inkluderingskriterier (pasienter)

  1. 11 år eller eldre
  2. Informert samtykke fra deltakerne eller, hos barn under den lovlige samtykkealderen, av en juridisk autorisert representant
  3. genetisk bekreftet diagnose av 5q-SMA (type II eller III)

Ekskluderingskriterier (pasienter):

  1. aktiv annen nevrologisk eller nevromuskulær tilstand som forklarer symptomene eller en betydelig del av det
  2. andre nevrologiske eller nevromuskulære tilstander som forstyrrer undersøkelsene
  3. annen alvorlig kronisk sykdom
  4. svangerskap
  5. generelle kontraindikasjoner mot MR-skanning (f. pacemakere)
  6. ikke i stand til å forstå pasientinformasjonen på grunn av språkbarrierer
  7. I tilfelle en deltaker er ute av stand til å dømme, vil symptomer som viser at deltakeren ikke er villig til å delta i studien føre til at deltakeren blir ekskludert fra deltakelse

Inkluderingskriterier (friske frivillige)

  1. Deltakerne vil bli valgt for å være alders- og kjønnstilpasset til pasientene
  2. 11 år eller eldre
  3. Informert samtykke fra deltakerne eller, hos barn under den lovlige samtykkealderen, av en juridisk autorisert representant

Ekskluderingskriterier (friske frivillige):

  1. aktiv nevrologisk eller nevromuskulær tilstand
  2. andre nevrologiske eller nevromuskulære tilstander som forstyrrer undersøkelsene
  3. annen alvorlig kronisk sykdom
  4. svangerskap
  5. generelle kontraindikasjoner mot MR-skanning (f. pacemakere)
  6. ikke i stand til å forstå pasientinformasjonen på grunn av språkbarrierer
  7. I tilfelle en deltaker er ute av stand til å dømme, vil symptomer som viser at deltakeren ikke er villig til å delta i studien føre til at deltakeren blir ekskludert fra deltakelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Pasienter med SMA
Pasienter med SMA type II og III
Diagnostisk test: MR
aksial 2D rAMIRA (radialt samplet gjennomsnittlig magnetiseringsinversjonsgjenoppretting) avbildning ved utvalgte nivåer av cervikal og thorax ryggmarg på nivåene mellom virvelskivene vinkelrett på ryggmargen.
Sunne kontroller
Alders- og kjønnstilpasset HC
Diagnostisk test: MR
aksial 2D rAMIRA (radialt samplet gjennomsnittlig magnetiseringsinversjonsgjenoppretting) avbildning ved utvalgte nivåer av cervikal og thorax ryggmarg på nivåene mellom virvelskivene vinkelrett på ryggmargen.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Ryggmargsgrå substans atrofi
Tidsramme: grunnlinje
Forskjell i ryggmargsgrå substans (GM) tverrsnittsareal i mm2 mellom SMA-pasienter og alders- og kjønnstilpassede HC-personer
grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og segmentell kvantitativ muskelkraft (i Newton) hos SMA-pasienter
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og SMA-FRS-R-score hos SMA-pasienter
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og RULM-score hos SMA-pasienter
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og HFSME-score hos SMA-pasienter
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og MFM-score hos SMA-pasienter
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og serum NfL (pg/ml)
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og MUNIX (indeks)
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og 6MWT
grunnlinje
Foreninger
Tidsramme: grunnlinje
Tverrsnittsassosiasjoner mellom GM-områder i ryggmargen (i mm2) og tid til å reise seg fra gulvet
grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Basel, Switzerland

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

17. august 2020

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2024

Studiet fullført (Antatt)

15. september 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. november 2023

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2023

Først lagt ut (Antatt)

17. november 2023

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

17. november 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. november 2023

Sist bekreftet

1. november 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • SMA_SC_Imaging_1

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Spinal muskelatrofi type II

Kliniske studier på MR

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in United States

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere