Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Zobrazení šedé hmoty míchy u spinální svalové atrofie

15. listopadu 2023 aktualizováno: University Hospital, Basel, Switzerland

Zobrazování šedé hmoty míchy – nový biomarker pro spinální svalovou atrofii – pilotní studie

Tato studie si klade za cíl změřit šedou hmotu míchy u pacientů se spinální svalovou atrofií (SMA) typu II a III ve srovnání se zdravými kontrolami odpovídajících věku a pohlaví (HC) pomocí zobrazování rAMIRA (radially sampled averaged magnetization inversion recovery), nová metoda MRI (magnetická rezonance). Pacient a HC podstupují MRI vyšetření, klinické/neurologické (ruční dynamometrie) a elektrofyziologické vyšetření (MUNIX, Motor Unit Number Index). Hodnotí se také sérové ​​markery neuro-axonálního a astrocytárního poškození.

Přehled studie

Postavení

Zápis na pozvánku

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Budou přijati pacienti s diagnózou 5q-SMA (spinální svalová atrofie) typu II nebo III (potvrzená genetickým vyšetřením). Budou také zkoumány kontroly zdravého věku a pohlaví.

Pacienti budou neurologicky vyšetřeni na neurologické poliklinice, Univerzitní nemocnice v Basileji, včetně standardních měření svalové síly na úrovni British Medical Council (BMC) a kvantitativních testů svalové síly pomocí ručního dynamometru vybraných svalů.

Všichni pacienti také vyplní stupnici funkčního hodnocení SMA (SMA-FRS). Zdravé kontroly s odpovídajícím věkem a pohlavím také podstoupí standardizované neurologické vyšetření, aby se zajistilo, že není přítomen žádný jiný neurologický stav, který by mohl potenciálně interferovat s výsledky testu.

Všichni účastníci budou skenováni na stejném 3 Tesla MR-Scanneru (Magnetom PRISMA, Siemens Healthineers) ve Fakultní nemocnici v Basileji. Protokol zahrnuje axiální 2D zobrazení rAMIRA na vybraných úrovních krční a hrudní míchy na úrovních meziobratlové ploténky kolmo k míše a difuzní zobrazení tenzoru (DTI) ve vybraných polohách, standardní diagnostickou sekvenci T2w míchy s vysokým rozlišením a strukturní zobrazení mozku T1w s vysokým rozlišením pro kortikální/subkortikální volumetrii.

Budou také hodnoceny sérové ​​biomarkery včetně hladin lehkého řetězce neurofilament (NfL) v séru.

MUNIX je elektrofyziologická metoda, která se v klinické praxi používá v mnoha neuromuskulárních centrech ke kvantifikaci počtu fungujících motorických jednotek. Pacienti a kontroly podstoupí testování MUNIX.

Pacienti budou vyšetřeni profesionálním fyzioterapeutem, aby posoudil měření motorické funkce (MFM), revidovanou Hammersmithovu stupnici pro SMA, revidovaný modul horní končetiny, dobu vstávání z podlahy a test 6 minut chůze.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

52

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Švýcarsko
    • BS
      • Basel, BS, Švýcarsko, 4031
        • University Hospital Basel

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Budou přijati pacienti s diagnózou 5q-SMA II nebo III (potvrzená genetickým vyšetřením). Budou také zkoumány kontroly zdravého věku a pohlaví.

Popis

Kritéria pro zařazení (pacienti)

  1. 11 let nebo starší
  2. Informovaný souhlas účastníků nebo u dětí mladších než zákonný souhlas zákonného zástupce
  3. geneticky potvrzená diagnóza 5q-SMA (typ II nebo III)

Kritéria vyloučení (pacienti):

  1. aktivní jiný neurologický nebo neuromuskulární stav vysvětlující symptomy nebo jejich významnou část
  2. jiné neurologické nebo nervosvalové stavy narušující vyšetření
  3. jiné závažné chronické onemocnění
  4. těhotenství
  5. obecné kontraindikace proti vyšetření magnetickou rezonancí (např. kardiostimulátory)
  6. není schopen porozumět informacím o pacientovi kvůli jazykové bariéře
  7. V případě, že účastník není schopen posoudit, příznaky ukazující, že účastník není ochoten se studie zúčastnit, budou mít za následek vyloučení účastníka z účasti

Kritéria začlenění (zdraví dobrovolníci)

  1. účastníci budou vybráni tak, aby odpovídali věku a pohlaví pacientům
  2. 11 let nebo starší
  3. Informovaný souhlas účastníků nebo u dětí mladších než zákonný souhlas zákonného zástupce

Kritéria vyloučení (zdraví dobrovolníci):

  1. aktivní neurologický nebo neuromuskulární stav
  2. jiné neurologické nebo nervosvalové stavy narušující vyšetření
  3. jiné závažné chronické onemocnění
  4. těhotenství
  5. obecné kontraindikace proti vyšetření magnetickou rezonancí (např. kardiostimulátory)
  6. není schopen porozumět informacím o pacientovi kvůli jazykové bariéře
  7. V případě, že účastník není schopen posoudit, příznaky ukazující, že účastník není ochoten se studie zúčastnit, budou mít za následek vyloučení účastníka z účasti

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti se SMA
Pacienti se SMA typu II a III
Diagnostický test: MRI
axiální 2D rAMIRA (radially sampled averaged magnetization inversion recovery recovery) zobrazení na vybraných úrovních krční a hrudní míchy na úrovních meziobratlové ploténky kolmo k míše.
Zdravé kontroly
HC odpovídající věku a pohlaví
Diagnostický test: MRI
axiální 2D rAMIRA (radially sampled averaged magnetization inversion recovery recovery) zobrazení na vybraných úrovních krční a hrudní míchy na úrovních meziobratlové ploténky kolmo k míše.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Atrofie šedé hmoty míchy
Časové okno: základní linie
Rozdíl v průřezové ploše šedé hmoty míchy (GM) v mm2 mezi pacienty se SMA a pacienty HC odpovídající věku a pohlaví
základní linie

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové souvislosti mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a segmentální kvantitativní svalovou silou (v Newtonech) u pacientů se SMA
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové souvislosti mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a skóre SMA-FRS-R u pacientů se SMA
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové souvislosti mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a skóre RULM u pacientů se SMA
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové souvislosti mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a skóre HFSME u pacientů se SMA
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové souvislosti mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a skóre MFM u pacientů se SMA
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové souvislosti mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a sérovým NfL (pg/ml)
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové asociace mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a MUNIX (Index)
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové asociace mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a 6MWT
základní linie
Asociace
Časové okno: základní linie
Průřezové asociace mezi oblastmi GM míchy (v mm2) a dobou zvednutí z podlahy
základní linie

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Basel, Switzerland

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. srpna 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

15. září 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. listopadu 2023

První zveřejněno (Odhadovaný)

17. listopadu 2023

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

17. listopadu 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. listopadu 2023

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • SMA_SC_Imaging_1

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NEROZHODNÝ

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Spinální svalová atrofie typu II

Klinické studie na MRI

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Israel

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit