脊髓性肌萎缩症的脊髓灰质成像

将招募诊断为 II 型或 III 型 5q-SMA（脊髓性肌萎缩症）（通过基因检测证实）的患者。 还将对健康年龄和性别匹配的对照进行调查。

患者将在巴塞尔大学医院神经内科诊所接受神经学检查，包括英国医学委员会 (BMC) 等级的标准肌肉力量测量，以及通过手持测力计对选定肌肉进行定量肌肉力量测试。

所有患者还将完成 SMA 功能评定量表 (SMA-FRS)。 年龄和性别匹配的健康对照组还将接受标准化的神经系统检查，以确保不存在可能干扰测试结果的其他神经系统疾病。

所有参与者都将在巴塞尔大学医院使用同一台 3 Tesla MR 扫描仪（Magnetom PRISMA，Siemens Healthineers）进行扫描。 该协议包括在垂直于脊髓的椎间盘水平上对颈部和胸部脊髓的选定水平进行轴向 2D rAMIRA 成像，以及在选定位置进行扩散张量成像 (DTI)，这是脊髓的标准诊断高分辨率 T2w 序列以及用于皮质/皮质下体积测量的大脑高分辨率 T1w 结构成像。

还将评估血清生物标志物，包括血清神经丝轻链 (NfL) 水平。

MUNIX 是一种电生理学方法，在许多神经肌肉中心的临床常规中用于定量功能运动单位的数量。 患者和对照者将接受 MUNIX 测试。

患者将接受专业物理治疗师的检查，以评估运动功能测量 (MFM)、修订版 SMA 哈默史密斯量表、修订版上肢模块、从地板起身的时间以及 6 分钟步行测试。