Imagem da substância cinzenta da medula espinhal na atrofia muscular espinhal
Imagem da substância cinzenta da medula espinhal - um novo biomarcador para atrofia muscular espinhal - um estudo piloto
Visão geral do estudo
Status
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Serão recrutados pacientes com diagnóstico de 5q-SMA (atrofia muscular espinhal) tipos II ou III (confirmado por teste genético). Idade saudável e controles pareados por sexo também serão investigados.
Os pacientes serão investigados neurologicamente na Policlínica de Neurologia do University Hospital Basel, incluindo medições de força muscular padrão no grau do British Medical Council (BMC) e testes quantitativos de força muscular por dinamômetro portátil de músculos selecionados.
Todos os pacientes também preencherão a escala de avaliação funcional SMA (SMA-FRS). Controles saudáveis pareados por idade e sexo também serão submetidos a um exame neurológico padronizado para garantir que nenhuma outra condição neurológica esteja presente que possa interferir nos resultados do teste.
Todos os participantes serão escaneados no mesmo 3 Tesla MR-Scanner (Magnetom PRISMA, Siemens Healthineers) no University Hospital Basel. O protocolo inclui imagens rAMIRA 2D axiais em níveis selecionados da medula espinhal cervical e torácica nos níveis do disco intervertebral perpendiculares à medula espinhal e imagens por tensor de difusão (DTI) em posições selecionadas, uma sequência T2w de diagnóstico padrão de alta resolução da medula espinhal e uma imagem estrutural T1w de alta resolução do cérebro para volumetria cortical/subcortical.
Os biomarcadores séricos também serão avaliados, incluindo os níveis séricos da cadeia leve do neurofilamento (NfL).
MUNIX é um método eletrofisiológico utilizado na rotina clínica em muitos centros neuromusculares para quantificar o número de unidades motoras funcionais. Pacientes e controles serão submetidos a testes MUNIX.
Os pacientes serão examinados por um fisioterapeuta profissional para avaliar a Medida da Função Motora (MFM), Escala de Hammersmith Revisada para SMA, Módulo de Membro Superior Revisado, tempo para levantar do chão e teste de caminhada de 6 minutos.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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BS
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Basel, BS, Suíça, 4031
- University Hospital Basel
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão (pacientes)
- 11 anos ou mais
- Consentimento informado dos participantes ou, em crianças abaixo da idade de consentimento legal, por um representante legalmente autorizado
- diagnóstico geneticamente confirmado de 5q-SMA (tipos II ou III)
Critérios de exclusão (pacientes):
- outra condição neurológica ou neuromuscular ativa que explica os sintomas ou uma parte significativa deles
- outras condições neurológicas ou neuromusculares que interfiram nos exames
- outra doença crônica grave
- gravidez
- contra-indicações gerais contra exames de ressonância magnética (por ex. marca-passos)
- não é capaz de compreender as informações do paciente devido a barreiras linguísticas
- No caso de um participante incapaz de julgar, os sintomas que mostram que o participante não está disposto a participar do estudo resultarão na exclusão do participante da participação
Critérios de inclusão (voluntários saudáveis)
- os participantes serão selecionados para serem pareados por idade e sexo aos pacientes
- 11 anos ou mais
- Consentimento informado dos participantes ou, em crianças abaixo da idade de consentimento legal, por um representante legalmente autorizado
Critérios de exclusão (voluntários saudáveis):
- condição neurológica ou neuromuscular ativa
- outras condições neurológicas ou neuromusculares que interfiram nos exames
- outra doença crônica grave
- gravidez
- contra-indicações gerais contra exames de ressonância magnética (por ex. marca-passos)
- não é capaz de compreender as informações do paciente devido a barreiras linguísticas
- No caso de um participante incapaz de julgar, os sintomas que mostram que o participante não está disposto a participar do estudo resultarão na exclusão do participante da participação
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Pacientes com AME
Pacientes com SMA tipo II e III
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imagens axiais 2D rAMIRA (aquisições de recuperação de inversão de magnetização média com amostragem radial) em níveis selecionados da medula espinhal cervical e torácica nos níveis do disco intervertebral perpendiculares à medula espinhal.
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Controles saudáveis
HC pareado por idade e sexo
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imagens axiais 2D rAMIRA (aquisições de recuperação de inversão de magnetização média com amostragem radial) em níveis selecionados da medula espinhal cervical e torácica nos níveis do disco intervertebral perpendiculares à medula espinhal.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Atrofia da substância cinzenta da medula espinhal
Prazo: linha de base
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Diferença na área transversal da substância cinzenta (GM) da medula espinhal em mm2 entre pacientes com AME e indivíduos com HC pareados por idade e sexo
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linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e força muscular quantitativa segmentar (em Newton) em pacientes com AME
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e pontuação SMA-FRS-R em pacientes com AME
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e pontuação RULM em pacientes com AME
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e pontuação HFSME em pacientes com AME
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e pontuação MFM em pacientes com AME
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e NfL sérico (pg/ml)
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e MUNIX (Índice)
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e TC6
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linha de base
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Associações
Prazo: linha de base
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Associações transversais entre áreas GM da medula espinhal (em mm2) e tempo para levantar do chão
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neuromusculares
- Doenças Neurodegenerativas
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- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
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- Atrofia Muscular
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- Atrofia Muscular Espinhal
- Atrofias Musculares Espinhais da Infância
Outros números de identificação do estudo
- SMA_SC_Imaging_1
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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