Selkäytimen harmaaainekuvaus selkäytimen lihasatrofiassa
Selkäytimen harmaaaineen kuvantaminen – uusi biomarkkeri selkäytimen lihasatrofiaan – pilottitutkimus
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Potilaat, joilla on diagnosoitu 5q-SMA (spinal muscular atrophy) tyyppi II tai III (vahvistettu geneettisellä testillä), rekrytoidaan. Myös tervettä ikää ja sukupuolta vastaavat kontrollit tutkitaan.
Potilaita tutkitaan neurologisesti Neurology Policlinicissä, University Hospital Baselissa, mukaan lukien normaalit lihasvoimamittaukset British Medical Councilin (BMC) arvosanalla ja kvantitatiiviset lihasvoimatestit valittujen lihasten käsidynamometrillä.
Kaikki potilaat täyttävät myös SMA-toiminnallinen arviointiasteikon (SMA-FRS). Ikää ja sukupuolta vastaavat terveet kontrollit käyvät läpi myös standardoidun neurologisen tutkimuksen sen varmistamiseksi, ettei ole muita neurologisia sairauksia, jotka voisivat mahdollisesti häiritä testituloksia.
Kaikki osallistujat skannataan samalla 3 Tesla MR-Scannerilla (Magnetom PRISMA, Siemens Healthineers) Baselin yliopistollisessa sairaalassa. Protokolla sisältää aksiaalisen 2D-rAMIRA-kuvauksen valituilla kohdunkaulan ja rintakehän selkäytimen tasoilla nikamavälilevyjen tasoilla kohtisuorassa selkäytimeen nähden ja diffuusiotensorikuvauksen (DTI) valituissa kohdissa, selkäytimen standardidiagnostisen korkearesoluutioisen T2w-sekvenssin. ja aivojen korkearesoluutioinen T1w-rakennekuvaus aivokuoren/subkortikaalista tilavuusmittausta varten.
Seerumin biomarkkereita arvioidaan myös, mukaan lukien seerumin neurofilamentin kevytketjun (NfL) tasot.
MUNIX on elektrofysiologinen menetelmä, jota käytetään kliinisissä rutiineissa monissa hermo-lihaskeskuksissa toimivien motoristen yksiköiden määrän määrittämiseen. Potilaille ja kontrolleille tehdään MUNIX-testaus.
Ammattimainen fysioterapeutti tutkii potilaat motoristen toimintojen mittaamiseksi (MFM), SMA:n tarkistetun Hammersmithin asteikon, tarkistetun yläraajan moduulin, lattialta nousun ajan ja 6 minuutin kävelytestin.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
BS
-
Basel, BS, Sveitsi, 4031
- University Hospital Basel
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit (potilaat)
- 11 vuotta tai vanhempi
- Tietoinen suostumus osallistujilta tai laillisen suostumusiän alapuolella olevilla lapsilla laillisesti valtuutetulta edustajalta
- geneettisesti vahvistettu diagnoosi 5q-SMA (tyypit II tai III)
Poissulkemiskriteerit (potilaat):
- aktiivinen muu neurologinen tai neuromuskulaarinen sairaus, joka selittää oireet tai merkittävän osan niistä
- muut tutkimuksia häiritsevät neurologiset tai neuromuskulaariset sairaudet
- muu vakava krooninen sairaus
- raskaus
- yleiset vasta-aiheet magneettikuvausta vastaan (esim. sydämentahdistimet)
- ei pysty ymmärtämään potilastietoja kielimuurien vuoksi
- Jos osallistuja ei kykene arvioimaan, oireet, jotka osoittavat, että osallistuja ei halua osallistua tutkimukseen, johtavat osallistujan poissulkemiseen osallistumisesta
Osallistumiskriteerit (terveet vapaaehtoiset)
- Osallistujat valitaan potilaiden iän ja sukupuolen mukaan
- 11 vuotta tai vanhempi
- Tietoinen suostumus osallistujilta tai laillisen suostumusiän alapuolella olevilla lapsilla laillisesti valtuutetulta edustajalta
Poissulkemiskriteerit (terveet vapaaehtoiset):
- aktiivinen neurologinen tai neuromuskulaarinen tila
- muut tutkimuksia häiritsevät neurologiset tai neuromuskulaariset sairaudet
- muu vakava krooninen sairaus
- raskaus
- yleiset vasta-aiheet magneettikuvausta vastaan (esim. sydämentahdistimet)
- ei pysty ymmärtämään potilastietoja kielimuurien vuoksi
- Jos osallistuja ei kykene arvioimaan, oireet, jotka osoittavat, että osallistuja ei halua osallistua tutkimukseen, johtavat osallistujan poissulkemiseen osallistumisesta
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on SMA
Potilaat, joilla on SMA tyyppi II ja III
|
aksiaalinen 2D rAMIRA (säteittäisesti näytetyt keskimääräiset magnetisaatioinversion palautuksen hankinnat) -kuvaus valituilla kohdunkaulan ja rintakehän selkäytimen tasoilla nikamavälilevyjen tasoilla kohtisuorassa selkäytimeen nähden.
|
|
Terveet kontrollit
Ikä- ja sukupuoleen sopiva HC
|
aksiaalinen 2D rAMIRA (säteittäisesti näytetyt keskimääräiset magnetisaatioinversion palautuksen hankinnat) -kuvaus valituilla kohdunkaulan ja rintakehän selkäytimen tasoilla nikamavälilevyjen tasoilla kohtisuorassa selkäytimeen nähden.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Selkäytimen harmaan aineen atrofia
Aikaikkuna: perusviiva
|
Ero selkäytimen harmaan aineen (GM) poikkileikkauspinta-alassa mm2 SMA-potilaiden ja iän ja sukupuolen mukaan vastaavien HC-potilaiden välillä
|
perusviiva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja segmentaalisen kvantitatiivisen lihasvoiman (Newtoneina) välillä SMA-potilailla
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja SMA-FRS-R-pisteiden välillä SMA-potilailla
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja RULM-pisteiden välillä SMA-potilailla
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja HFSME-pisteiden välillä SMA-potilailla
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja MFM-pisteiden välillä SMA-potilailla
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja seerumin NfL:n (pg/ml) välillä
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja MUNIXin (indeksi) välillä
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja 6MWT:n poikkileikkausassosiaatiot
|
perusviiva
|
|
Yhdistykset
Aikaikkuna: perusviiva
|
Poikkileikkausyhteydet selkäytimen GM-alueiden (mm2) ja lattiasta nousuajan välillä
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Neuromuskulaariset ilmenemismuodot
- Patologiset tilat, anatomiset
- Selkäydinsairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Motorinen neuronitauti
- Lihasten atrofia
- Atrofia
- Selkärangan lihasatrofia
- Lapsuuden selkärangan lihasatrofiat
Muut tutkimustunnusnumerot
- SMA_SC_Imaging_1
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .