Ryggmärgsgrå materia avbildning i spinal muskelatrofi

Patienter med diagnosen 5q-SMA (spinal muskelatrofi) typ II eller III (bekräftad genom genetisk testning) kommer att rekryteras. Frisk ålder och könsmatchade kontroller kommer också att undersökas.

Patienterna kommer att undersökas neurologiskt på Neurology Policlinic, University Hospital Basel, inklusive standardmätningar av muskelkraft på British Medical Council (BMC) klass, och kvantitativa muskelkraftstester med handhållen dynamometer av utvalda muskler.

Alla patienter kommer också att slutföra SMA funktionella betygsskalan (SMA-FRS). Ålders- och könsmatchade friska kontroller kommer också att genomgå en standardiserad neurologisk undersökning för att säkerställa att inga andra neurologiska tillstånd finns som potentiellt skulle kunna störa testresultaten.

Alla deltagare kommer att skannas på samma 3 Tesla MR-skanner (Magnetom PRISMA, Siemens Healthineers) på universitetssjukhuset Basel. Protokollet inkluderar axiell 2D rAMIRA-avbildning vid utvalda nivåer av cervikal och thorax ryggmärg vid de intervertebrala skivornas nivåer vinkelräta mot ryggmärgen, och diffusionstensoravbildning (DTI) vid utvalda positioner, en standarddiagnostisk högupplöst T2w-sekvens av ryggmärgen och en högupplöst T1w strukturell avbildning av hjärnan för kortikal/subkortikal volymetri.

Serumbiomarkörer kommer också att utvärderas inklusive serum neurofilament light chain (NfL) nivåer.

MUNIX är en elektrofysiologisk metod som används i klinisk rutin i många neuromuskulära centra för att kvantifiera antalet fungerande motoriska enheter. Patienter och kontroller kommer att genomgå MUNIX-testning.

Patienterna kommer att undersökas av en professionell sjukgymnast för att bedöma Motor Function Measure (MFM), Revised Hammersmith Scale for SMA, Revised Upper Limb Module, tid att resa sig från golvet och 6 minuters gångtest.