OPA1 変異によって引き起こされる常染色体優性視神経萎縮症 (ADOA) の自然史
2025年3月11日 更新者：PYC Therapeutics
OPA1 変異によって引き起こされる常染色体優性視神経萎縮症 (ADOA) と遺伝的に診断された患者における自然史研究
この研究の目的は、眼の構造的および機能的転帰の変化を評価することによって、確認されたOPA1変異関連常染色体優性視神経萎縮症（ADOA）の疾患進行を特徴付けることである。
調査の概要
状態
終了しました
詳細な説明
これは、ADOA に関連する OPA1 変異 (ハプロ不全) が確認された患者を対象とした、多施設共同の縦断的前向き観察自然史研究です。 この研究は、米国、オーストラリア、ヨーロッパの最大10か所で実施されます。
各参加者の医療記録は過去の情報が精査され、臨床データは安全なデータベースに記録されます。 自然史データは前向きに収集され、眼科検査、画像検査、電気生理学的検査が含まれます。 評価は、各参加者のベースライン訪問後、研究の最初の年は約 3 か月ごと、2 年目は 6 か月ごとに、このプロトコルに記載されているように実施されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33136
- Bascom Palmer Eye Institute
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Washington
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Seattle、Washington、アメリカ、98104
- University of Washington
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Amsterdam、オランダ、1105
- Amsterdam University Medical Centers
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New South Wales
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Sydney、New South Wales、オーストラリア、2000
- Sydney Eye Hospital
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Styria
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Graz、Styria、オーストリア
- Medical University of Graz
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Lower Saxony
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Hanover、Lower Saxony、ドイツ、30625
- Medizinische Hochschule Hannover
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Brittany
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Rennes、Brittany、フランス
- CHU de Rennes
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、遺伝的にOPA1変異が確認された約40人の参加者（80眼）で構成されます。
説明
包含基準:
- 参加者および/またはその親/保護者は、研究関連の活動を実施する前に書面によるインフォームドコンセントを与えていなければならず、また、起こり得るリスクや悪影響を含む、試験の完全な性質と目的を理解できなければなりません。 。 同意は、必要に応じて、組織のガイドラインに従って取得されます。
- 男女、8歳以上。
- OPA1変異（ハプロ不全）関連ADOAの臨床診断を受けている。
- 他の眼病変はありません。
- 最高矯正視力（BCVA）が20/40（糖尿病性網膜症早期治療研究[ETDRS]レター70件）～20/160（ETDRSレター39～43件）の患者
- すべての研究評価を遵守し、プロトコルのスケジュールと制限を遵守する意欲と能力がある。
除外基準:
- 参加者は、ANX776 またはその賦形剤のいずれかに対して既知のアレルギーを持っています。
- -治験責任医師の意見では、研究への参加を妨げるであろう制御されていない全身疾患を患っている場合。これには、感染症、制御されていない血圧上昇、心血管疾患、血糖コントロールの問題、またはその他の病状が含まれますがこれらに限定されません。研究手順により参加者を危険にさらす可能性があります。 注: OPA1 関連 ADOA の病因に関連する併存疾患 (難聴、末梢神経障害、ミオパチー、運動失調など) は許容されます。
- OPA1 (たとえば、ドミナントネガティブ ADOA の場合) および ADOA Plus 以外の、ADOA を引き起こす遺伝子に変異がある。
- ベースライン（来院2）前3か月以内に、網膜硝子体手術（強膜バックル術、毛様体扁平部硝子体切除術、脱落した核または眼内レンズの回収、橈骨視神経切開術、鞘切開術、毛状組織破壊術または複数回の濾過手術）を受けている[2回以上]。 ）またはその他の眼科手術。
- 治験責任医師の評価によると、眼中膜混濁または瞳孔散大が不十分で、質の高い眼科評価や写真撮影が不可能であると判断された場合。
- -90日以内または訪問2の推定半減期の5日以内のいずれか長い方以内に治験薬または治験デバイスを使用したことがある、または研究期間中に薬またはデバイスの別の研究に参加する予定がある。 観察試験への参加は、治験責任医師の裁量およびメディカルモニターとの相談に基づいて許可されます。 観察試験の評価はこの研究への参加を妨げるものではないと想定されます。
- 網膜疾患に対して以前に細胞療法または遺伝子療法を受けたことがある。
- 調査官の意見では、最近（6か月未満）の、または現在の過剰な娯楽用薬物またはアルコールの使用歴がある。 注: 過度のアルコール摂取は、標準ドリンク 1 週間あたり 10 杯以上、または 1 日あたり標準ドリンク 4 杯以上の定期的な摂取と定義されます。ここで、標準ドリンク 1 杯は純アルコール 10 グラムと定義されます。
- 研究計画書の要件に完全に協力できないこと、または研究要件を遵守しない可能性を含む、治験責任医師がボランティアをこの研究に不適当と判断するその他の状態または以前の治療。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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最もよく矯正された高コントラスト視力 (HCVA)
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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ETDRS 電子視力表と MNRead 視力表を使用して、遠用と近用の両方の最良矯正高コントラスト視力 (HCVA) が評価されます。
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ベースラインから 2 年目まで
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低コントラスト視力 (LCVA)
時間枠：2年目までのスクリーニング
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遠方と近方の両方の低コントラスト視力 (LCVA) は、低コントラスト ETDRS 文字チャートを使用して評価されます。
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2年目までのスクリーニング
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コントラスト感度
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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ペリロブソンチャートを使用して記録されたコントラスト感度
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ベースラインから 2 年目まで
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色覚
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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ハーディ・ランド・リトラー・テストを使用して色覚検査を実施
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ベースラインから 2 年目まで
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網膜の厚さ
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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網膜厚の変化は、スペクトルドメイン光干渉断層撮影法 (SD-OCT) を使用して測定され、中央読み取りセンターで測定されます (SD-OCT)、中央読み取りセンターで測定されます
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ベースラインから 2 年目まで
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楕円体ゾーン (EZ) ボリューム
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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中央読み取りセンターで測定されたスペクトルドメイン光コヒーレンス断層撮影法 (SD-OCT) を使用して測定された EZ ボリュームの変化
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ベースラインから 2 年目まで
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楕円体ゾーン (EZ) エリア
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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中央読み取りセンターで測定されたスペクトルドメイン光コヒーレンストモグラフィー (SD-OCT) を使用して測定された EZ エリアの変化
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ベースラインから 2 年目まで
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視野感度
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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自動静的視野測定によって測定される視野感度
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ベースラインから 2 年目まで
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多焦点視覚誘発電位 (mfVEP)
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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誘発された反応の波形、潜時、振幅が分析されます。
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ベースラインから 2 年目まで
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妊娠検査薬
時間枠：ベースライン
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尿中ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）妊娠は、ベースライン時に12歳を超える妊娠可能性（WOCBP）のすべての女性を対象に実施されました。
尿検査が陽性の場合、DARC手術は実施されません。
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ベースライン
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DARC (アポトーシスを起こした網膜細胞の検出)
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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DARC 検査は、蛍光標識されたアネキシン V (ANX776 と呼ばれる) の IV 注射を使用して実施されます。
ストレスを受けてアポトーシスを起こした個々の網膜細胞は、DARC カウントの画像上に白い斑点として表示されます。これは、インドシアニン グリーン血管造影 (ICGA) 設定を使用した共焦点走査レーザー検眼鏡を使用して定量化されます。
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ベースラインから 2 年目まで
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フラボタンパク質蛍光 (FPF)
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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フラボタンパク質蛍光を用いたミトコンドリアの機能イメージング。
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ベースラインから 2 年目まで
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網膜の異常
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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網膜の異常を評価するために超広角眼底撮影が行われます。
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ベースラインから 2 年目まで
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有害事象 (AE)
時間枠：2年目までのスクリーニング
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眼の有害事象（AE）の頻度
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2年目までのスクリーニング
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研究適格性のためのゲノム解析
時間枠：ふるい分け
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スクリーニング訪問時の OPA1 遺伝子検査
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ふるい分け
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バイタルサイン
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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バイタルサイン評価（脈拍数、体温、収縮期血圧と拡張期血圧、呼吸数）は、DARC 評価を受けた参加者のみに実施されます。
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ベースラインから 2 年目まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ADOA 疾患の進行に関連する転帰の尺度を決定する。
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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研究期間内の主要結果からの構造的および機能的マーカーの変化によって決定される、OPA1変異に関連するADOAが確認された参加者の疾患の進行を理解する。
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ベースラインから 2 年目まで
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その他の成果指標
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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12 歳以上の患者における ANX776 の安全性を評価する。
時間枠：ベースラインから 2 年目まで
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12歳以上の患者における治療中に発生したAEおよび治療に関連したAEの発生率、種類、重症度。 12歳以上の患者におけるバイタルサイン（脈拍数、体温、収縮期血圧および拡張期血圧、呼吸数）のベースラインからの変化。 |
ベースラインから 2 年目まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Sreenivasu Mudumba, PhD、PYC Therapeutics
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2024年2月28日
一次修了 (実際)
2025年3月1日
研究の完了 (実際)
2025年3月10日
試験登録日
最初に提出
2023年11月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2023年11月15日
最初の投稿 (実際)
2023年11月18日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年3月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年3月11日
最終確認日
2025年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- PYC-001
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
米国で製造され、米国から輸出された製品。
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。