OPA1 돌연변이로 인한 상염색체 우성 시신경 위축(ADOA)의 자연사

포함 기준:

• 참가자 및/또는 부모/보호자는 연구 관련 활동을 수행하기 전에 서면 동의서를 제공해야 하며 가능한 위험 및 부작용을 포함하여 임상시험의 전체 성격과 목적을 이해할 수 있어야 합니다. . 적절한 경우 기관 지침에 따라 동의를 얻습니다.
• 8세 이상 남성 및 여성.
• ADOA와 관련된 OPA1 돌연변이(haploinsufficiency)에 대한 임상 진단을 받아야 합니다.
• 다른 안구 병리학은 없습니다.
• 최대 교정 시력(BCVA)이 20/40(당뇨병성 망막병증 연구[ETDRS] 조기 치료 연구[ETDRS] 문자 70개) 및 20/160(ETDRS 문자 39~43개) 사이인 환자
• 모든 연구 평가를 준수하고 프로토콜 일정 및 제한 사항을 준수할 의지와 능력이 있습니다.

제외 기준:

• 참가자는 ANX776 또는 그 부형제에 대해 알려진 알레르기가 있습니다.
• 연구자의 의견에 따르면, 감염, 조절되지 않는 혈압 상승, 심혈관 질환 또는 혈당 조절 문제, 또는 다음과 같은 기타 의학적 상태를 포함하되 이에 국한되지 않는 연구 참여를 방해할 수 있는 조절되지 않는 전신 질환이 있는 경우 연구 절차로 인해 참가자를 위험에 빠뜨릴 수 있습니다. 참고: OPA1 관련 ADOA의 발병기전과 관련된 동반질환(청력 상실, 말초 신경병증, 근육병증 및 운동실조 포함)은 허용됩니다.
• OPA1(예: 우성 음성 ADOA의 경우) 및 ADOA Plus 이외의 ADOA를 유발하는 유전자에 돌연변이가 있습니다.
• 기준(2차 방문) 전 3개월 이내에 유리체망막 수술(공막 버클, 유리체절제술, 탈락된 핵 또는 안구내 수정체 회수, 요골시신경절개술, 초절개술, 순환파괴술 또는 다중 여과 수술[2회 이상])을 받은 경우 ) 또는 기타 안과 수술.
• 조사자가 평가한 대로 안구 매체 불투명도 또는 불량한 동공 확장으로 인해 품질 안과 평가 또는 사진 촬영이 불가능합니다.
• 90일 또는 2차 방문의 예상 반감기 5일 중 더 긴 기간 이내에 연구용 약물 또는 장치를 사용했거나 연구 기간 동안 약물 또는 장치에 대한 다른 연구에 참여할 계획입니다. 관찰 시험에 대한 참여는 조사자의 재량과 의료 모니터와의 협의에 따라 허용됩니다. 관찰시험 평가는 본 연구 참여를 방해하지 않을 것으로 가정됩니다.
• 망막 질환으로 인해 이전에 세포 또는 유전자 치료를 받은 적이 있는 경우.
• 연구자가 판단하기에 최근 과도한 기분전환용 약물이나 알코올 사용 이력(6개월 미만)이 있거나 현재 과도한 사용을 하고 있는 경우. 참고: 과도한 음주는 주당 표준 음료 10잔 이상 또는 하루 표준 음료 4잔 이상의 정기적인 음주로 정의됩니다. 여기서 표준 음료 1잔은 순수 알코올 10g으로 정의됩니다.
• 연구 프로토콜의 요구 사항에 완전히 협조할 수 없거나 연구 요구 사항을 준수하지 않을 가능성을 포함하여 연구자가 자원자를 본 연구에 부적합하게 만들 수 있는 기타 모든 상태 또는 이전 치료법.