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Storia naturale dell'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA), causata dalla mutazione OPA1

11 marzo 2025 aggiornato da: PYC Therapeutics

Uno studio di storia naturale in pazienti con diagnosi geneticamente confermata di atrofia ottica autosomica dominante (ADOA), causata dalla mutazione OPA1

Lo scopo di questo studio è caratterizzare la progressione della malattia dell'atrofia ottica autosomica dominante (ADOA) associata alla mutazione OPA1 confermata valutando i cambiamenti negli esiti strutturali e funzionali oculari.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio di storia naturale multicentrico, longitudinale, prospettico e osservazionale di pazienti con ADOA associato alla mutazione OPA1 confermata (aploinsufficienza). Lo studio sarà condotto in un massimo di 10 siti negli Stati Uniti, in Australia e in Europa.

La cartella clinica di ciascun partecipante verrà esaminata per informazioni storiche e i dati clinici verranno registrati in un database sicuro. I dati di storia naturale verranno raccolti in modo prospettico e includeranno esami oftalmici, studi di imaging e test elettrofisiologici. Le valutazioni saranno condotte come descritto nel presente protocollo circa ogni 3 mesi nel primo anno e ogni 6 mesi nel secondo anno dello studio dopo la visita di base di ciascun partecipante

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australia, 2000
        • Sydney Eye Hospital
  • Austria
    • Styria
      • Graz, Styria, Austria
        • Medical University of Graz
  • Francia
    • Brittany
      • Rennes, Brittany, Francia
        • CHU de Rennes
  • Germania
    • Lower Saxony
      • Hanover, Lower Saxony, Germania, 30625
        • Medizinische Hochschule Hannover
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda, 1105
        • Amsterdam University Medical Centers
  • Stati Uniti
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98104
        • University of Washington

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

La popolazione dello studio sarà composta da circa 40 partecipanti (80 occhi) con una mutazione OPA1 geneticamente confermata.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I partecipanti e/o i loro genitori/tutori devono aver dato il consenso informato scritto prima che venga svolta qualsiasi attività correlata allo studio e devono essere in grado di comprendere l'intera natura e lo scopo dello studio, compresi i possibili rischi ed effetti avversi . Il consenso, ove opportuno, sarà ottenuto secondo le linee guida istituzionali.
  • Maschi e femmine, di età pari o superiore a 8 anni.
  • Avere una diagnosi clinica di ADOA associata alla mutazione OPA1 (aploinsufficienza).
  • Nessun'altra patologia oculare.
  • Pazienti con acuità visiva meglio corretta (BCVA) compresa tra 20/40 (70 lettere ETDRS per il trattamento precoce della retinopatia diabetica) e 20/160 (39-43 lettere ETDRS)
  • Disponibili e in grado di conformarsi a tutte le valutazioni dello studio e di aderire al programma e alle restrizioni del protocollo.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante ha un'allergia nota all'ANX776 o ad uno qualsiasi dei suoi eccipienti.
  • Presenta qualsiasi malattia sistemica non controllata che, a giudizio dello sperimentatore, precluderebbe la partecipazione allo studio, che include ma non è limitato a, infezioni, pressione sanguigna elevata incontrollata, malattie cardiovascolari o problemi di controllo glicemico o qualsiasi altra condizione medica che potrebbe mettere a rischio il partecipante a causa delle procedure dello studio. Nota: le comorbilità rilevanti per la patogenesi dell'ADOA associata a OPA1 (inclusa perdita dell'udito, neuropatia periferica, miopatia e atassia) sono accettabili.
  • Presentano mutazioni nei geni che causano ADOA, diversi da OPA1 (ad esempio in caso di ADOA dominante negativo) e ADOA Plus.
  • Nei 3 mesi precedenti al basale (Visita 2), sono stati sottoposti a qualsiasi intervento chirurgico vitreoretinico (inarcamento sclerale, vitrectomia pars plana, recupero di un nucleo caduto o di una lente intraoculare, neurotomia ottica radiale, guainotomia, procedure ciclodistruttive o interventi chirurgici di filtrazione multipla [2 o più] ) o qualsiasi altro intervento chirurgico oculare.
  • Presentare opacità dei media oculari o scarsa dilatazione pupillare che impedisce la valutazione oftalmica o la fotografia di qualità, come valutato dallo sperimentatore.
  • Aver utilizzato qualsiasi farmaco o dispositivo sperimentale entro 90 giorni o 5 emivite stimate della Visita 2, a seconda di quale periodo sia più lungo, o pianificare di partecipare a un altro studio su un farmaco o dispositivo durante il periodo di studio. La partecipazione a studi osservazionali è consentita in base alla discrezione dello sperimentatore e alla consultazione con il monitor medico. Si presume che le valutazioni dello studio osservazionale non interferiscano con la partecipazione a questo studio.
  • Hanno ricevuto una precedente terapia cellulare o genica per una condizione retinica.
  • Avere una storia recente (<6 mesi) o attuale uso eccessivo di droghe o alcol a scopo ricreativo, secondo l'opinione dell'investigatore. Nota: il consumo eccessivo di alcol è definito come il consumo regolare di > 10 drink standard a settimana o > 4 drink standard al giorno, dove 1 drink standard è definito come 10 grammi di alcol puro.
  • Qualsiasi altra condizione o terapia precedente che, a giudizio dello sperimentatore, renderebbe il volontario inadatto a questo studio, inclusa l'incapacità di collaborare pienamente con i requisiti del protocollo di studio o la probabilità di non conformità con i requisiti dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Acuità visiva ad alto contrasto (HCVA) con la migliore correzione
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
L'acuità visiva ad alto contrasto (HCVA) con la migliore correzione sia per la distanza che per il vicino sarà valutata utilizzando le carte elettroniche dell'acuità visiva ETDRS e la carta dell'acuità visiva MNRead
Riferimento fino al 2° anno
Acuità visiva a basso contrasto (LCVA)
Lasso di tempo: Screening fino al 2° anno
L'acuità visiva a basso contrasto (LCVA) sia per la distanza che per il vicino sarà valutata utilizzando la tabella delle lettere ETDRS a basso contrasto
Screening fino al 2° anno
Sensibilità al contrasto
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Sensibilità al contrasto registrata utilizzando la tabella Pelli-Robson
Riferimento fino al 2° anno
Visione dei colori
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Visione dei colori testata utilizzando il test Hardy Rand Rittler
Riferimento fino al 2° anno
Spessore retinale
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
La variazione dello spessore retinico viene misurata utilizzando la tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT), misurata dal centro di lettura centrale (SD-OCT), misurata dal centro di lettura centrale
Riferimento fino al 2° anno
Volume della zona ellissoidale (EZ).
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Variazione del volume EZ misurata utilizzando la tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT), misurata dal centro di lettura centrale
Riferimento fino al 2° anno
Area della zona ellissoidale (EZ).
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Variazione nell'area EZ misurata utilizzando la tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SD-OCT), misurata dal centro di lettura centrale
Riferimento fino al 2° anno
Sensibilità del campo visivo
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Sensibilità del campo visivo misurata mediante perimetria statica automatizzata
Riferimento fino al 2° anno
Potenziale evocato visivo multifocale (mfVEP)
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Vengono analizzate la forma d'onda delle risposte evocate, la latenza e l'ampiezza.
Riferimento fino al 2° anno
Test di gravidanza
Lasso di tempo: Linea di base
Una gravidanza urinaria con gonadotropina corionica umana (hCG) condotta in tutte le donne in età fertile (WOCBP) di età superiore a 12 anni al basale. Se un test delle urine risulta positivo, la procedura DARC non verrà eseguita.
Linea di base
DARC (rilevamento delle cellule retiniche in apoptosi)
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Il test DARC viene condotto utilizzando un'iniezione endovenosa di annessina V marcata in modo fluorescente (chiamata ANX776). Le singole cellule retiniche stressate e apoptotiche sono visibili come macchie bianche sull'immagine per il conteggio DARC, che vengono quantificate utilizzando un oftalmoscopio laser a scansione confocale utilizzando le impostazioni dell'angiografia con verde indocianina (ICGA).
Riferimento fino al 2° anno
Fluorescenza delle flavoproteine ​​(FPF)
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Imaging funzionale dei mitocondri utilizzando la fluorescenza delle flavoproteine.
Riferimento fino al 2° anno
Anomalie retiniche
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
La fotografia ultrawide del fondo oculare viene condotta in UO per valutare le anomalie retiniche
Riferimento fino al 2° anno
Eventi avversi (EA)
Lasso di tempo: Screening fino al 2° anno
Frequenza degli eventi avversi oculari (EA)
Screening fino al 2° anno
Analisi genomica per l'ammissibilità allo studio
Lasso di tempo: Selezione
Test genetico OPA1 alla visita di screening
Selezione
Segni vitali
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Valutazioni dei segni vitali (frequenza del polso, temperatura corporea, pressione sanguigna sistolica e diastolica e frequenza respiratoria) eseguite solo nei partecipanti sottoposti alla valutazione DARC.
Riferimento fino al 2° anno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Determinare le misure di esito associate alla progressione della malattia ADOA.
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno
Comprendere la progressione della malattia nei partecipanti con ADOA confermata associata alla mutazione OPA1 determinata dai cambiamenti nei marcatori strutturali e funzionali rispetto all'esito primario durante il periodo di studio.
Riferimento fino al 2° anno

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutare la sicurezza di ANX776 in pazienti di età ≥ 12 anni.
Lasso di tempo: Riferimento fino al 2° anno

Incidenza, tipo e gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento e correlati al trattamento in pazienti di età ≥ 12 anni.

Variazioni rispetto al basale dei segni vitali (frequenza del polso, temperatura corporea, pressione arteriosa sistolica e diastolica e frequenza respiratoria) in pazienti di età ≥ 12 anni.
Riferimento fino al 2° anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

PYC Therapeutics

Investigatori

  • Cattedra di studio: Sreenivasu Mudumba, PhD, PYC Therapeutics

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

28 febbraio 2024

Completamento primario (Effettivo)

1 marzo 2025

Completamento dello studio (Effettivo)

10 marzo 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 novembre 2023

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

15 novembre 2023

Primo Inserito (Effettivo)

18 novembre 2023

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PYC-001

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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